Aminokyseliny a cystinurie
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Příčiny aminokyseliny a cystinurie
Reabsorpce většiny aminokyselin se provádí epiteliálními buňkami proximálních tubulů, které mají 5 hlavních transportérů na apikální membráně. Navíc pro některé aminokyseliny existují také specifické vektory.
Renální aminokyselina se vyvíjí s geneticky determinovanou nebo, zřídka, získanou dysfunkcí odpovídajícího tubulárního transportéru.
Nonrenal acidaminuria důsledku trvalé zvýšení obsahu odpovídající aminokyselinou v krvi, která je nejčastěji pozorován s dědičným deficitem enzymů, které zajišťují její metabolismus, a / nebo přebytek svého vzniku.
Symptomy aminokyseliny a cystinurie
Aminocidurie s vylučováním cystinu nebo dibázických aminokyselin
Cystinurie se kombinuje se zvýšením vylučování dvoubázových aminokyselin nebo existuje izolovaně. Existují tři typy cystinurie.
Varianty cystinurie
Typ |
Vlastnosti |
Projevy |
I II III |
V kombinaci s absencí intestinální absorpce cystinu a dibázických aminokyselin V kombinaci s absencí intestinální absorpce cystinu, ale ne dibázických aminokyselin Četnost absorpce cystinu a dibázických aminokyselin se snížila |
Cystinurie pouze u homozygotů; v heterozygotní aminokyselině není přítomen Aminokyselina v homo- a heterozygotách; v druhém je jeho vyjádření méně Aminokyseliny u homo- a heterozygotů |
"Klasická" cystinurie je onemocnění zděděno autozomálně recesivním typem a zpravidla kombinováno s porušením absorpce této aminokyseliny ve střevě. Klinický význam nedostatečné absorpce cystinu ve střevě je malý.
Izolovaná hypercystinurie, která není kombinována se zvýšením vylučování dibázických aminokyselin, je pozorována extrémně zřídka. Zpravidla u těchto pacientů není rodinná anamnéza zatížena.
Cystinurie klinické příznaky jsou závislé na intenzitě nefrolitiázy. U pacientů s cystinurií pozorovat ledvinové koliky, hematurie, sklon k infekcím močových cest. Obstrukce ureteru se vyskytuje zřídka, převážně u mužů. V bilaterálního charakteru cystin nefrolithiáza někdy vyvíjí selhání ledvin.
Jsou popsány dva typy izolované dibázické aminokyseliny bez cystinurie. Typ 1 je charakterizován zvýšeným vylučováním argininu, lysinu a ornitinu. Onemocnění se dědí autosomálně recesivním způsobem, renální tubulární dysfunkce v kombinaci s malabsorpcí dvojsytných aminokyselin ve střevě. Spotřeba velkých množství proteinu pacientům s To má za následek onemocnění ve zvýšení obsahu krve amonných iontů a těžké alkalóze, následuje zvracení, slabost, poruchy vědomí.
U izolované dibázické aminokyseliny typu 2 je také zvýšena exkrece argininu, lysinu a ornitinu, ale nepozorují se žádné příhody hyperamonémie.
Izolovaná lisinurie je zřídka diagnostikována. Tato verze tubulární dysfunkce je vždy kombinována s mentální retardací.
Aminokyselinou s vylučováním neutrálních aminokyselin je Hartnupova choroba a histidineurie. Klinické příznaky aminokyseliny závisí na formě onemocnění.
Hartnupova choroba je pojmenována podle příjmení anglické rodiny, v níž byla tato nemoc poprvé popsána. V srdci Hartnupovy choroby spočívá nedostatek tubulárního transportéru neutrálních aminokyselin. Vstřebává nejméně polovina filtrovaného alanin, asparagin, glutamin, izoleucin, leucin, methionin, fenylalanin, serin, threonin, tryptofan, tyrosin a valin. Reabsorpce histidinu je zcela zhoršena. Absorpce neutrálních aminokyselin ve střevě při Hartnupově nemoci je také narušena.
Symptomy Hartnupovy nemoci jsou způsobeny zejména příznaky spojenými s nedostatkem nikotinamidu, který je tvořen hlavně tryptofanem. Typickými jsou fotodermatitida (jako je pellagra), cerebellární ataxie, emoční labilita a někdy mentální retardace.
Byly popsány jednotlivé pozorování izolované histidineurie. Všichni pacienti byli diagnostikováni s porušením absorpce této aminokyseliny ve střevě a mentální retardací.
Iminoglycinurie a glycinurie
Iminoglycinurie je autosomální recesivní tubulární dysfunkce charakterizovaná zvýšením vylučování prolinu, hydroxyprolinu a glycinu. Obvykle je asymptomatická.
Izolovaná glycinurie je také benigní stav, zjevně zděděný autosomálně dominantním typem. Příležitostně se pozoruje nefrolitiáza.
Aminokyselina s vylučováním dikarboxylových aminokyselin
Zvýšení vylučování dikarboxylových aminokyselin (aspartát a glutamin) je velmi vzácné, je asymptomatické. Kombinace této tubulární dysfunkce s hypotyreózou a mentální retardací jsou popsány, ale jejich vztah není stanoven.
Formuláře
Aminokyselina je rozdělena na ledvinové a nerenální.
Renální aminokyselina
Přerušení transportu aminokyselin |
Nemoci |
Cystinové a dibázické aminokyseliny |
"Klasická" cystinurie Izolovaná hypercystinurie Dibázická aminokyselina Lysinurie |
Neutrální aminokyseliny |
Hartnupova choroba Gistidinuria |
Glycin a iminokyseliny |
Iminoglycinurie Glycinurie |
Dikarboxylové aminokyseliny |
dikarboxylové aminoacidurie |
Diagnostika aminokyseliny a cystinurie
Laboratorní diagnostika cystinurie
Diagnóza cystinurie je potvrzena objevením krystalů cystinu v moči. Pro screening se používá kvalitativní kolorimetrický test cyanid-nitroprusid.
Diagnóza Hartnupovy choroby je potvrzena studiem obsahu neutrálních aminokyselin v moči chromatografií.
Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?
Jaké testy jsou potřeba?
Kdo kontaktovat?
Léčba aminokyseliny a cystinurie
Léčba cystinurie zahrnuje snížení koncentrace cystinu v moči a zvýšení jeho rozpustnosti. Doporučujeme konstantní alkalizaci moči (cílové pH> 7,5) a příjem velkého množství tekutiny (4-10 l / den).
Účelnost použití penicilaminu při cystinurie je způsobena jeho schopností tvořit dobře rozpustný disulfidový komplex s cystinem. Penicilamin se předepisuje v dávce 30 mg / kghsut), u dospělých se v případě potřeby dávka zvyšuje na 2 g / den. U pacientů užívajících penicilamin je nutné sledovat vylučování bílkovin v moči v souvislosti s rizikem vzniku membránové nefropatie s nefrotickým syndromem.
Pacienti s cystinurií vykazovali omezení konzumace stolní soli. Ve vývoji cystinové nefrolitiázy se používají konvenční chirurgické metody léčby.
U pacientů s izolovanou dibázickou aminokyselinou bez cystinurie se doporučuje, aby sledovali dietu se sníženým obsahem bílkovin.
Pro léčbu Hartnupovy choroby je předepsán nikotinamid.