Kraniosynostóza u dětí

Syndromy charakterizované kraniosynostózou jsou syndromy, při nichž předčasná fúze kloubů vede k deformaci lebky. Patří sem:

1. Acrocephaly. Vrozená patologie (lebka věže). Mezi charakteristické rysy patří vysoké čelo, špatně vyvinuté superciliary oblouky, prognathism horní čelisti, gotická obloha. Deformace nastává v souvislosti s předčasnou synostózou všech švů lebky, zejména koronárního sinu. Porucha je často doprovázena zvýšením intrakraniálního tlaku.

Oční příznaky:

• ztráta zraku v důsledku optické atrofie;
• exophthalmos;
• strabismus;
• amblyopie;
• nistagm.

2. Crouzon syndrom . Autozomální dominantní syndrom s plnou penetrancí a různou expresivitou. Charakterizováno předčasnou fúzí švů lebky, hypoplasie v midface a exophthalmos. Vadný gen je umístěn v chromozómu 10. Typické abnormality obličeje: exophthalmos způsobený poklesem objemu oběžných drah, hákovitého nosu a vyčnívající dolní čelisti. Je možné zvýšit intrakraniální tlak.

Oční příznaky zahrnují:

• exophthalmos a někdy i dislokace oční bulvy;
• divergenční strabismus u V-syndromu a jiné formy strabismu;
• atrofie optického nervu nebo statické bradavky;
• kolonie duhovky;
• správnost;
• změna velikosti rohovky (mikro- nebo megalokornea);
• katarakta;
• ektopie čočky;
• modrá sklera;
• glaukom.

3. Syndrom Aper (Apert). Patologie se projevuje kraniosynostózou a symetrickou symetrií II, III, IV a V prstů a prstů. Zděděný autosomálně dominantním typem s vysokou mírou spontánních mutací.

Společné projevy zahrnují:

• Gotická obloha;
• rozštěp patra;
• tracheo-jícnová píštěl;
• vrozené srdeční vady;
• hydrocefalus;
• mentální retardace.

Typické obličejové anomálie, podobající se crouzonův syndrom - zaostalých obočím, střední hypoplazie, vyčnívající dolní čelisti a zubů malformace. V některých případech dochází k patologii orgánu sluchu, až k hluchotě.

Oční příznaky:

• Exophthalmos - obvykle výraznější než u Crusonova syndromu;
• hyperteleismus;
• antimonholoidní řez očí;
• strabismus u V-syndromu;
• Atrofie optického nervu a stagnující bradavky;
• keratokonus;
• ektopie čočky;
• vrozený glaukom.

4. Pfeifferův syndrom .

Syndrom zahrnuje akrocefii, syndromy mírného typu kombinované s širokými palecmi rukou a nohou a varusovou deformitou končetin. To je dědictví autosomal dominantní typ, charakterizovaný vysokou penetrance a různou expresivitou.

Patologické změny v obličeji a v očích jsou podobné těm v Aperově syndromu, ale mentální retardace je méně častá.

5. Lebka v podobě jetele.

Sporadická porucha. Lebka má tupý, třílistý tvar způsobený předčasnou fúzí koronoidních a lambdoidních stehů. Vyjádřený exophthalmus je způsoben prudkým poklesem objemu oběžných drah, typickým problémem je subluxace očních bulvů. Je zpravidla doprovázeno hydrocefalem a patologií dýchacího traktu. Mediální hypoplazie tváře je slabá. Životnost těchto pacientů je výrazně snížena.

5. Sethre-Chotzenův syndrom (Saethre-Chotzen). To se projevuje asymetrií tváře a lebky v kombinaci s krátkými prsty, syndactyly kůže a nízkým stupněm růstu vlasů na čele. Mediální hypoplazie tváře je slabá, exophthalmos nejsou charakteristické.
6. Carpenterův syndrom (Carpenter). Syndrom se vyskytuje výrazná kraniosynostóza, polysyndaktylace prstů a nohou, zkrácení prstů. Porucha je často doprovázena mentální retardací. Oční projevy jsou hypertézismus, epikantus a telecantus.

[1], [2], [3]