Polycystické onemocnění ledvin u dětí

Autozomálně recesivní polycystické onemocnění, také známý jako polycystické onemocnění ledvin polycystických děti nebo děti ledvin, je dědičné onemocnění novorozenců nebo kojenců, vyznačující se tím, růstu mnohočetných cyst v obou ledvinách a periportální fibrózou.

[1],

Epidemiologie

Polycystické onemocnění ledvin u dětí je velmi vzácné onemocnění: výskyt je 1: 6000-1: 40 000 živých novorozenců. Polycystické onemocnění ledvin u dětí je děděno autozomálně recesivní cestou. Lokalizace poškození genu dosud nebyla stanovena.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Příčiny polycystické onemocnění ledvin u dětí

S rozvojem nemoci u novorozenců se vytvářejí cysty v oblasti distálních tubulů a sběrných trubiček. Renální glomeruli, interchannelová intersticiona, kalich, pánve a močovod zůstávají nedotčené. Výsledkem je, že poloměr v oblasti ledvinové kůry odhaluje velké cysty, což vede k prudkému zvýšení velikosti ledvin. Pokud se patologický proces rozvíjí později, v raném dětství se počet cyst a jejich velikost snižuje. Kromě ledvin je játra zapojena do patologického procesu. Morfologické vyšetření odhaluje expanzi intrahepatálních žlučových cest, obraz periportální fibrózy. Příčiny a patogeneze polycystických ledvin u dětí nebyly dostatečně studovány.

[8], [9], [10], [11]

Symptomy polycystické onemocnění ledvin u dětí

V závislosti na věku dětí, kdy se objevily první symptomy polycystických ledvin dětí, jsou rozlišeny čtyři skupiny: perinatální, novorozenecké, rané dětství a mladiství. Skupiny se v klinickém obrazu a prognóze onemocnění významně liší. Při perinatální a neonatální vývoj onemocnění u novorozenců 90% ledvin tkáňových cyst nahrazena, což vede k prudkému nárůstu v ledvinách, a tedy objem žaludku. Děti se rychle vyvíjejí progresivní renální selhání, ale příčinou úmrtí (která nastane během několika dní po narození) je syndrom respirační tísně kvůli hypoplazii plic a pneumotoraxu.

S rozvojem polycystické onemocnění ledvin dětí v raném dětství (3 až 6 měsíců) a mladistvých ve věku (od 6 měsíců do 5 let) počet cyst je podstatně méně, ale vykazuje známky jaterní patologii. U těchto dětí klinické vyšetření odhalilo zvýšení velikosti ledvin, jater a často hepatosplenomegalie. Nejčastější příznaky polycystické choroby ledvin u dětí jsou trvalá vysoká  arteriální hypertenze, infekce močových cest. Postupně se vyvine selhání ledvin, projevující se poruchou funkce ledvin, rozvojem anémie, osteodystrofií a významným zpožděním růstu dítěte. Současně dochází k projevům jaterní fibrózy, která je často komplikována pažerákem a gastrointestinálním krvácením, rozvojem portální hypertenze.

Prognóza u pacientů v raném dětství a mladistvém věku je výrazně lepší než u dětí novorozenecké nebo perinatální skupiny: úmrtí nastává ve věku 2-15 let od nástupu onemocnění. V nedávných studiích bylo prokázáno, že při aktivní symptomatické léčbě děti, které přežily prvních 78 měsíců života, dosáhly věku 15 let. Příčiny úmrtí u dětí s polycystickou chorobou ledvin jsou selhání ledvin nebo komplikace selhání jater.

Diagnostika polycystické onemocnění ledvin u dětí

Diagnóza polycystických ledvin dětí je založena na typickém klinickém obrazu onemocnění, diagnóza je potvrzena instrumentálními vyšetřovacími daty -  ultrazvuk, scintigrafie a CT ledvin a jater. Často se používá biopsie punkce jater k objasnění jaterní patologie.

[12], [13], [14]

Léčba polycystické onemocnění ledvin u dětí

Specifická léčba polycystických ledvin chybí. S vývojem v raném dětství nebo mladistvém věku jsou terapeutická opatření zaměřena na potlačení progrese renální a jaterní insuficience. V této souvislosti se zaměřuje na léčbu arteriální hypertenze a infekcí močových cest. Léčba pokročilého chronického selhání ledvin je obecně akceptována a nemá žádné specifické charakteristiky (viz Chronické selhání ledvin). Ve vývoji komplikací periportální cirhózy (portální hypertenze) úspěšně v posledních letech používaly portocavální nebo splenorenální posun. U pacientů s terminálním chronickým selháním ledvin a závažným selháním ledvin se doporučuje kombinovaná transplantace jater a transplantace ledvin.