Dabin-Johnsonův syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Dubin-Johnsonův syndrom je chronické benigní onemocnění charakterizované intermitentní žloutenkou se zvýšenými hladinami převážně konjugovaného bilirubinu a biliribinurií. Dědí se autozomálně recesivně a je běžný především na Blízkém východě u íránských Židů.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Příčiny Dubin-Johnsonova syndromu

Základem Dubin-Johnsonova syndromu (familiární chronická idiopatická žloutenka s neidentifikovaným pigmentem v jaterních buňkách) je vrozená vada vylučovací funkce hepatocytů (postmikrozomální hepatocelulární žloutenka). V tomto případě je narušeno vylučování bilirubinu z hepatocytů, což vede k regurgitaci kvocientního bilirubinu do krve (vyvíjí se konjugovaná hyperbilirubinemie). Spolu s poruchou vylučování bilirubinu dochází k porušení vylučování bromsulfaleinu, bengálské růže a cholecystografických činidel. Vylučování žlučových kyselin není narušeno.

Charakteristickým znakem Dubin-Johnsonova syndromu je peribiliární ukládání významného množství tmavě hnědého pigmentu v cytoplazmě hepatocytů. Makroskopicky mají játra barvu od modrozelené až téměř černé. Povaha pigmentu nebyla definitivně stanovena. AF Bluger (1984) naznačuje, že jeho základem je melanin.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Příznaky Dubin-Johnsonova syndromu

Onemocnění se může poprvé projevit jako žloutenka během těhotenství nebo při užívání perorální antikoncepce (oba tyto stavy způsobují zhoršení vylučovací funkce jater). Prognóza je příznivá.

Následující příznaky jsou charakteristické pro Dubin-Johnsonův syndrom:

• onemocnění se přenáší autozomálně dominantním způsobem;
• muži onemocní častěji;
• první klinické příznaky onemocnění jsou zjištěny v období od narození do 25 let;
• hlavním příznakem onemocnění je chronická nebo přerušovaná žloutenka, která není jasně vyjádřena;
• Žloutenku doprovází únava, nevolnost, ztráta chuti k jídlu, někdy bolesti břicha; vzácně - mírné svědění kůže;
• obsah bilirubinu v krvi je zvýšen na 20-50 μmol/l (vzácně až na 80-90 μmol/l) v důsledku převažujícího zvýšení konjugované (přímé) frakce;
• je pozorována bilirubinurie; moč má tmavou barvu;
• játra nejsou u většiny pacientů zvětšena, i když občas se zvětší o 1-2 cm;
• Bromsulfaleinový test, stejně jako radioizotopová hepatografie, odhalují prudkou poruchu vylučovací funkce jater; ostatní funkční testy jater se významně nezměnily;
• Rentgenové vyšetření žlučových cest je charakterizováno absencí kontrastní látky nebo pozdním a slabým plněním žlučovodů a močového měchýře kontrastní látkou;
• žádné změny v krevním obrazu;
• Syndrom cytolýzy hepatocytů není typický.

Průběh Dubin-Johnsonova syndromu je chronický a příznivý. Exacerbace onemocnění jsou spojeny s interkurentními infekcemi, fyzickou přetížením, psychoemočním stresem, konzumací alkoholu, anabolickými steroidy a chirurgickými zákroky. Dubin-Johnsonův syndrom je často komplikován rozvojem cholelitiázy.