Familiární periodická paralýza

Familiární periodická paralýza je vzácné autozomální onemocnění charakterizované epizodami chabé paralýzy se ztrátou hlubokých šlachových reflexů a nereagováním svalů na elektrickou stimulaci. Existují 3 formy: hyperkalemická, hypokalemická a normokalemická. Diagnóza je navržena na základě anamnézy a potvrzena vyvoláním epizody (glukóza s inzulinem k vyvolání hypokalemie nebo chlorid draselný k vyvolání hyperkalemie). Léčba familiární periodické paralýzy závisí na formě.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Co způsobuje familiární periodickou paralýzu?

Hypokalemická forma familiární periodické paralýzy je způsobena mutací v genu pro kalciové kanály asociované s dihydropyridinovým receptorem. Hyperkalemická forma je způsobena mutacemi v genu kódujícím alfa podjednotku sodíkových kanálů kosterního svalstva (SCN4A). Příčina normokalemické formy zůstává nejasná; za určitých okolností může být způsobena mutací v genu kódujícím sodíkové kanály.

Příznaky familiární periodické paralýzy

U hypokalemické formy se epizody obvykle objevují před 16. rokem věku. Den po aktivním cvičení se pacient často probouzí se slabostí, která může být mírná a omezená na určité svalové skupiny, nebo může postihnout všechny 4 končetiny. Epizody jsou vyvolány jídlem bohatým na sacharidy. Okulomotorické svaly, svaly inervované bulbární skupinou hlavových nervů a dýchací svaly jsou ušetřeny. Vědomí není ovlivněno. Hladina draslíku v krvi a moči je snížena. Slabost přetrvává až 24 hodin.

U hyperkalemické formy epizody často začínají v mladším věku a jsou obvykle kratší, častější a méně závažné. Epizody jsou vyvolány postprandiálním cvičením nebo hladověním. Častá je myotonie (opožděný nástup relaxace po svalové kontrakci). Jediným příznakem může být myotonie očních víček.

U normokalemické formy jsou postižení pacienti citliví na příjem draslíku v potravě a prožívají epizody mírné svalové slabosti s normálními hladinami draslíku v séru.

Diagnóza familiární periodické paralýzy

Nejlepším diagnostickým ukazatelem je anamnéza – typické epizody. Při měření během epizody může být hladina draslíku v séru změněna. Familiární periodická paralýza může být někdy vyvolána podáním glukózy a inzulinu (hypokalemická forma) nebo chloridu draselného (hyperkalemická forma), ale tyto postupy by měli provádět pouze zkušení lékaři, protože během vyprovokované epizody se může vyvinout paralýza dýchacích svalů nebo poruchy intrakardiálního vedení.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Léčba familiární periodické paralýzy

Epizody hypokalemické paralýzy se léčí chloridem draselným 2–10 g perorálně (bez přidaného cukru) nebo intravenózním podáním draslíku. Indikována je nízkosacharidová a nízkosodíková dieta; po odpočinku se vyhýbá činnostem vyžadujícím svalovou námahu a alkoholu; acetazolamid 250–2000 mg perorálně jednou denně může pomoci předcházet hypokalemickým epizodám.

Počínající mírnou epizodu hyperkalemické paralýzy lze přerušit mírným cvičením nebo požitím sacharidů v dávce 2 g/kg. Rozvinutá epizoda vyžaduje thiazidy, acetazolamid nebo inhalační beta-agonisty. Závažné ataky vyžadují intravenózní glukonát vápenatý nebo glukózu s inzulinem. Pravidelný příjem sacharidů, dieta s nízkým obsahem draslíku a vyhýbání se hladovění a svalové zátěži po jídle a vystavení chladu pomáhají předcházet hypokalemickým epizodám.

U normokalemické formy velké dávky sodíku zlepšují stav a snižují slabost. Podávání glukózy je neúčinné. Familiární periodické paralýze lze předcházet vyhýbáním se odpočinku po cvičení, nadměrnému příjmu alkoholu a vystavení chladu.