Hypotyreóza u dětí

Hypotyreóza je klinický syndrom způsobený sníženou produkcí hormonů štítné žlázy nebo nedostatkem citlivosti tkání na ně.

Hypotyreóza je nedostatek hormonů štítné žlázy. Mezi příznaky hypotyreózy u malých dětí patří špatné stravování a neprospívání. Příznaky u starších dětí a dospívajících jsou podobné jako u dospělých, ale zahrnují také pomalý růst, pozdní pubertu nebo obojí. Diagnóza hypotyreózy je založena na testech funkce štítné žlázy (např. sérový tyroxin, hormon stimulující štítnou žlázu ). Léčba hypotyreózy zahrnuje substituční terapii hormony štítné žlázy.

Hypotyreóza u kojenců a malých dětí může být vrozená nebo novorozenecká. Vrozená hypotyreóza se vyskytuje přibližně u 1 ze 4 000 živě narozených dětí. Většina vrozených případů je sporadická, ale přibližně 10–20 % je familiárních. Nejčastější příčinou vrozené hypotyreózy je dysgeneze, neboli absence (ageneze), nebo nedostatečný vývoj (hypoplazie) štítné žlázy. Přibližně 10 % vrozené hypotyreózy je způsobeno dyshormonogenezí (abnormální produkcí hormonů štítné žlázy), kterých existují 4 typy. Hypotyreóza, která se vyskytuje vzácně ve Spojených státech, ale je běžná v některých rozvojových zemích, je důsledkem nedostatku jódu u matky. Vzácně může být přechodná hypotyreóza způsobena transplacentárním průchodem protilátek, goitrogenů (např. amiodaronu) nebo antityreoidálních léků (např. propylthiouracilu, metimazolu).

Kód MKN-10

• E00 Syndrom vrozeného nedostatku jódu.
• E01.0 Difúzní (endemická) struma spojená s nedostatkem jódu.
• E01.1 Multinodulární (endemická) struma spojená s nedostatkem jódu.
• E01.2 Struma (endemická) spojená s nedostatkem jódu, NS.
• E01.8 Jiná onemocnění štítné žlázy spojená s nedostatkem jódu a podobné stavy.
• E02 Subklinická hypotyreóza způsobená nedostatkem jódu.
• E03.0 Vrozená hypotyreóza s difúzní strumou.
• E03.1 Vrozená hypotyreóza bez strumy.
• E03.2 Hypotyreóza vyvolaná léky a jinými exogenními látkami.
• E03.3 Postinfekční hypotyreóza.
• E03.5 Myxedémové kóma.
• E03.8 Jiné určené hypotyreózy.
• E03.9 Hypotyreóza, NS.

Hypotyreóza u starších dětí a dospívajících

Obvyklou příčinou je autoimunitní tyreoiditida (Hashimotova tyreoiditida). Některé příznaky hypotyreózy jsou podobné jako u dospělých (např. přibývání na váze, obezita; zácpa; hrubé, suché vlasy; nažloutlá, chladná nebo skvrnitá drsná kůže). Mezi typické znaky dětí patří neprospívání, opožděné zrání kostry a obvykle opožděná puberta. Léčba se provádí L-thyroxinem v dávce 5 až 6 mcg/kg perorálně jednou denně; u dospívajících se dávka snižuje na 2 až 3 mcg/kg perorálně jednou denně a titruje se tak, aby se hladiny sérového tyroxinu a hormonu stimulujícího štítnou žlázu udržely v normálním věkovém rozmezí.

Příznaky hypotyreózy u dětí

Příznaky hypotyreózy se liší od příznaků u dospělých. Pokud se v časném těhotenství objeví nedostatek jódu, může se u dítěte rozvinout endemický kretinismus (syndrom zahrnující hluchoněmotu), mentální retardace a spasticita. Ve většině případů mají kojenci s hypotyreózou jen málo nebo žádné příznaky, protože placenta dostává hormony štítné žlázy od matky. Pokud však po metabolizaci mateřských hormonů přetrvává základní příčina hypotyreózy a hypotyreóza není diagnostikována a léčena, dochází ke středně těžkému až těžkému vývojovému opoždění CNS, které může být doprovázeno svalovou hypotonií, prodlouženou hyperbilirubinemií, pupečními kýlami, respiračním selháním, makroglosií, velkými fontanelami, hypotrofií a chrapotem. Vzácně vede pozdní diagnóza a léčba těžké hypotyreózy k mentální retardaci a nízkému vzrůstu.

Klasifikace hypotyreózy

Rozlišuje se vrozená a získaná hypotyreóza; podle úrovně poruchy regulačních mechanismů se rozlišuje primární (patologie samotné štítné žlázy), sekundární (poruchy hypofýzy) a terciární (poruchy hypotalamu). Rozlišuje se také periferní forma hypotyreózy, spojená s poruchou metabolismu hormonů štítné žlázy v tkáních nebo rezistencí tkání vůči nim.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnóza hypotyreózy u dětí

Rutinní novorozenecký screening odhalí hypotyreózu dříve, než se projeví klinické projevy. Pokud je výsledek screeningu pozitivní, je indikováno testování funkce štítné žlázy, včetně sérového tyroxinu (T3), volného T4 a tyreostimulačního hormonu (TSH).

[ 6 ], [ 7 ]

Léčba hypotyreózy u dětí

Ve většině případů je nutná celoživotní substituční terapie hormony štítné žlázy. Léčba hypotyreózy u dětí L-thyroxinem 10-15 mcg/kg perorálně jednou denně by měla být zahájena okamžitě a v častých intervalech sledována. Tato dávka je určena k rychlé normalizaci hladin sérového testosterónu a poté by měla být titrována tak, aby se hladiny sérového testosterónu v prvních letech života udržely v rozmezí 10-15 mcg/dl. Ve druhém roce života je obvyklá dávka 5-6 mcg/kg perorálně jednou denně, což by mělo udržet hladiny sérového testosterónu a TSH v normálním věkovém rozmezí. Většina léčených dětí má normální motorický a mentální vývoj. Těžká vrozená hypotyreóza u dětí může i při adekvátní léčbě způsobovat drobné vývojové problémy a senzorineurální ztrátu sluchu. Porucha sluchu může být tak nenápadná, že ji nemusí být možné při počátečním screeningu odhalit. Doporučuje se opakované vyšetření po 1-2 letech k odhalení skrytých vad sluchu, které mohou ovlivnit vývoj řeči. Deficit globulinu vázajícího tyroxin, který je zjištěn během screeningového vyšetření založeného především na stanovení tyroxinu, nevyžaduje léčbu, protože děti s tímto onemocněním jsou euthyreózní.