Sideroblastická anémie u dětí

Anemie při syntéze nebo použití porfyrinů (sideroahrestical, sideroblastické anémie) porušení - je heterogenní skupina onemocnění, dědičných a získaných, spojené s poruchou aktivity enzymů, které se účastní syntézy hemu a porfyrinů. Termín "sideroakrestická anémie" zavedl Heylmeyer (1957). Při sideroakrestické anémii je hladina železa v séru zvýšena. V kostní dřeni exponát prstenčitými sideroblasty - jaderných erytrocytů s perinukleární halo složenou z hrubých granulí gemoside-Rina a tvořících naplněných železné mitochondrie.

[1], [2]

Příčiny sideroaktická anémie

Dědičné formy

Přenáší se recesivně, spojená s X chromozómem (nemocnými muži) nebo autozomálně dominantním typem (nemocnými muži a ženami).

Metabolický blok může být v kroku vytváření kyseliny delta-aminolevulové z glycinu a sukcinyl CoA. Tato reakce vyžaduje pyridoxal fosfát, aktivní koenzym pyridoxinu a syntetázu kyseliny aminolevulové.

Zakoupené formuláře

Získané formy anémie spojené s narušenou syntézou porfyrinů mohou být způsobeny otravou olovem.

Ospalost domácího olova v pediatrické praxi je docela běžná. Vznikají tehdy, když jíst potraviny uložené v konzervě nebo kameninové s výrobou glazurou řemeslné. Otrava olovem často způsobeny vstupem do přívodního obsahující barev, omítek a jiných materiálů bohaté na olovo barviv (noviny, omítka, kámen, olova obsah překročí 0,06%), stejně jako domácí prach a částice půdy (obsah olova v 500 mg / kg) . Z atmosféry vede olovo nejen inhalací; nejčastěji se nanáší a vniká do těla prachovými a půdními částicemi. U kojenců dochází k otravě olovem, když se kontaminovaná voda používá k přípravě mléčných směsí. Intoxikací může mít za následek nezbytná opatření, která v tavení olova v domácnosti.

Příčiny sideroblastické anémie

Diagnóza Sidero-anestézie Anémie

Diagnóza dědičných forem anémie je potvrzena studiem obsahu porfyrinů v erytrocytech. Bylo zjištěno, že dědičné formy sideroaktická anémie snižují obsah protoporfyrinu erytrocytů. Obsah erytrocytů koproporfyrinu je jak zvýšený, tak i nízký. Obvykle je průměrná hladina protoporfyrinu erytrocytů v plné krvi 18 μg% a horní hranice za nepřítomnosti anémie je 35 μg%. Pro studium obsahu zásobníků železa a potvrzení hemosiderózy se používá desferázový test. Po intramuskulární injekci 500 mg desferalu se 0,6-1,2 mg železa denně vylučuje normálně močí a u pacientů s sideroblastickou anemií 5-10 mg / den.

Pro diagnostiku otravy olovem je stanovena hladina olova v žilní krvi; hladina protoporfyrinu na erytrocytech v plné krvi - úroveň nad 100 μg%, obvykle indikuje toxický účinek olova.

[3], [4], [5]

Léčba anemie sideroanestézie

Léčba pacientů s dědičnou sideroaktická anémií

1. Vitamín B ₆ ve velkých dávkách - 4-8 ml 5% roztoku intramuskulárně denně. Při neexistenci účinku je indikován jmenování koenzýmu vitaminu B ₁₂ - pyridoxal fosfátu. Denní dávka léku je 80-120 mg při perorálním podání.
2. Desferal (pro vazbu a vylučování z těla železa) - 10 mg / kg / den měsíčně 3 až 6krát za rok.

Léčba sideroblastické anémie

Profylaxe otravy olovem

Aby se zabránilo otravám olovem během rekonstrukce starých domů, je třeba provést opatření dočasným přemístěním dětí. Je obzvlášť nebezpečné hořet a kopat v nátěrech pro pozemní olovo, měly by být oškrábány nebo odstraněny chemickými metodami. Sledování stavu obytných prostor, zpřísnění hygienických a stavebních norem snižuje četnost otrav.