Diagnostika sexuální dysfunkce

Hlavním principem diagnostického výzkumu v kongenitální patologii sexuálního vývoje je objasnit anatomický a funkční stav všech vazeb, které tvoří pojem pohlaví.

Inspekce genitálií. Když se dítě v definici pohlaví narodí, lékař se řídí strukturou vnějších genitálií ("porodnice"). Když gonad ageneze a kompletní podoba testikulární feminizace struktury zevního genitálu je vždy ženská, takže otázka volby ženská občanská sex je jednoznačně, a to navzdory genetické a gonadální pohlaví, což v tomto případě bude mužského pohlaví. Když testikulární feminizace diagnóza syndrom v některých případech může být instalován v dopubertatnogo věku v přítomnosti varlat ve „velkém rtů“ nebo tříselných kýl. Palpace extrabdominálních varlat umožňuje určit jejich velikost, konzistenci a naznačit možnost změny nádorů.

Když břicha kryptorchidismus u chlapců a těžkých forem kongenitální adrenální hyperplazie u dětí s genetickou a ženských pohlavních žláz struktury pohlaví penisu může být normální, což často vede k chybnému vyhodnocení novorozené dívky jako chlapec s kryptorchizmu. Když Klinefelterův syndrom struktura zevního genitálu při narození, normální muž, což diagnózu na základě obvyklé kontroly. Intersex struktura zevního genitálu u novorozence vyžaduje hlubší vyšetření ke stanovení formy patologie a výběru podle pohlaví. Vaginální snímání (urogenitálního sinu) ukazuje nepřítomnost nebo drastickému zkrácení to na syndrom testikulární feminizaci a maskulinizaci neúplné. Vaginální snímání je třeba ve všech případech primární amenorey jako výjimku aplazie. Digitální rektální vyšetření umožňuje stanovit přítomnost a velikost dělohy, se určí agenezí a gonadální dysgenezí a kongenitální adrenální hyperplazie u dívek a chybí v neúplné maskulinizaci a testikulární feminizaci. Ultrazvukové vyšetření vám umožňuje objasnit stav dělohy a gonád.

Somatická vyšetření zahrnuje identifikaci charakteristických znaků vývoje kostry, svalového systému, mastné tkáně. Při narození kontrola zjistí charakteristické znaky z Turnerovým syndromem (malé výšky, křídlo kožní záhyby krk zkrácení IV-V záprstí a metatarzální kosti, otok (lymphostasis) končetin a m. P.).

Tallness v pubertálním období s tvorbou eunuchoidních proporcí kostry je jedním z příznaků hypogonadismu. Naopak, když časný nasycení těla dítěte nevhodně velké množství pohlavních hormonů tvořily charakteristickou strukturu skeletu: zkrácení trubkových kostí končetin působí dojmem „hondrodistroficheskih“ rozměrů. Podobná struktura skeletu je charakteristická vrozené dysfunkce kůry nadledvin. V pubertálním období získává zvláštní povaha vývoje sekundárních sexuálních charakteristik. Ranní projev mužských pohlavních znaků s neurčenou strukturou vnějších genitálií potvrzuje diagnózu vrozené dysfunkce kůry nadledvinek u dívky. Absence sexuální pylózy a menstruace s včasným vývojem mléčných žláz a ženských rysů postavy je charakteristická pro testikulární feminizační syndrom. Nedostatek genitální trakce s falešným mužským hermafroditismem svědčí o stupni nedostatečnosti androgenní funkce varlat (nebo necitlivosti tkáně na androgeny). Vývoj mléčných žláz u chlapce je častý u Klinefelterova syndromu. Je třeba si uvědomit, že některé formy vrozené patologie sexuálního vývoje jsou doprovázeny charakteristickými malformacemi vnitřních orgánů. V syndromu testikulární feminizace tedy dochází k abnormalitám ve vývoji ledvin a močovodů, při syndromu Shereshevského-Turnerova syndromu - vrozené srdeční a cévní malformace, ledvin.

