Oční projevy kraniosynostózy

Kraniosynostóza je skupina vzácných dědičných onemocnění charakterizovaných předčasným uzavřením lebečních švů v kombinaci s těžkými abnormalitami orbity.

Dvě nejčastější patologie, u kterých se kraniosynostóza vyskytuje, jsou: Crouzonův syndrom a Apertův syndrom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Crouzonův syndrom

Crouzonův syndrom vzniká primárně předčasným uzavřením koronálních a sagitálních švů. Dědičnost je autozomálně dominantní, ale v 25 % případů se může vyskytnout čerstvá mutace.

[ 5 ], [ 6 ]

Oční projevy

• Exoftalmus způsobený mělkou očnicí je nejvýraznějším příznakem. Vyvíjí se sekundárně v důsledku růstového zpoždění maxily a lícní kosti. V závažných případech jsou oční bulvy vykloubené a leží před víčky.
• Hypertelorismus (velká vzdálenost mezi oběžnými dráhami).
• Exotropie a hypertropie ve tvaru V.
• Mezi komplikace ohrožující zrak patří expoziční keratopatie a optická neuropatie v důsledku komprese zrakového nervu v oblasti optického foramenu.

Patologie oční bulvy: aniridie, modrá bělima, katarakta, subluxace čočky, glaukom, colobom, megalocornea a hypoplazie zrakového nervu.

[ 7 ], [ 8 ]

Systémové poruchy

• Zkrácení předozadní části hlavy a široká lebka v důsledku předčasného uzavření stehů.
• Hypoplazie střední části obličeje a zakřivený nos („papouščí zobák“), který dává obličeji „žabí“ vzhled.
• Prognatismus dolní čelisti.
• Obloha ve tvaru obráceného písmene V.
• Akantokeratodermie.

Apertův syndrom

Apertův syndrom (akrocefalosyndaktylie) je nejzávažnější kraniosynostózou a může postihnout všechny lebeční švy. Dědičnost je autozomálně dominantní, ale většina případů je sporadická a spojená s vyšším věkem rodičů.

[ 9 ], [ 10 ]

Oční příznaky

• Mělké očnice, exoftalmus a hypertelorismus jsou obvykle méně výrazné než u Crouzonova syndromu.
• Exotropie.
• Antimongoloidní tvar očí.
• Mezi komplikace ohrožující zrak patří selhání očních víček při zakrývání rohovky a atrofie zrakového nervu.

Patologie oční bulvy: keratokonus, subluxace čočky a vrozený glaukom.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Systémové příznaky

• Oxycefalie s plochým týlním hrbolem a strmým čelem.
• Horizontální zářez nad supraorbitálním hřebenem.
• Hypoplazie střední části obličeje s papouščím nosem a nízko nasazenýma ušima.
• Rozštěp patra ve formě vysoké kopule a dvojité uvuly.
• Syndaktylie rukou a nohou.
• Anomálie srdce, plic a ledvin.
• Akné podobné vyrážky na kůži trupu a končetin.
• Mentální retardace (ve 30 % případů).