Sideroblastické anémie u dětí

Anémie spojené s poruchou syntézy nebo využití porfyrinů (sideroachrestické, sideroblastické anémie) jsou heterogenní skupinou onemocnění, dědičných i získaných, spojených se zhoršenou aktivitou enzymů zapojených do syntézy porfyrinů a hemu. Termín „sideroachrestická anémie“ zavedl Heylmeyer (1957). U sideroachrestických anémií je zvýšená hladina železa v krevním séru. V kostní dřeni se nacházejí prstencovité sideroblasty - jaderné erytrocyty s perinukleárním okrajem sestávajícím z hrubých granulí hemosiderinu a představující mitochondrie naplněné železem.

[ 1 ], [ 2 ]

Příčiny sideroachrestické anémie

Dědičné formy

Přenášejí se recesivně, vázaně na X (postiženi jsou muži) nebo autozomálně dominantně (postiženi jsou muži i ženy).

Metabolický blok může nastat ve fázi tvorby kyseliny delta-aminolevulové z glycinu a sukcinyl-CoA. Tato reakce vyžaduje pyridoxalfosfát, aktivní koenzym pyridoxinu a syntetázy kyseliny aminolevulové.

Získané formy

Získané formy anémie spojené s poruchou syntézy porfyrinů mohou být způsobeny otravou olovem.

Otrava olovem v domácnostech je v pediatrické praxi poměrně častá. Vyskytuje se při konzumaci potravin, které byly skladovány v konzervované nebo doma vyrobené hliněné keramice s glazurou. Otrava olovem je nejčastěji způsobena požitím barev obsahujících olovo, sádry a dalších materiálů nasycených olovnatými barvivy (noviny, sádra, drcený kámen; obsah olova přesahuje 0,06 %), stejně jako domácího prachu a půdních částic (obsah olova 500 mg/kg). Olovo se do atmosféry dostává nejen vdechováním; nejčastěji se sráží a do těla se dostává s prachem a půdními částicemi. U kojenců dochází k otravě olovem, když se k přípravě kojenecké výživy používá kontaminovaná voda. Intoxikace může být důsledkem nedodržování nezbytných opatření při tavení olova v domácích podmínkách.

Příčiny sideroblastické anémie

Diagnostika sideroachrestických anémií

Diagnóza dědičných forem anémie se potvrzuje studiem obsahu porfyrinů v erytrocytech. Bylo zjištěno, že u dědičných forem sideroachrestické anémie je obsah erytrocytárního protoporfyrinu snížen. Obsah erytrocytárního koproporfyrinu může být jak zvýšený, tak snížený. Normálně je průměrná hladina erytrocytárního protoporfyrinu v plné krvi 18 μg% a horní hranice při absenci anémie je 35 μg%. Pro studium obsahu rezerv železa a potvrzení hemosiderózy se používá desferalový test. Po intramuskulárním podání 500 mg desferalu se normálně vylučuje močí 0,6-1,2 mg železa denně a u pacientů se sideroblastickou anémií - 5-10 mg / den.

Pro diagnostiku otravy olovem se stanoví hladina olova v žilní krvi; hladina erytrocytárního protoporfyrinu v plné krvi - hladina nad 100 μg% zpravidla indikuje toxický účinek olova.

Diagnóza sideroblastické anémie

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Léčba sideroachrestických anémií

Léčba pacientů s hereditární sideroachrestickou anémií

1. Vitamin B6 _{ve velkých dávkách - 4-8 ml 5% roztoku denně intramuskulárně. Pokud nedojde k žádnému účinku, je indikován koenzym vitaminu B12} pyridoxalfosfát. Denní dávka léku je 80-120 mg při perorálním podání.
2. Desferal (k vazbě a odstranění železa z těla) - 10 mg/kg/den v měsíčních kúrách 3-6krát ročně.

Léčba sideroblastických anémií

Prevence otravy olovem

Aby se předešlo otravě olovem, je třeba při rekonstrukcích starých domů přijmout opatření, například dočasným přestěhováním dětí. Obzvláště nebezpečné je pálení a zakopávání olověných barev; měly by být seškrábány nebo odstraněny chemicky. Sledování stavu obytných prostor a zpřísnění hygienických a stavebních předpisů snižuje výskyt otrav.