Nedostatek pohlavních žláz s ageneze či výpadku gonadálního od puberty, podle principu „zpětná vazba“, způsobí aktivaci hypotalamus-hypofýza systému, což často vede k vývoji hypotalamu patologie typu „syndrom kastrací“ (vegetativní-cévní dystonie, metabolických poruch, trophicity ). Z tohoto důvodu by tito pacienti vyžadovat pravidelné monitorování kolísání krevního tlaku, tělesné hmotnosti, vzhled dystrofní funkcí „strie“ na kůži. V případě potřeby se provádí elektroencefalografická studie. Normalizace na hypotalamus-hypofýza systému je nepřímým měřítkem nedostatku kompenzace pohlavních hormonů.

Genetická vyšetření je nezbytná a v neonatálním období je jednou z hlavních diagnostických metod. Zavedení do praxe určování pohlaví chromatin (HRP) na všech novorozenců umožní při narození detekci onemocnění, jako je Klinefelterova syndromu, čisté ageneze gonády z mužského genetického pohlaví, syndrom testikulární feminizace, Turnerovým syndromem, umožnit diferencované kongenitální kůru nadledvin a idiopatická fetální virilization zevní genitál u dívek (pozitivní HRP) z břišní kryptorchizmu u chlapců a vytváří falešný mužské hermafroditismus (minus HRP). Y-chromatin metoda studie fluorescenční umožňuje detekovat přítomnost chromozomu Y, což je obzvláště důležité pro řešení problému odstraňování choroboplodných zárodků intraperitoneálně nacházejí pohlavní žlázy u pacientů s Turnerovým syndromem (mozaika forma) a „čistých“ ageneze pohlavních žláz, protože jejich začátky u pacientů s XY-karyotypem jsou zvláště nebezpečné onkologicky. V pochybných případech je nutné určit chromozomový soubor (karyotyp).

Rentgenové a ultrazvukové vyšetření. Radiografie rukou v zápěstí dynamika může sledovat kosterní rychlost zrání a vyhodnocení přiměřenosti substituční terapie, a identifikuje charakteristické abnormality vývoj kostry (zkrácení metakarpů, Madelungova deformaci a m. P.). X-ray lebky a Sella umožňuje charakterizovat stav hypofýzy, identifikovat endokranioz nebo příznaky zvýšeného nitrolebního tlaku, osteoporóza, kostí lebky. Jsou potřebné RTG kontrastní metody (pnevmopelvigrafiya, sinus vaginografiya, IVP) objasnit stav genitálie a zahrnují průvodní malformace močového systému. Současně je informační obsah ultrazvuku také vysoký.

Hormonální obsah vyšetření 17-ketosteroidů (17 cm) a 17-hydroxykortikosteroidy (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) nezbytné pro podezření kongenitální adrenální kůry: zvýšené hladiny 17-CC a 11-OD při normální nebo snížený obsah 17-ACS mluví ve prospěch této patologie. Zkouška s potlačením adrenokortikální funkce dexamethason a současné stimulace gonád choriongonadotropinu umožňuje zjistit jejich zdroj (adrenální nebo gonadální), vyhodnotit schopnost reagovat na stimulaci gonád, poskytuje specifické informace pro diagnostiku nádorových procesů v nadledvinkách a pohlavních žláz. Funkční aktivita Ta je charakterizována výsledky studií testosteronu a estradiolu.

Studie gonadotropinů (LH a FSH v krvi a / nebo moči) umožňuje diferenciaci hypo- a Hypergonadotropní hypogonadismu z primárních pohlavních lézí (agenezí, dysgenezí). V pubertálním a postpubertálním věku je charakteristické zvýšení hladiny gonadotropních hormonů, zejména FSH.

Histologickým vyšetřením gonád je závěrečná fáze vyšetření. Je nutné eliminovat často dochází při vrozené poruchy sexuálního vývoje nádoru mění pohlavní žlázy. To je důležité zejména v detekci chromozomu Y u pacientů s „čisté“ gonadální agenezí, s Turnerovým syndromem a gonadální intersexualita, stejně jako všechny formy falešného mužského hermafroditismus intraperitoneální umístění pohlavních žláz. Navíc dává jasnou představu o prognóze funkční aktivity gonády.

