Poruchy sexuálního vývoje: Přehled informací

Pohlaví - koncept je komplex, skládající se z několika vzájemně propojených částí reprodukčního systému: genetické struktury zárodečné buňky (genetická pohlaví) morphostructure gonád (gonadální pohlaví), přičemž zbytek pohlavních hormonů (hormonální pohlaví), struktuře pohlavních orgánů a sekundárních pohlavních znaků (somatické pohlaví), psychosociální a psychosexuální sebeurčení (duševní sex), určitou roli v rodině a ve společnosti (sociální sex). Nakonec je pohlaví biologicky a sociálně podmíněnou rolí subjektu v rodině a společnosti.

Tvorba pohlaví člověka probíhá v ontogenezi v několika fázích.

• Stavím se. Pohlaví budoucího organismu je předem určeno v době hnojení a závisí na kombinaci v zygote pohlavních chromozomů: XX set odpovídá ženě, XY odpovídá mužskému pohlaví. Aktivita genu aktivátoru genů HY, která určují vývoj primárního gonádu v samčích směrech, je spojena s Y-chromozómem. Spouští syntézu antigenů HY-antigenu a protein-receptorů, jejichž geny jsou lokalizovány v jiných chromozomech. Jiný systém genů Y chromozomů poskytuje vývoj epididymis, semenných váčků, vas deferens, prostaty, vnější genitálie v samčích směrech a involuci derivátů Müllera.
• Primární zárodečné buňky z pohlavních žláz (a XY a XX chromozomů soupravy) mají receptory pro HY-antigenu, zatímco v somatických buňkách jen tehdy, když se nacházejí v somatických receptory XY konstrukce HY-antigen, včetně zvláštní typ beta mikroglobulin, zatímco receptory zárodečných buněk proti antigenu HY (a XY a XX) nejsou spojeny s tímto specifickým proteinem. To pravděpodobně vysvětluje bipotenciálnost primární gonády.
• II fáze. Mezi sedmým a desátým týdnem intrauterinního vývoje se tvoří sexuální žlázy v souladu se sadou pohlavních chromozomů.
• Stupeň III. Mezi desátým a dvanáctým týdnem embryogeneze se tvoří interní genitálie. Funkční špičkové varlata během tohoto období vylučují speciální peptidový hormon, který způsobuje resorpci Mullerových derivátů. V nepřítomnosti varlat nebo jejich patologii s hormonálních výrobků zhoršená antimyullerova vyvinout vnitřní ženské reprodukční orgány (děloha, trubky pochvy) i v embryu s genetickou mužského pohlaví (46.XY).
• IV stupeň. Mezi 12. A 20. Týdnem embryogeneze se tvoří vnější genitálie. Určení roli v mužské vývoji v této fázi je hrané androgeny (bez ohledu na zdroj) - varlat, nadledvin, přicházející od matky (v přítomnosti androgenu nádorů matky, nebo ve spojení s příjmem androgenních činidel). V nepřítomnosti androgenů a v rozporu citlivosti receptoru na ně vnějších genitálií jsou tvořeny ženami ( „neutrální“) typu, a to i v přítomnosti 46, XY karyotypu a normální funkci plodových varlat. Je také možné vyvinout mezilehlé varianty (neúplné maskulinizace).
• V etapě. Snižování varlat do šourku. Dochází k ní mezi 20. A 30. Týdnem embryogeneze. Mechanismus, který způsobuje nebo narušuje průběh varlat, není zcela pochopen. Nicméně není pochyb o tom, že v tomto procesu se podílí jak testosteron, tak gonadotropiny.
• VI etapa sexuální diferenciace probíhá již v pubertě, kdy se konečně vytvořeného v systému hypothalamus - hypofýza - gonadální, hormonální aktivované a generativní funkci pohlavních žláz a je připojen sociálně-pohlavní identity, vymezení úlohy předmětu v rodině a společnosti.

Příčiny a patogeneze poruch sexuálního vývoje. Podle etiologie a patogeneze mohou být vrozené formy poruch sexuálního vývoje rozděleny na gonadální, extragonadální a extrapheální; mezi prvními dvěma, velká část se týkala genetické patologie. Hlavní Genetické faktory etiologie formy vrozených poruch sexuálního vývoje je nedostatek pohlavních chromozomů, přebytek jejich počtu nebo jejich morfologických vad, které může být důsledkem poruchy meiotického dělení chromozomů (oogeneze a spermatogenezi) v těle rodičů nebo vady dělících oplodněného vajíčka (zygoty) na první etapy drcení. V druhém případě existují „mozaikové“ varianty chromozomálních abnormalit. U některých pacientů, genetické defekty projevuje ve formě autosomálně genových mutací a chromozomální zjištěných pod světelným mikroskopem. Při porušené gonadální formy morfogeneze pohlavní žlázy, který je doprovázen antimyullerovoy aktivitou patologie obě varlata a hormonální (androgen nebo estrogen) funkce pohlavních žláz.

