Diabetes bez dětí

Diabetes mellitus - onemocnění způsobené absolutním nebo relativním nedostatkem antiduyretického hormonu, je charakterizováno polyurií a polydipsií.

Antidiuretický hormon stimuluje reabsorpci vody v sběrných tubulech ledvin a reguluje metabolismus vody v těle.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Příčiny diabetes insipidus

Diabetes insipidus u dětí se vztahuje na tzv idiopatické formy, která může začít v jakémkoliv věku, u mužů i žen. Jiné klinické projevy hypotalamu a hypofýzy dysfunkce nebo pozdější spojení poruch hypotalamus-hypofýza jsou důkazem, že je závislá na dysfunkcí hypotalamus-hypofýza osy idiopatické formě antidiuretického nedostatku hormonu. S největší pravděpodobností je vrozená biochemický defekt této oblasti, která se projevuje klinicky vystaveny různým nepříznivým faktorům prostředí.

Posttraumatické diabetes insipidus u dětí se může vyvinout v důsledku poškození, lokalizované nad hypofýzy stonek v trauma se zlomeninou lebky přestávky lebky základny a hypofýzy stonek nebo po neurochirurgické intervenci.

Někdy může dojít k trvalé polyurie dokonce i 1-2 roky po zranění. V takových případech může být nezbytné přehodnotit stav pacientů v uplynulém období se snahou objasnit krátké období klinických projevů. Druhý způsob bude spolehlivě diagnostikovat posttraumatický původ.

Je třeba zdůraznit, že diabetes insipidus způsobený náhodnými poraněními lebky je extrémně vzácné onemocnění.

Příčinou absolutního deficitu antiduyretického hormonu (snížení sekrece hormonů) může být léze neurohypofýzy jakékoliv geneze:

• Nádory lokalizované nad tureckým sedlem a v oblasti křížení optického nervu;
• histiocytóza (kvůli infiltraci hypotalamu a hypofýzy s histiocyty);
• infekce (encefalitida, tuberkulóza);
• trauma (zlomenina spodní části lebky, chirurgická intervence);
• dědičné formy (autozomálně dominantní a recesivní, spojené s chromozómem X);
• Tungstenový syndrom (kombinace s diabetem, atrofie optických nervů a senzor-neurální hluchota).

Není možné zjistit, v mnoha případech přesná příčina tohoto hormonu antiduireticheskogo absolutní selhání a diabetes insipidus u dětí identifikovaných jako idiopatické. Avšak před tím, než se týkají idiopatické formy, musí se opakovat přezkušování dítěte od poloviny pacientů jsou morfologicky viditelné změny v hypotalamu nebo hypofýzy v důsledku vývoje objemu procesu dochází jen jeden rok po začátku onemocnění, a 25% pacientů, tyto změny mohou být detekovány po 4 rok.

Zvláštní formou je diabetes insipidus u dětí, u kterých je pozorována rezistence na antiduyretický hormon (relativní nedostatečnost hormonu). Onemocnění není spojeno s nedostatečnou sekreci vazopresinu nebo jeho zvýšené destrukce, ale vychází z vrozené necitlivosti renálních receptorů na vazopresin.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Patogeneze

Diabetes insipidus u dětí je spojen s nedostatečnou sekreci vazopresinu (ADH). Ve většině případů je to důsledek nedostatku neurosecretorových buněk v superoptických a v menší míře paraventrikulárních jádrech hypotalamu. Výsledný nedostatek antidiuretického hormonálního vyčerpání těla způsobuje, že voda zvyšuje plazmatickou osmolaritu, což naopak stimuluje mechanismy žízně a způsobuje polydipsii. Tímto způsobem se obnoví rovnováha mezi uvolněním a spotřebou vody a osmolárním tlakem kapalného média těla se stabilizuje na nové, poněkud zvýšené úrovni. Nicméně polydipsie není jen sekundárním kompenzačním projevem nadměrné polyurie. Spolu s tím dochází k dysfunkci centrálních mechanismů žízně. Takže podle některých autorů je debut onemocnění charakterizován kompulzivním zvýšením žízně, ke kterému je připojena polyurie s nízkou relativní hustotou moči.

Diabetes mellitus u dětí neurogenní geneze je onemocnění s patologií osy hypothalamu a neurohypofýzy.

Nedostatek antiduyretického hormonu vede k polyurie s nízkou relativní hustotou moči, zvýšenou osmolalitou plazmy, polydipsií. Jiné stížnosti a symptomy jsou určeny povahou primárního patologického procesu.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Symptomy diabetes insipidus

Jedním z hlavních symptomů onemocnění je významné zvýšení uvolňování zředěného moči. Časté a hluboké močení je pozorováno jak ve dne, tak v noci. Diuréza v některých případech dosahuje 40 litrů / den, častěji se stejné množství denní moči pohybuje od 3 do 10 litrů. Relativní hustota moči je významně snížena - v průměru až do 1005, chybí patologické prvky a cukr. Neschopnost tvořit koncentrovaný moč a polyurie je zpravidla doprovázena silným žízní jak v denní, tak v noci. Pacienti deprivace vede ke zvýšenému hypovolemii tekutin a plazmové hyperosmolaritu, čímž se vyvíjí závažné klinické projevy - vzrušení, horečka, hyperpnea, strnulost, kóma a dokonce i smrt, je možné (dehydratace příznaky).

