Mentální retardace u dětí

Mentální retardace je stav způsobený vrozenými nebo předčasně získanými mentálními nedostatky s výrazným nedostatkem inteligence, což ztěžuje nebo zcela znemožňuje přiměřené sociální fungování jednotlivce.

Termín "mentální retardace" se v posledních dvou desetiletích ve světě psychiatrie stal obecně přijatým, nahrazením pojmu "oligofrenie", který je již dávno v našich a některých dalších zemích běžný.

Pojem "oligofrenie" je užší, používá se proto jako stav, který splňuje řadu jasných kritérií.

• Celková duševní nedostatečnost s převládající slabostí v abstraktním myšlení. Závažnost porušování předpokladů intelektu (pozornost, paměť, pracovní schopnost) je menší, nedostatečné rozvíjení emoční sféry je méně hrubé.
• Nejistota intelektuální nedostatečnosti a nezvratnost patologického procesu, který způsobil rozvracení.

Koncept "mentální retardace" je širší a správnější, protože zahrnuje onemocnění s vrozenou nebo časně získanou nedostatečnou rozvinutostí duševních funkcí, v níž je zaznamenána progrese mozkové léze. Klinicky se toto zjišťuje pouze s prodlouženým pozorováním.

Mentální retardace je charakterizován výrazným poklesem intelektuálních schopností, než je průměr (často vyjádřeno jako IQ nižším než 70-75) ve spojení s omezením více než 2 z těchto funkcí: komunikace, nezávislosti, sociální dovednosti, self-péče, využívání veřejných zdrojů, zachování osobní bezpečnost. Léčba zahrnuje školení, práci s rodinou, sociální podporu.

Je nesprávné hodnotit závažnost mentální retardace pouze na základě inteligentního faktoru (IQ) (například světlo 52-70 nebo 75, střední 36-51, těžké 20-35 a hluboké méně než 20). Klasifikace by měla rovněž vzít v úvahu úroveň péče a péče, kterou pacient potřebuje, od podpory čas od času až po vysokou úroveň péče na vysoké úrovni ve všech činnostech. Tento přístup se zaměřuje na silné a slabé stránky jednotlivce a vztah mezi nimi a potřebami okolí pacienta, stejně jako očekávání a postoje z rodiny a společnosti.

Přibližně 3% populace s IQ méně než 70, která je nejméně 2 standardní odchylky pod průměrným IQ v obecné populaci (IQ menší než 100); pokud vezmete v úvahu potřebu péče, pouze 1% populace má těžkou mentální retardaci (UO). Závažná mentální retardace je zaznamenána u dětí v rodinách všech socioekonomických skupin a vzdělávací úrovně. Méně závažné mentální retardace (ve kterém pacient potřebuje nestabilní nebo omezenou pomoc) je častější u skupiny s nižším socioekonomickým statusem, podobně jako zjištění, že většina IQ koreluje s úspěchem ve škole a sociálně-ekonomické postavení, než konkrétních ekologických faktorů. Nicméně nedávné studie naznačují úlohu genetických faktorů ve vývoji mírného porušování kognitivních funkcí.

Kódy ICD-10

V ICD-10 je mentální retardace kodifikována pod nadpisem F70 v závislosti na závažnosti intelektuálního postižení. Jako první diagnostický referenční bod se používá společný intelektuální indikátor, určený pomocí techniky Wechsler. Byly přijaty následující ukazatele IQ pro hodnocení mentální retardace:

• ukazatel v rozmezí 50-69 - lehká mentální retardace (F70);
• ukazatel v rozmezí 35-49 - mírná mentální retardace (F71);
• ukazatel v rozmezí 20-34 - těžká mentální retardace (F72);
• ukazatel pod 20 je hluboká mentální retardace (F73).

Čtvrtá známka se používá k určení závažnosti poruch chování, pokud nejsou způsobena souběžnou duševní poruchou:

• 0 - minimální hodnota porušení nebo jejich nepřítomnost;
• 1 - významné poruchy chování vyžadující léčbu;
• 8 - jiné poruchy chování;
• 9 - poruchy chování nejsou definovány.

Pokud je známa etiologie mentální retardace, měl by být použit další kód ICD-10.

Epidemiologie mentální retardace

Prevalence mentální retardace mezi různými věkovými skupinami populace je do značné míry odlišná, což vysvětluje význam kritéria sociální adaptace v diagnostice. Maximální hodnoty tohoto ukazatele jsou ve věku 10-19 let, kdy společnost vyžaduje vysoké nároky na kognitivní schopnosti obyvatelstva (školství, volání pro armádu apod.).

Výskyt mentální retardace ve světě je 3,4-24,6 na 1000 osob.

