Renální tubulární acidóza

Renální tubulární acidóza je metabolická, SCF je obvykle nezměněn.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Příčiny renální tubulární acidóza.

Proximální renální tubulární acidóza se rozvíjí, když se sníží schopnost epiteliálních buněk reabsorbovat bikarbonáty. Izolovaná proximální renální tubulární acidóza nebo proximální renální tubulární acidóza se pozoruje v rámci Fanconiho syndromu (primárního a sekundárního).

Izolovaná proximální renální tubulární acidóza je způsobena geneticky podmíněným snížením aktivity karboanhydrázy nebo je spojena s dlouhodobým užíváním acetazolamidu.

Distální tubulární acidóza ledvin se vyvíjí při absenci sekrece vodíkových iontů do lumen distálního tubulu nebo při zvýšeném jejich vychytávání epiteliálními buňkami tohoto segmentu nefronu.

Dalším mechanismem tvorby je snížení dostupnosti močových pufrů, primárně amonných iontů, se snížením jejich tvorby nebo nadměrnou akumulací v intersticiu.

Distální renální tubulární acidóza může být děděna autozomálně dominantním způsobem (Albrightův-Butlerův syndrom).

U mnoha onemocnění se rozvíjí sekundární distální renální tubulární acidóza. Hyperkalciurie a hypokalemie se obvykle nevyskytují.

Sekundární distální renální tubulární acidóza se vyskytuje u:

• hypergamaglobulinémie;
• kryoglobulinémie;
• Sjögrenova choroba a syndrom;
• tyreoiditida;
• idiopatická fibrotizující alveolitida;
• primární biliární cirhóza;
• systémový lupus erythematodes;
• chronická aktivní hepatitida;
• primární hyperparatyreóza;
• intoxikace vitamínem D;
• Wilsonova-Konovalovova choroba;
• Fabryho choroba;
• idiopatická hyperkalciurie;
• hypertyreóza;
• užívání léků (amfotericin B);
• tubulointersticiální nefropatie (endemická balkánská nefropatie, obstrukční uropatie);
• nefropatie po transplantaci ledvin;
• cystická onemocnění ledvin (medulární houbovitá ledvina, medulární cystické onemocnění ledvin);
• dědičná onemocnění (Ehlers-Danlosův syndrom, srpkovitá anémie).

Může se vyvinout distální renální tubulární acidóza s hyperkalémií. Většina jejích variant je spojena s absolutním nebo relativním deficitem aldosteronu.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomy renální tubulární acidóza.

Příznaky renální tubulární acidózy (proximální forma) často chybí.

Příznaky renální tubulární acidózy (distální forma) jsou způsobeny ztrátou vápníku močí, často doprovázené křivicovitými změnami kostí, osteomalací, možnými jsou patologické zlomeniny. Alkalická reakce moči se zvýšenou koncentrací vápníku v ní predisponuje k kalciové nefrolitiáze.

Příznaky Albrightova-Butlerova syndromu jsou růstová retardace, těžká svalová slabost, polyurie, křivice (osteomalacie u dospělých), nefrokalcinóza a nefrolitiáza. První příznaky onemocnění se obvykle objevují v raném dětství, ale byly popsány i případy jeho prvního výskytu u dospělých.

Formuláře

Existují proximální a distální varianty renální tubulární acidózy.

Varianty distální renální tubulární acidózy s hyperkalémií

Příčina acidózy	Choroba
Nedostatek mineralokortikoidů	Kombinovaný deficit mineralo- a glukokortikosteroidů Addisonova choroba Bilaterální adrenalektomie Zničení tkáně nadledvin (krvácení, nádor) Vrozené vady nadledvinových enzymů Deficit 21-hydroxylázy Deficit 3b-hydroxydihydrogenázy Nedostatek cholesterolmonooxygenázy Izolovaný deficit aldosteronu Familiární deficit methyloxidázy Chronický idiopatický hypoaldosteronismus Přechodný hypoaldosteronismus v dětství Léky (heparin sodný, ACE inhibitory)
Hyporeninemický hypoaldosteronismus	Diabetická nefropatie Tubulointersticiální nefropatie Obstrukční uropatie Srpkovitá anémie Nesteroidní protizánětlivé léky
Pseudohypoaldosteronismus	Primární pseudohypoaldosteronismus Užívání spironolaktonu

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostika renální tubulární acidóza.

Laboratorní diagnostika renální tubulární acidózy

Při proximální renální tubulární acidóze se detekuje významná bikarbonaturie, hyperchloremická acidóza a zvýšení pH moči.

Vzhledem ke zvýšenému vylučování sodíku (jako součásti hydrogenuhličitanu sodného) se často vyvíjí sekundární hyperaldosteronismus s hypokalemií.

Při distální renální tubulární acidóze se kromě těžké systémové acidózy pozoruje významné zvýšení pH moči, hypokalemie a hyperkalciurie.

Diagnóza renální tubulární acidózy (distální forma) zahrnuje použití testu s chloridem amonným nebo chloridem vápenatým - pH moči není nižší než 6,0. Při hodnotách pH <5,5 je třeba vyloučit distální renální tubulární acidózu.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Léčba renální tubulární acidóza.

Léčba renální tubulární acidózy (proximální forma) spočívá v užívání velkých dávek hydrogenuhličitanu sodného. Možné je také použití citrátových směsí. Je vhodné kombinovat hydrogenuhličitan sodný s thiazidovými diuretiky, nicméně ty někdy zhoršují hypokalemii – v těchto případech je nutné současné podávání přípravků draslíku.

Léčba renální tubulární acidózy (distální forma) spočívá v podávání bikarbonátů. Renální tubulární acidóza s hyperkalemickými variantami vyžaduje podávání mineralokortikoidů a kličkových diuretik.