Příčiny a patogeneze sexuální dysfunkce

Klinické charakteristiky hlavních forem vrozené patologie sexuálního vývoje

Vschelyaya klinická forma, jak je konkrétní entity onemocnění, je třeba vždy brát v úvahu, že mezi těsně vedle sebe na stupnici fázích typů embryogeneze patologie mohou existovat mezilehlé typy z hlediska samostatných ložiskových příznaků sousedních forem.

Hlavní klinické příznaky vrozené patologie.

1. Patologie vzniku gonád: úplná nebo jednostranná nepřítomnost, porušení jejich diferenciace, přítomnost jedné jednotlivé gonadální struktury obou pohlaví, degenerativní změny v pohlavních žlázách, nepřijatelné varlata.
2. Patologie vzniku vnitřních genitálií: současná přítomnost derivátů Mullera a volfních pasáží, absence vnitřních genitálií, nekonzistence gonádové podlahy se strukturou vnitřních genitálií.
3. Patologie vzniku vnějších genitálií: nesoudržnost jejich struktury s genetickým a gonadálním pohlavím, sexuálně definovaná struktura nebo nedostatečné rozvinutí vnějších genitálií.
4. Porušení vývoje sekundárních sexuálních charakteristik: vývoj sekundárních sexuálních charakteristik, které neodpovídají genetickému, gonadálnímu nebo civilnímu pohlaví, absence, nedostatečnost nebo předčasný vývoj sekundárních sexuálních charakteristik, absence nebo zpoždění menarche.

Symptomy sexuální dysfunkce

Diagnostika různých forem vrozené patologie sexuálního vývoje

Hlavním principem diagnostického výzkumu v kongenitální patologii sexuálního vývoje je objasnit anatomický a funkční stav všech vazeb, které tvoří pojem pohlaví.

Inspekce genitálií. Když se dítě v definici pohlaví narodí, lékař se řídí strukturou vnějších genitálií ("porodnice"). Když gonad ageneze a kompletní podoba testikulární feminizace struktury zevního genitálu je vždy ženská, takže otázka volby ženská občanská sex je jednoznačně, a to navzdory genetické a gonadální pohlaví, což v tomto případě bude mužského pohlaví. Když testikulární feminizace diagnóza syndrom v některých případech může být instalován v dopubertatnogo věku v přítomnosti varlat ve „velkém rtů“ nebo tříselných kýl. Palpace extrabdominálních varlat umožňuje určit jejich velikost, konzistenci a naznačit možnost změny nádorů.

Když břicha kryptorchidismus u chlapců a těžkých forem kongenitální adrenální hyperplazie u dětí s genetickou a ženských pohlavních žláz struktury pohlaví penisu může být normální, což často vede k chybnému vyhodnocení novorozené dívky jako chlapec s kryptorchizmu. U Klinefelterova syndromu je struktura vnějších pohlavních orgánů při narození normální muž, což neumožňuje diagnostiku na základě rutinního vyšetření.

Diagnostika sexuální dysfunkce

Léčba vrozené patologie sexuálního vývoje se skládá z několika aspektů. Hlavním problémem je stanovení pohlaví pacienta odpovídající jeho biologickým a funkčním údajům s přihlédnutím k prognóze možnosti sexuální aktivity.

Při odpovídající podlaze zaostávající genitálie, nepřítomnosti nebo chirurgické odstranění pohlavních žláz, jakož i v poruch růstového hormonu, je nutné provést korekci tváření blíží normální fenotyp a zajišťovala běžnou úroveň pohlavních hormonů.

Chirurgická korekce podlahy umožňuje tvorbu zevního genitálu, v závislosti na zvolené pohlaví (feminizovaný maskulinizaci nebo rekonstrukce), stejně jako otázka osudu pohlavních žláz (jejich odstranění, odstranění břišní dutiny či sestupu varlat do šourku). Ve volbách mužského pacienta s testikulární dysgenezí rudimentární odstranění dělohy z našeho pohledu, ne nutně, protože v budoucnu jeho přítomnost nedává žádné komplikace. Někteří pacienti se syndromem neúplné maskulinizace a testikulární feminizace potřebují vytvořit umělou vagínu.

Léčba sexuální dysfunkce