Hirschprungova choroba (vrozené megakolon)

Hirschsprungova choroba (vrozený megakolon) je vrozená anomálie inervace dolní části střeva, obvykle omezená na tlusté střevo, která vede k částečné nebo úplné funkční střevní obstrukci. Mezi příznaky patří přetrvávající zácpa a břišní distenze. Diagnóza se stanoví pomocí baryového klystýru a biopsie. Léčba Hirschsprungovy choroby je chirurgická.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Co způsobuje Hirschsprungovu chorobu?

Hirschsprungova choroba je způsobena vrozenou absencí autonomních nervových plexů (Meissnerova a Auerbachova) ve střevní stěně. Léze je obvykle omezena na distální tračník, ale může postihnout celý tračník nebo dokonce celé tlusté a tenké střevo. Peristaltika v postiženém segmentu chybí nebo je abnormální, což má za následek přetrvávající spasmus hladkého svalstva a částečnou nebo úplnou střevní obstrukci s akumulací střevního obsahu a masivní dilatací proximálního, normálně inervovaného segmentu. Střídání mezi postiženými a nepostiženými segmenty se téměř nikdy nepozoruje.

Příznaky Hirschsprungovy choroby

Nejčastěji se příznaky Hirschsprungovy choroby objevují brzy: během prvního měsíce u 15 % pacientů, do jednoho roku u 60 % a do 4 let věku u 85 %. U kojenců se projevy projevují chronickou zácpou, nadýmáním a nakonec zvracením, stejně jako u jiných forem dolní střevní obstrukce. Občas se u dětí s velmi krátkou zónou aganglionózy objevuje pouze mírná nebo opakující se zácpa, často střídající se s epizodami mírného průjmu, což vede k opožděnému stanovení diagnózy. U starších dětí se projevy mohou projevovat jako nechutenství, absence psychického nutkání k defekaci a prázdný konečník s hmatatelnou stolicí nad místem obstrukce při vyšetření. Dítě může být také podvyživené.

Hirschsprungova enterokolitida

Hirschsprungova enterokolitida (toxický megakolon) je život ohrožující komplikace Hirschsprungovy choroby, která vede k těžké dilataci tlustého střeva, často následované sepsí a šokem.

Příčina Hirschsprungovy enterokolitidy je spojena s těžkou dilatací proximálního segmentu v důsledku střevní obstrukce, ztenčením střevní stěny, bakteriálním přemnožením a migrací střevních mikroorganismů. Šok se může rychle rozvinout a následně vést k úmrtí. Proto jsou nezbytná pravidelná a častá vyšetření dětí s Hirschsprungovou chorobou.

Hirschsprungova enterokolitida se nejčastěji rozvíjí v prvních měsících života před chirurgickou korekcí, ale může se objevit i po operaci. Klinické projevy zahrnují horečku, nadýmání, průjem (který může být krvavý) a později přetrvávající zácpu.

Počáteční léčba je podpůrná, s náhradou tekutin, dekompresí střev nasogastrickou a rektální sondou a širokospektrými antibiotiky včetně anaerobů (např. kombinace ampicilinu, gentamicinu a klindamycinu). Někteří odborníci doporučují solné klystýry k pročištění střeva, ale ty by měly být podávány opatrně, aby se zabránilo zvýšení tlaku v tlustém střevě a způsobení perforace. Jak je uvedeno výše, definitivní léčba je chirurgická.

[ 5 ], [ 6 ]

Diagnóza Hirschsprungovy choroby

Hirschsprungova choroba by měla být diagnostikována co nejdříve. Čím déle se onemocnění neléčí, tím vyšší je riziko vzniku Hirschsprungovy enterokolitidy (toxického megakolonu), která může být fulminantní a vést k úmrtí dítěte. Většinu případů lze diagnostikovat v prvních měsících života.

Počáteční léčba zahrnuje baryové klystýry nebo někdy rektální biopsii. Baryový klystýr může vykazovat rozdíl v průměru mezi rozšířeným, proximálním, normálně inervovaným segmentem a zúženým distálním segmentem (aganglionická zóna). Baryový klystýr by měl být proveden bez předchozí přípravy, která může vést k rozšíření postiženého segmentu, a vyšetření tak nebude diagnostické. Vzhledem k tomu, že v novorozeneckém období mohou charakteristické rysy chybět, měl by být za 24 hodin pořízen snímek; pokud tlusté střevo zůstane naplněné baryem, je pravděpodobná diagnóza Hirschsprungovy choroby. Rektální biopsie může ukázat absenci gangliových buněk. Pro prokázání robustních nervových kmenů lze provést barvení acetylcholinesterázou. Některá centra mají také možnost provést rektoskopii, která může ukázat abnormální inervaci. Definitivní diagnóza vyžaduje biopsii úplné tloušťky konečníku.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Léčba Hirschsprungovy choroby

Léčba Hirschsprungovy choroby v novorozeneckém období obvykle zahrnovala kolostomii nad aganglionem, aby se dekomprese tlustého střeva umožnila plodu růst před druhou fází operace. Později se celá aganglia resekuje a tlusté střevo se stáhne dolů. Některá centra však nyní provádějí jednostupňovou operaci v novorozeneckém období.

Po konečné korekci je prognóza dobrá, i když u některých dětí se vyskytují chronické poruchy motility se zácpou a/nebo příznaky obstrukce.