Kraniosynostóza u dětí

Syndromy charakterizované kraniosynostózou jsou syndromy, u kterých předčasné srůstání švů vede k deformaci lebky. Patří mezi ně:

1. Akrocefalie. Vrozená patologie (věžovitá lebka). Mezi charakteristické znaky patří vysoké čelo, špatně vyvinuté obočí, prognatismus horní čelisti, gotické patro. Deformita vzniká v důsledku předčasné synostózy všech lebečních švů, zejména koronálního. Porucha je často doprovázena zvýšeným nitrolebním tlakem.

Oční příznaky:

• ztráta zraku v důsledku atrofie zrakového nervu;
• exoftalmus;
• šilhání;
• amblyopie;
• nystagmus.

2. Crouzonův syndrom. Autozomálně dominantní syndrom s úplnou penetrací a variabilní expresivitou. Charakterizován předčasným srůstem lebečních švů, střední hypoplazií obličeje a exoftalmem. Defektní gen je lokalizován na chromozomu 10. Mezi typické anomálie obličeje patří exoftalmus v důsledku sníženého objemu orbity, zahnutý nos a vyčnívající dolní čelist. Možný je zvýšený nitrolební tlak.

Mezi oční příznaky patří:

• exoftalmus a někdy i dislokace oční bulvy;
• divergentní strabismus u V-syndromu a jiné formy strabismu;
• atrofie nebo papilární edém zrakového nervu;
• kolobomy duhovky;
• korektopie;
• změna velikosti rohovky (mikro- nebo megalocornea);
• šedý zákal;
• ektopie čočky;
• modrá bělima;
• glaukom.

3. Apertův syndrom. Patologie se projevuje kraniosynostózou a bilaterální symetrickou syndaktylií II., III., IV. a V. prstů na rukou a nohou. Dědí se autozomálně dominantním způsobem s vysokou úrovní spontánních mutací.

Mezi běžné projevy patří:

• gotická obloha;
• rozštěp patra;
• tracheoezofageální píštěl;
• vrozené srdeční vady;
• hydrocefalus;
• mentální retardace.

Typické anomálie obličeje jsou podobné těm, které se vyskytují u Crouzonova syndromu - nedostatečně vyvinuté obočí, mediánní hypoplazie, vyčnívající dolní čelist a malformace zubů. V některých případech se vyskytuje patologie sluchového orgánu, včetně hluchoty.

Oční příznaky:

• exoftalmus - obvykle výraznější než u Crouzonova syndromu;
• hypertelorismus;
• antimongoloidní tvar očí;
• strabismus u V-syndromu;
• atrofie a papilární edém zrakového nervu;
• keratokonus;
• ektopie čočky;
• vrozený glaukom.

4. Pfeifferův syndrom.

Syndrom zahrnuje akrocefalii, mírnou syndaktylii se širokými prsty na palci a nohou a varózní deformitu končetin. Dědí se autozomálně dominantně a vyznačuje se vysokou penetrací a variabilní expresivitou.

Patologické změny v obličeji a očích jsou podobné jako u Apertova syndromu, ale mentální retardace je méně častá.

5. Lebka ve tvaru jetelového listu.

Sporadické onemocnění. Lebka má tupý, trojlaločný tvar, způsobený předčasným srůstem koronálního a lambdoidního švu. Výrazný exoftalmus je způsoben prudkým poklesem objemu očnic, typickým problémem je subluxace očních bulv. Zpravidla je doprovázen hydrocefalem a respirační patologií. Hypoplazie střední části obličeje je slabě vyjádřena. Průměrná délka života těchto pacientů je výrazně snížena.

5. Saethre-Chotzenův syndrom. Projevuje se asymetrií obličeje a lebky v kombinaci s krátkými prsty, kožní syndaktylií a nízkým růstem vlasů na čele. Mediální hypoplazie obličeje je slabě vyjádřena, exoftalmus není typický.
6. Carpenterův syndrom. Syndrom zahrnuje těžkou kraniosynostózu, polysyndaktylii prstů na rukou a nohou a zkrácení prstů na rukou. Porucha je často doprovázena mentální retardací. Mezi oční projevy patří hypertelorismus, epikantus a telekantus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]