Diagnostika sideroblastových anémií

U dědičných forem je v hemogramu zjištěna anémie různého stupně závažnosti. Anémie zpravidla narůstá s věkem a je hypochromní (barevný index je snížen na 0,4-0,6). V nátěrech jsou detekovány hypochromní erytrocyty, nicméně se mezi nimi nacházejí i normochromní; je stanovena také anizocytóza s tendencí k mikrocytóze a poikilocytóza. Počet retikulocytů je v normálních mezích. Počet leukocytů a krevních destiček je v normálních mezích.

Při intoxikaci olovem se v hemogramu objevuje hypochromní anémie, hypochromní erytrocyty, terčové formy, anizocytóza s tendencí k mikrocytóze. Stálým charakteristickým příznakem intoxikace olovem je bazofilní granularita erytrocytů.

V kostní dřeni je pozorována hyperplazie erytroidního zárodku, mění se poměr různých forem normocytů: zvyšuje se počet bazofilních buněk a prudce klesá počet hemoglobinizovaných oxyfilních normocytů. Patognomické je zvýšení (až o 70 % u hereditárních forem) počtu sideroblastů (odhalených speciálním barvením), které mají charakteristickou morfologii. Železné granule v buňce obklopují jádro prstencovitě - prstencovité sideroblasty. Tato morfologie je způsobena akumulací železa, které se nevyužívá k syntéze hemu v mitochondriích buňky.

V biochemických studiích je u všech forem zaznamenáno zvýšení hladiny železa v séru 2–4krát nebo vícekrát ve srovnání s normou. Koeficient saturace transferinu železem se zvyšuje na 100 %.

Diagnóza sideroblastické anémie

Diagnóza dědičných forem anémie se potvrzuje studiem obsahu porfyrinů v erytrocytech. Bylo zjištěno, že u dědičných forem sideroachrestické anémie je obsah erytrocytárního protoporfyrinu snížen. Obsah erytrocytárního koproporfyrinu může být jak zvýšený, tak snížený. Normálně je průměrná hladina erytrocytárního protoporfyrinu v plné krvi 18 μg% a horní hranice při absenci anémie je 35 μg%. Pro studium obsahu rezerv železa a potvrzení hemosiderózy se používá desferalový test. Po intramuskulárním podání 500 mg desferalu se normálně vylučuje močí 0,6-1,2 mg železa denně a u pacientů se sideroblastickou anémií - 5-10 mg / den.

Pro diagnostiku otravy olovem se stanoví hladina olova v žilní krvi; hladina erytrocytárního protoporfyrinu v plné krvi - hladina nad 100 μg% zpravidla indikuje toxický účinek olova.

Při chronické otravě olovem ukazují rentgenové snímky kolen rozšířené a zhutněné kalcifikace v distálním femuru, proximální tibii a fibuli (olověné linie). Při akutní otravě v důsledku požití předmětů obsahujících olovo je lze detekovat pomocí předozadní rentgenové snímky břicha. Rentgenové snímky kolen u dětí mladších 3 let je obtížné interpretovat, protože olověné linie lze zaměnit za normální kostní změny během rychlého růstu. Charakteristická lokalizace kostních změn s vysokou pravděpodobností naznačuje chronickou intoxikaci olovem. Olověné linie se obvykle objevují, když hladiny olova dlouhodobě - déle než 6 týdnů - překračují 50 μg %.

V případě mírného zvýšení hladiny olova v krvi (35-45 μg%), pokud jsou výsledky jiných testů protichůdné, provádí se test s EDTA. Vápenato-disodná sůl EDTA se podává v dávce 1000 mg/m2 ^/ den nebo 35 mg/kg/den intramuskulárně nebo intravenózní infuzí po dobu 1 hodiny. Test je považován za pozitivní, pokud moč odebraná během 24 hodin obsahuje 1 μg olova na 1 mg podané dávky EDTA. Nemá smysl stanovovat koncentraci olova v moči. Diagnostickou hodnotu má pouze množství olova vyloučeného za určité časové období na podanou dávku EDTA. Při provádění testu je nutné zajistit dostatečný příjem tekutin a shromáždit veškerou moč. V celkovém rozboru moči na intoxikaci olovem lze detekovat leukocyturii, cylindrurii, glukosurii nebo aminoacidurii (obvykle při koncentraci olova v krvi přesáhne 100 mcg%).

Vyšetřovací plán pro pacienta se sideroachrestickou anémií

1. Testy potvrzující přítomnost sideroachrestické anémie.
   • Klinický krevní test se stanovením počtu retikulocytů a morfologických charakteristik erytrocytů.
   • Myelogram s povinným barvením nátěrů pruskou modří pro detekci prstencových sideroblastů.
   • Biochemický krevní test: komplex železa, ALT, AST, FMFA, bilirubin, cukr, močovina, kreatinin.
2. Testy k objasnění formy sideroachrestické anémie.
   • Hladina protoporfyrinu v erytrocytech v plné krvi.
   • Hladina olova v plné krvi.
   • Desferální test.
   • EDTA test.
   • Rentgen kolenních kloubů.
3. Životní anamnéza dítěte. Věnujte zvláštní pozornost místu bydliště, domácím podmínkám, prostředí, chuti k jídlu, výživě, chování, frekvenci stolice. Uveďte, jaké léky dítě užívá.
4. Rodinná anamnéza - přítomnost sideroblastické anémie u příbuzných.
5. Obecná klinická vyšetření: rozbor moči a stolice, EKG, specializované vyšetření, ultrazvuk břišních orgánů, ledvin, srdce a další vyšetření se provádějí dle individuálních indikací.

Klinické a laboratorní příznaky otravy olovem

	Plíce	Mírný	Těžký
Zdroj olova	Prach nebo zemina	Barvy	Barvy (jíst s perverzní chutí k jídlu)
Příznaky	Žádný	Snížená chuť k jídlu a poruchy chování	Bolest břicha, podrážděnost, ospalost, horečka, hepatosplenomegalie, ataxie, záchvaty, zvýšený nitrolební tlak, kóma, příznaky nedostatku železa
Predisponující faktory	Nedostatek železa	Nedostatek železa	Nedostatek železa
Důsledky	Zhoršené kognitivní schopnosti	Poruchy chování, kognitivní poruchy	Přetrvávající neurologické poškození
Hladina olova v plné krvi, mcg%	25–49	49–70	>70
Hladina protoporfyrinu v erytrocytech, mcg %	35–125	125–250	>250
Koeficient saturace transferinu železem
Hladina feritinu v séru, ng/ml
EDTA test: obsah olova v denní moči na 1 mg EDTA		1	>1
Analýza moči			Aminoacidurie, glukosurie
Rentgenové snímky kolenních kloubů, ledvin, močového měchýře	Žádné změny	Změny v kolenních kloubech	Změny v kolenních kloubech, ledvinách, močovém měchýři
CT vyšetření hlavy			Příznaky zvýšeného intrakraniálního tlaku
Rychlost šíření vzruchu podél nervu			Zvětšený
Obecná analýza a krevní nátěr		Mírná anémie	Anémie, bazofilní granularita erytrocytů

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]