Diferenciální diagnostika sexuální dysfunkce

Diferenciální diagnóza syndromu Shereshevského-Turnerova syndromu se provádí s fenotypicky podobným Noonanovým syndromem, popsaným v roce 1963, přičemž probíhá zpravidla bez hrubých chromozomálních abnormalit. Syndrome Noonan se vyskytuje u pacientů obou pohlaví. Charakteristický komplex symptomů u mužských pacientů byl dříve u mužů nazýván syndromem Shereshevského-Turnerova syndromu. Předpokládá se, že onemocnění je způsobeno autosomální mutací genu, která je přenášena dominantně. Tam jsou pozorování rodinných forem onemocnění v několika generacích, zejména s přenosem přes mužskou linii. Noonan syndrom je charakterizován všemi anomáliemi somatického vývoje, pozorované během Turnerovým syndromem, ale sexuální vývoj u většiny pacientů nejsou rušeni. Plodnost může někdy přetrvávat. Jednotliví pacienti mají karyotyp 46, XX / 45, X nebo 46, XY / 45, X a někdy i deleci krátkého ramena chromozomu X. To je doprovázeno různou závažností vaječníkové nebo testikulární dysgeneze, kryptochidie a podobně.

Turnerův syndrom je třeba odlišovat také z „terneroidnoy“ formy syndrom dysgeneze varlat přítomností poslední normální mužský karyotyp nebo mozaikou 46, XY / 45, X (který s Turnerovým syndromem je zřídka), uspokojivý vývoj varlat a obvykle výraznější maskulinizaci vnějších genitálií.

„Čistý“ ageneze gonády odlišit od hypogonadotropním hypogonadismem na úrovni gonadotropinů (zvýšení v první a klesla na druhé formy patologie) ze eunuchoidní formě syndromy dysgeneze varlata a nekompletní virilizaci uspokojivý vývoj varlat a syndrom neúplné virilization - a absencí posledních derivátů Mullerovy deriváty.

Hlavní metodou diagnostiky a diferenciální diagnózy pravého hermafroditismu - nejčastější formy patologie sexuálního vývoje - je histologický důkaz gonadální bipolární poruchy.

Diferenciální diagnostika neúplné maskulinizaci syndromu provádí dysgeneze syndrom varlaty a kongenitální adrenální hyperplazie. Na rozdíl od syndromu testikulární dysgenezí v syndromu nekompletní virilization off dělohy, vagina je zkrácená slepý pytel. Na rozdíl od vrozené dysfunkce u pacientů se syndromem dívky neúplné maskulinizace kůry nadledvin mít negativní sex chromatinu, nemají dělohu a vaječníky a během puberty nebudou dopředu, ale s časovým odstupem od skutečného kostního věku, oni vyvinou mužské druhotné pohlavní znaky.

Diferenciální diagnostika syndromu testikulární feminizace by mělo být provedeno s syndromem neúplného syndromu maskulinizaci a kongenitální testikulární dysgeneze aplazií pochvy a dělohy (Rokitansky-Kuster-Mayer syndrom). V adjektivu je klinicky nemožné rozlišit první dva syndromy od sebe navzájem. Avšak u pubertu dochází na rozdíl od syndromu neúplné maskulinizace v testikulární feminizaci k spontánnímu vývoji mléčných žláz. Hlavním diferenciálně-diagnostickým znakem syndromu dysgeneze varlat je nepřítomnost dělohy. Při syndrom Rokitansky-Kuster-Mayer vagina a děloha chybí, včasné spontánně vyvinout ženské sekundárních pohlavních znaků, existuje pozitivní sex chromatinu a normální vaječníky.

Rozlišovat idiopatické vrozené virilization ze zevního genitálu je nutné z kongenitální adrenální hyperplazie u dívek: ve skutečnosti, av jiném případě genetické, gonadální pohlaví a vnitřních rodidel - ženy, zevního genitálu - polovoneopredelennye. Pouze hormonální diagnostika (přebytek nadledvinek androgeny, OP-11, zvýšení hladiny 17-KS moči) a stáří akcelerované skeletální zrání a předčasné pohlavní vývoj na heterosexuální (samec) Druh umožňují diferenciální diagnostiku.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]