Rodinná periodická paralýza

Rodinná periodická paralýza je vzácný autosomální stav charakterizovaný epizodami ochablé paralýzy se ztrátou reflexů hlubokých šlach a nedostatkem svalové odpovědi na elektrickou stimulaci. Existují 3 formy: hyperkalemická, hypokalemická a normokaliemická. V diagnóza ukazuje anamnéza, diagnóza potvrzena provokující epizoda (podávání glukózy inzulín, že způsobují hypokalémii nebo chlorid draselný vyvolat hyperkalémii). Léčba rodinné paralýzy závisí na formě.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Co způsobuje rodinnou periodickou paralýzu?

Hypokalemická forma familiární periodické paralýzy se vyvine jako výsledek mutace v genu kalciového kanálu spojeného s dihydropyridinovým receptorem. Hyperkalemická forma je důsledkem mutací genu kódujícího alfa podjednotku sodíkových kanálů ve skeletálním svalu (SCN4A). Příčina normokaliemické formy zůstává nejasná; v některých případech může být důsledkem mutace genu, který kóduje sodíkové kanály.

Symptomy rodinné periodické paralýzy

S hypokalemickou formou se epizody obvykle objevují před 16ti lety. Den po aktivním cvičení se pacient často probouzí se slabostí, která může být lehká a omezená na určité svalové skupiny nebo může pokrýt všechny 4 končetiny. Epizody jsou vyvolány potravou bohatou na sacharidy. Oculomotorové svaly, inervované bulbární skupinou kraniálních nervů a svaly dýchacích cest jsou stlačeny. Vědomí netrpí. Úroveň draslíku v krvi a moči je snížena. Slabost trvá až 24 hodin.

U hyperkalemické formy se epizody často začínají objevovat v raném věku a jsou obvykle kratší, častější a méně závažné. Epizody jsou provokovány fyzickými cvičeními po jídle nebo hladovění. Myotonie je často poznamenána (pozdnější nástup relaxace po svalové kontrakci). Myotonie očních víček může být jediným příznakem.

S normokaliemickou formou jsou postižení pacienti citliví na příjem draslíku s jídlem a mají epizody slabé svalové slabosti při normální hladině draslíku v séru.

Diagnostika rodinné paralýzy

Nejlepším diagnostickým indikátorem je anamnéza - typické epizody. Při měření během epizody může být hladina draslíku v séru změněna. Rodina periodická paralýza někdy být vyvolány podáváním glukózy a inzulínu (hypokalemické forma) nebo chloridem draselným (hyperkalemic forma), ale pouze zkušení lékaři musí provádět tyto postupy, protože vyvolal epizoda se může vyvinout ochrnutí dýchacího svalstva či porucha intrakardiální vodivost.

[9], [10], [11], [12], [13]

Léčba familiární periodické paralýzy

Epizody hypokalemické paralýzy jsou léčeny stanovením 2-10 g chloridu draselného v roztoku pro orální podávání (bez přidání cukru) nebo intravenózním podáním draslíku. Je zobrazena strava s nízkým obsahem sacharidů a sodíku; Vyloučení činností, které vyžadují svalové napětí, stejně jako alkohol po dobách odpočinku; užívání acetazolamidu 250-2000 mg perorálně jednou denně může pomoci zabránit vzniku hypokalemických epizod.

Počáteční mírná epizoda hyperkalemické paralýzy může být přerušena mírným fyzickým cvičením nebo příjmem uhlohydrátů rychlostí 2 g / kg. Rozvíjející se epizoda vyžaduje thiazidy, acetazolamid nebo inhalační beta-agonisty. Těžké záchvaty vyžadují intravenózní glukonát vápníku nebo glukózu s inzulínem. Pravidelný příjem sacharidů, nízký obsah draslíku v potravinách a vyhýbání se hladovění a činnosti, které vyžadují svalové napětí, po jídle, stejně jako v chladu, pomáhají předcházet hypokalemickým epizodám.

Při normokaliemické formě zvyšují velké dávky sodíku stav a snižují slabost. Zavedení glukózy je neúčinné. Rodinné paralýze lze zabránit tím, že se vyhnout odpočinku po fyzické námaze, nadměrném příjmu alkoholu a nachlazení.