Diagnostics sideroblastická x anémie

V dědičných formách v hemogramu se zjistí anémie s různou závažností. Většinou s věkem vzrůstá anémie, má hypochromický charakter (barevný index je snížen na 0,4-0,6). Na skvrnách se nacházejí hypochromní erytrocyty a spolu s nimi jsou také normochromní; také určují anizocytózu se sklonem k mikrocytóze, poikilocytóze. Počet retikulocytů v normálním rozmezí. Počet leukocytů a krevních destiček je v normálním rozmezí.

Když intoxikace olovem na hemogramu odhalí hypochromní anémii, hypochromické erytrocyty, cílové formy, anisocytózu s tendencí k mikrocytóze. Konstantním charakteristickým příznakem intoxikace olovem je bazofilní granularita erytrocytů.

V kostní dřeni erytroidní hyperplázie výrazné změny poměr různých forem normocytes: zvýšení počtu bazofilních buněk a drasticky snižuje počet gemoglobinizirovannyh oxyphilic normocytes. Patognomonikou je nárůst (d 70% v dědičných formách) počtu sideroblastů (identifikovaných speciální barvou) s charakteristickou morfologií. Železné granule v buňce obklopují jaderné prstencové sideroblasty. Tato morfologie je způsobena akumulací železa, která se nepoužívá pro syntézu hemu v mitochondriích buňky.

Při biochemickém výzkumu ve všech formách je výrazné zvýšení hladiny železa v séru o 2 až 4 a více hodin ve srovnání s normou. Saturační poměr transferinu železem se zvyšuje na 100 %.

diagnostika sideroblastická anémií

Diagnóza dědičných forem anémie je potvrzena studiem obsahu porfyrinů v erytrocytech. Bylo zjištěno, že dědičné formy sideroaktická anémie snižují obsah protoporfyrinu erytrocytů. Obsah erytrocytů koproporfyrinu je jak zvýšený, tak i nízký. Obvykle je průměrná hladina protoporfyrinu erytrocytů v plné krvi 18 μg% a horní hranice za nepřítomnosti anémie je 35 μg%. Pro studium obsahu zásobníků železa a potvrzení hemosiderózy se používá desferázový test. Po intramuskulární injekci 500 mg desferalu se 0,6-1,2 mg železa denně vylučuje normálně močí a u pacientů s sideroblastickou anemií 5-10 mg / den.

Pro diagnostiku otravy olovem je stanovena hladina olova v žilní krvi; hladina protoporfyrinu na erytrocytech v plné krvi - úroveň nad 100 μg%, obvykle indikuje toxický účinek olova.

Při chronické otravě olovem na rentgenových snímcích expanze koleno pořadu a oblasti těsnění kalcifikace v distální stehenní kosti, proximální holenní a lýtkové (přívodního vedení). V případě akutní otravy způsobené polykáním předmětů obsahujících olovo mohou být detekovány pomocí přehledného snímku břišní dutiny v anteroposteriorním projekci. Rotační vyšetření kolenních kloubů u dětí ve věku do 3 let je obtížné interpretovat, zatímco u hlavních linií může dojít k normálním změnám kostní hmoty v období rychlého růstu. Charakteristická lokalizace změn kostní hmoty velmi pravděpodobně naznačuje chronickou intoxikaci olovem. Olověné linie se zpravidla vyskytují, když je hladina olova delší - více než 6 týdnů - přesahuje 50 μg %.

Při mírném zvýšení hladin olova v krvi (35-45 μg%), pokud jsou výsledky jiných studií v rozporu, je proveden vzorek s EDTA. Vápník-disodná sůl EDTA se podává v dávce 1000 mg / m ² / den, nebo 35 mg / kg / den intramuskulárně nebo intravenózní infuzí po dobu 1 hodiny. Zkouška se považuje za pozitivní, jestliže moč získaná během dne obsahuje 1 μg olova na 1 mg podané dávky EDTA. Nemá smysl při určování koncentrace olova v moči. Diagnostická hodnota je pouze množství olova vyloučeného po určitou dobu, založené na podané dávce EDTA. Při provádění testu je nutné zajistit příjem dostatečného množství tekutiny a shromáždit veškerou moč. Při obecné analýze moču při intoxikaci olovem lze detekovat leukocyturii, cylindrurii, glukosurie nebo aminoacidurie (obvykle když koncentrace olova v krvi překračuje 100 μg%).

Plán vyšetření pacienta na sideroaktická anémie

1. Analýzy potvrzující přítomnost sideroaktická anémie.
   • Klinická analýza krve s určením počtu retikulocytů a morfologických charakteristik erytrocytů.
   • Myelogram s povinným zbarvením nátěrů na Berlíně azurově odhalil kruhové sideroblasty.
   • Biochemický krevní test: "komplex železa", ALT, ACT, FMFA, bilirubin, cukr, močovina, kreatinin.
2. Analýzy, které specifikují formu sideroaktická anémie.
   • Úroveň protoporfyrinových erytrocytů v celé krvi.
   • Úroveň olova v celé krvi.
   • Desferal test.
   • Vzorek s EDTA.
   • Roentgenogram kolenních kloubů.
3. Anamnéza života dítěte. Zvláštní pozornost věnujte místu pobytu, domácím podmínkám, životnímu prostředí, charakteru chuti k jídlu, výživě, chování, četnosti židle. Upřesněte, jaké léky dítě bere.
4. Rodinná anamnéza - přítomnost sideroblastické anémie u příbuzných.
5. Obecné klinické vyšetření: analýza moči, stolice, EKG, vyšetření odborníků, ultrazvuk břišní dutiny, ledviny, srdeční a další vyšetření jsou prováděny podle jednotlivých indikací.

Klinické a laboratorní příznaky otravy olovem

	Snadné	Střední	Těžké
Zdroj olova	Prach nebo půda	Barvy	Barvy (jíst s zvrácenou chutí)
Symptomy	Žádné	Snížená chuť k jídlu a poruchy chování	Bolest břicha, podrážděnost, ospalost, horečka, hepatosplenomegalie, ataxie, epileptické záchvaty, zvýšený nitrolební tlak, kóma, známky nedostatku železa
Předisponující faktory	Nedostatek železa	Nedostatek železa	Nedostatek železa
Důsledky	Porušení kognitivních schopností	Poruchy chování, kognitivní poruchy	Persistentní neurologické poruchy
Úroveň olova v plné krvi, μg%	25-49	49-70	> 70
Úroveň protoporfyrinových erytrocytů, μg%	35-125	125-250	> 250
Pomer saturace železného transferinu	<16	<16	<16
Sérová hladina feritinu, ng / ml	<40	<20	<10
Vzorek EDTA: obsah olova v denní moči na 1 mg EDTA		1	> 1
Analýza moči			Aminokyselina, glukosurie
Radiografie kolenního kloubu, ledviny, močový měchýř	Žádná změna	Změny kolenního kloubu	Změny kolen, ledvin, močového měchýře
Počítačová tomografie hlavy			Známky zvýšeného intrakraniálního tlaku
Rychlost šíření excitace podél nervu			Zvýšeno
Obecná analýza a rozklad krve		Anémie mírného stupně	Anémie, bazofilní granulóza erytrocytů

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],