To je dost vzácné mít diabetes insipidus u dětí bez těžké žízeň. Současně, pokud je polyuria závažná a žízeň, která kompenzuje ztrátu tekutiny tkání, chybí, lze očekávat spontánní vývoj dehydratačních symptomů popsaných výše.

Diabetes insipidus se často vyskytuje bez klinických projevů a objevuje se v laboratorních testech (nadměrná diuréza, nízká relativní hustota moči). Klinický obraz je obvykle spojen s neuroendokrinními poruchami, jako jsou menstruační poruchy u žen, impotence a sexuální infantilismus u mužů. Často dochází k poklesu chuti k jídlu a tělesné hmotnosti, zejména s mírnou žízní. Symptomy diabetes insipidus mohou být detekovány v rámci panhypopituitarismu, cerebrálních forem obezity, akromegalie. S takovou kombinací projevů je často opotřebovaný charakter.

Psychopatologické projevy jsou poměrně časté a jsou pozorovány ve formě astenických a úzkostně depresivních syndromů.

Diabetes mellitus u dětí má mírně vyjádřenou autonomní poruchu. Často jsou trvalé, přestože se mohou objevit také vegetativní paroxyzmy převážně sympatomadrenální orientace. Trvalé vegetativní poruchy se projevují především nepřítomností pocení, suché kůže a sliznic a obvykle doprovázejí příznaky diabetes insipidus. Kromě nich se často objevuje labilita arteriálního tlaku s určitou tendencí k jeho zvýšení a tendenci k tachykardii. Neurologické vyšetření odhaluje pouze rozptýlené symptomy diabetes insipidus. Na kraniogramech je často možné vidět zploštělý tvar spodní části lebky s malými rozměry tureckého sedla, který se nejpravděpodobněji týká známky dysrafického stavu. Poruchy EEG jsou podobné poruchám jiných neuro-metabolických-endokrinních onemocnění.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29]

Diagnostika diabetes insipidus

• Polyuria a polydipsie s relativní hustotou moči 1001-1005.
• Vzorek s vyloučením tekutiny po dobu 3 hodin: relativní hustota moči zůstává nízká, plazmatická osmolalita se zvyšuje. Zvýšení relativní hustoty moči s normální osmolalitou plazmy naznačuje psychogenní polydipsii, která se často vyskytuje v raném dětství.
• Test s vasopresinu (5 IU s.c.) se absolutního nedostatku antiduireticheskogo hormonu (diabetes insipidus hypotalamus-hypofýza původu) relativní hustota se zvyšuje v moči, když je odpor antiduireticheskomu hormonu (diabetes insipidus), relativní hustota moči zůstává na nízké úrovni.

Instrumentální výzkum

Vizualizace oblasti hypotalamus-hypofýza - CT, MRI, rentgenová studie lebky.

[30], [31], [32], [33],

Diferenciální diagnostika

Diabetes mellitus u dětí je diferencován s nadměrným příjmem vody nebo primární polydipsií, která je psychogenní. Je třeba vzít v úvahu polydipsii, která se v řadě případů vyskytuje u pacientů se schizofrenií.

Když psychogenní polydipsie testu s suhoedeniem snižuje vylučování moči, zvýšenou hustotu moči vzhledem k pozorovaným u zdravých lidí (do 1020), bez zhoršení příznaků a dehydratace pacienta. Dalším stupněm diferenciální diagnózy by mělo být odstranění nefrogenní formy onemocnění, které se vyznačuje necitlivostí renálních tubulů na vazopresin. Měli bychom mít na paměti následující formy nefrogenní diabetes insipidus: získanou formu v důsledku somatických, infekčních onemocnění a intoxikace; rodinná forma s dědičnou vadou ve vývoji renálních tubulů citlivých na antidiuretický hormon.

Dříve, než se diabetes insipidus u dětí bude lišit od ostatních patologických stavů, důkladné vyšetření genitourinárního systému, funkce ledvin a krevního systému, je nutné provést výše uvedené vzorky.

Léčba diabetes insipidus

Eliminace příčiny, která způsobila diabetes insipidus u dětí, je prvním krokem v léčbě symptomatických forem. V tomto případě se používá chirurgická léčba nádoru nebo radioterapie.

Substituční terapie se provádí vazopresinem. Desmopresin se podává 3krát denně. Dávka je individuálně zvolena ze 100 až 600 ug za den pod kontrolou relativní hustoty moči. Pacienti by se měli vyhnout situacím, ve kterých je potřeba dodávat vodu, neboť omezení příjmu tekutin může vést k hyperosmolalitě a dehydratace těla.

Předpověď

V případě volného pitného režimu, diabetes insipidus u dětí nepředstavuje ohrožení života. Hormonální substituční léčba s antiduretickými hormonálními léky určuje příznivou prognózu života a pracovní kapacity. Při objemovém vzdělávání v oblasti hypotalamus-hypofýza prognóza závisí na její poloze a možnosti léčby.

[34], [35], [36],