Polycystické onemocnění ledvin u dětí

Autozomálně recesivní polycystická choroba ledvin, známá také jako dětská polycystická choroba ledvin nebo polycystické onemocnění ledvin, je dědičné onemocnění novorozenců nebo malých dětí charakterizované vývojem mnohočetných cyst v obou ledvinách a periportální fibrózou.

[ 1 ]

Epidemiologie

Polycystická choroba ledvin u dětí je velmi vzácné onemocnění: její incidence je 1:6000–1:40 000 živě narozených dětí. Polycystická choroba ledvin u dětí se dědí autozomálně recesivně. Lokalizace genového poškození dosud nebyla stanovena.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Příčiny polycystické onemocnění ledvin u dětí

S rozvojem onemocnění u novorozenců se v oblasti distálních tubulů a sběrných kanálků tvoří cysty. Ledvinové glomeruly, intertubulární intersticium, kalichy, pánvičky a močovody zůstávají neporušené. V důsledku toho jsou podél radia v oblasti ledvinové kůry detekovány velké cysty, které vedou k prudkému zvětšení velikosti ledvin. Pokud se patologický proces rozvine později, v raném dětství, pak se snižuje jak počet cyst, tak i jejich velikost. Kromě ledvin se do patologického procesu zapojují i játra. Morfologické vyšetření odhaluje dilataci intrahepatálních žlučovodů, obraz periportální fibrózy. Příčiny a patogeneze polycystické choroby ledvin u dětí nebyly dostatečně prozkoumány.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomy polycystické onemocnění ledvin u dětí

V závislosti na věku dětí, ve kterém se objevily první příznaky polycystické choroby ledvin u dětí, se rozlišují 4 skupiny - perinatální, neonatální, rané dětství a juvenilní. Skupiny se významně liší klinickým obrazem a prognózou onemocnění. V perinatálním a neonatálním vývoji onemocnění u novorozenců je 90 % ledvinové tkáně nahrazeno cystami, což vede k prudkému zvětšení ledvin a v důsledku toho i objemu břicha. U dětí se zjišťuje rychle postupující selhání ledvin, ale příčinou úmrtí (které nastává během několika dnů po narození) je syndrom respirační tísně v důsledku plicní hypoplazie a pneumotoraxu.

Při rozvoji polycystické choroby ledvin u dětí v raném dětství (3 až 6 měsíců) a juvenilním věku (6 měsíců až 5 let) je počet cyst výrazně menší, ale objevují se známky jaterní patologie. U těchto dětí klinické vyšetření odhalí zvětšení ledvin, jater a často i hepatosplenomegalii. Nejčastějšími příznaky polycystické choroby ledvin u dětí jsou přetrvávající vysoká arteriální hypertenze a infekce močových cest. Postupně se rozvíjí selhání ledvin, které se projevuje zhoršenou depurační funkcí ledvin, rozvojem anémie, osteodystrofie a výrazným zpomalením růstu dítěte. Současně se detekují projevy jaterní fibrózy, která je často komplikována krvácením do jícnu a gastrointestinálního traktu a rozvojem portální hypertenze.

Prognóza pro pacienty v raném dětství a juvenilním věku je výrazně lepší než u dětí v novorozenecké nebo perinatální skupině: k úmrtí dochází 2–15 let po nástupu onemocnění. Nedávné studie ukázaly, že při aktivní symptomatické léčbě se děti, které přežily prvních 78 měsíců života, dožívají 15 let. Příčinami úmrtí u dětí s polycystickou chorobou ledvin jsou selhání ledvin nebo komplikace selhání jater.

Diagnostika polycystické onemocnění ledvin u dětí

Diagnóza polycystické choroby ledvin u dětí je založena na typickém klinickém obrazu onemocnění, diagnóza je potvrzena daty instrumentálního vyšetření - ultrazvukem, scintigrafií a CT ledvin a jater. Často se k objasnění patologie jater používá punkční biopsie jater.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Léčba polycystické onemocnění ledvin u dětí

Pro polycystické onemocnění ledvin u dětí neexistuje specifická léčba. Pokud se rozvine v raném dětství nebo juvenilním věku, terapeutická opatření jsou zaměřena na zpomalení progrese selhání ledvin a jater. V tomto ohledu se hlavní důraz klade na léčbu arteriální hypertenze a infekcí močových cest. Léčba rozvinutého chronického selhání ledvin je obecně přijímaná a nemá žádná specifická rysy (viz „Chronické selhání ledvin“). Při rozvoji komplikací periportální cirhózy (portální hypertenze) se v posledních letech úspěšně používá portokavální nebo splenorenální shunt. U pacientů s terminálním chronickým selháním ledvin a těžkým selháním ledvin se doporučuje kombinovaná transplantace jater a transplantace ledvin.