Syndrom rotoru: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Syndrom rotoru (chronická familiární non-hemolytické žloutenka s konjugovanou hyperbilirubinémie a normální jaterní histologii bez nezjištěného pigmentu v hepatocytech) má dědičnou povahu, je přenášen přes autosomální retsessivnm.

Patogeneze rotorového syndromu je podobná patogenezi Dabin-Johnsonova syndromu, avšak defekt ve vylučování bilirubinu je méně výrazný.

[1], [2], [3], [4], [5]

Symptomy rotorového syndromu

První klinické příznaky syndromu rotoru se objevují v dětství, často stejně nemocné chlapce a dívky.

Hlavní příznaky syndromu rotoru jsou následující:

• nevyslovil chronickou žloutenku;
• subjektivní znaky (únava, bolest v pravém hypochondriu, hořkost v ústech, ztráta chuti k jídlu) jsou nejasné; .
• játra normální velikosti, jen u některých pacientů mírně rozšířená;
• obsah bilirubinu v krvi se zvyšuje hlavně díky konjugované frakci;
• bilirubinurie se pravidelně pozoruje - zvýšené vylučování urobilinu močí, ztmavnutí moči;
• obecná analýza krevních a funkčních testů jater se nezmění;
• perorální cholecystografie poskytuje normální výsledky;
• po naplnění bromsulfaleinem dochází ke zvýšení zpoždění barviva po 45 minutách;
• v biopsích jater normální histologický obraz, akumulace pigmentu není detekována.

Průběh rotorového syndromu je příznivý, dlouhodobý, bez významného porušení obecného stavu. Pravidelně dochází k exacerbaci onemocnění pod vlivem stejných faktorů, které způsobují exacerbaci Dabin-Johnsonova syndromu. Možný vývoj cholelitiázy.

Diagnostika syndromu rotoru

1. Obecná analýza krve, moči, výkalů.
2. Stanovení močového bilirubinu, urobilin.
3. Stanovení stercobilinu ve stolici.
4. Biochemická analýza krve: bilirubin obsah a jeho frakce, cholesterol, lipoproteiny, triglitseradov, urea, kreatinin, alanin a asparagovou aminotransferázy, jaterní specifické enzymy (fruktóza-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginasa).
5. Ultrazvuk jater a žlučových cest.
6. Hepatologie radioizotopů.
7. Bromsulfaleinový test. Bromsulfalein je barva vylučovaná játry jako bilirubin. Po intravenózním podání je barva rychle zachycena z krve játry a poté pomaleji uvolňována do žluči. Intravenózně byl injikován 5% sterilní roztok bromsulfaleinu v množství 5 mg / kg tělesné hmotnosti. Krev pro vyšetření je převzata z ulnární žíly druhé ruky za 3 a 4,5 minuty. Koncentrace bromsulfaleinu během 3 minut je považována za 100%; ve vztahu k němu se vypočítá procento barviva zbývající po 45 minutách. Obvykle po 45 minutách zůstává asi 5% barvy. Pokud dojde k porušení vylučovací funkce jater, procento zbývajícího inkoustu v krvi je mnohem větší.
8. Biopsie děrné jaterní s histologickým a histochemickým vyšetřením vzorku biopsie.
9. Krevní test na sérologické markery hepatitidy B, C a D.

[6], [7]