Screening

Pro včasnou diagnostiku mentální retardace v důsledku narušení metabolismu se používají screeningy. Spolu s fenylketonurie screeningu mohou být zaměřeny na identifikaci homocystinurii, histidinemia, nemoc „javorový sirup“, tyrosinémie, galaktosemie lizinemii, mukopolysacharidózy. Zvláštní strava vám umožňuje vyhnout se závažné intelektuální vadě nebo ji významně snížit. Mezi preventivní opatření patří zlepšení péče o těhotné ženy, včetně porodnictví, prevence neuroinfekcí a kraniocerebrálního traumatu u malých dětí a profylaxe jódu u lidí žijících v oblastech s nedostatkem jódu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Příčiny mentální retardace

Intelekt je určen genetickými i environmentálními faktory. Děti, jejichž rodiče jsou mentálně retardovaní, jsou vystaveni vyššímu riziku řady duševních (psychologických) poruch vývoje, ale čistě genetický přenos je neobvyklý. Navzdory pokrokům v genetice, které zvýšily pravděpodobnost určení příčiny intelektuálního postižení pacienta, v 60 až 80% případů stále nelze určit. Častěji se příčina projevuje v těžkých případech. Poruchy řeči a osobní a sociální dovednosti mohou být spíše důsledkem emočních problémů, psychosociální deprivace, vývojových poruch školních dovedností nebo hluchoty, spíše než mentální retardace.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17],

Prenatální faktory

Mentální retardace může způsobit řadu chromozomálních abnormalit a genetických metabolických a nervových onemocnění.

Vrozená infekce, což může způsobit mentální retardaci, zahrnují infekce způsobené virem zarděnek, cytomegaloviru, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum a HIV.

Účinky na plod drog a toxinů mohou způsobit rozvoj mentální retardace. Syndrom plodového alkoholu je nejčastější příčinou této skupiny. Důvody vzniku mentální retardace jsou také antikonvulziva, jako je fenytoin nebo valproát, chemoterapeutické léky, expozice záření, olovo a methylortuť. Závažná hypotrofie během těhotenství může ovlivnit vývoj mozku plodu, což vede k mentální retardaci.

Intratinální faktory

Komplikace spojené s nedonošených nebo nezralé, krvácení do centrální nervové soustavy, periventrikulární leukomalacie, dodání do závěr prezentace, dodávky kleští, vícečetného těhotenství, placenta previa, preeklampsie a intrapartum asfyxie může zvýšit riziko vzniku mentální retardace. Zvýšené riziko je zaznamenáno u dětí, které jsou malé až po období těhotenství; porušení inteligence a nízká tělesná hmotnost mají stejné příčiny. Děti s velmi nízkou a extrémně nízkou porodní hmotností je uvedeno v různém stupni zvýšené riziko vzniku mentální retardace, která je závislá na stáří plodu, zvláštnosti intrapartum období, jakož i na kvalitu péče o dítě.

Chromozomální a genetické příčiny mentální retardace

Chromozomální onemocnění	Genetické metabolické nemoci	Genetické onemocnění nervového systému
Syndrom koček Downův syndrom Syndrom křehkého chromozomu X. Syndrom Klinefelter Mosaicismus Trisomie na 13. Chromozómu (Pataův syndrom) Trisomie na 18. Chromozomu (Edwardsův syndrom) Syndrome Turner (Shereshevsky-Turner)	Autozomální recesivní: Aminokyselina a acidémie Peroxizomální onemocnění: Galaktosemie Maple Syrup Disease fenylketonurie Lysosomální vady: Gaucherova choroba Syndrom Hurler (mukopolysacharidóza) Choroba Niemann-Pick Thea-Sachsova choroba X-spojená recesivní onemocnění: Lesch-Nihanův syndrom (hyperurikémie) Hunterův syndrom (varianta mukopolysacharidózy) Syndrom okouko-cerebrálního hříchu	Autozomálně dominantní: Myotonická dystrofie Neurofibromatóza Tuberózní skleróza Autozomální recesivní: Primární mikrocefalie

Postnatální faktory

Podvýživa a psycho-emocionální deprivace (nedostatek fyzické, emoční a kognitivní podporu nezbytnou pro růst, vývoj a sociální adaptace) u dětí v prvních letech života může být nejčastější příčinou mentální retardace po celém světě. Mentální retardace, může být v důsledku virové a bakteriální encefalitidy (včetně HIV spojené neyroentsefalopatiyu) a meningitidy, otravy (např., Olovo, rtuť), podvýživy a nehody, které zahrnují poranění hlavy, nebo dušení.

Příčiny a patogeneze mentální retardace

Symptomy mentální retardace

První projevy zahrnují zpoždění v intelektuálním vývoji, nezralé chování a omezené schopnosti samoobsluhy. U některých dětí s mírnou mentální retardací se rozpoznatelné symptomy nemusí vyvíjet až do předškolního věku. Nicméně často mentální retardace diagnostikována brzy u dětí s těžkou nebo středně závažné, a to v kombinaci fyzikálních anomálií a deformace nebo známky stavu (např., Mozková obrna), který může být spojen s konkrétní příčinu mentální retardace (např. , intranatální asfyxie). Zpoždění ve vývoji se obvykle projevuje v předškolním věku. Mezi staršími dětmi jsou charakteristické nízké hodnoty IQ v kombinaci s omezeními adaptivních behaviorálních dovedností. Navzdory skutečnosti, že se funkce a vývoje se mohou lišit významně častěji u dětí s mentální retardací pomalým pokrokem, se nezastaví vývoj.

Některé děti mohou mít mozkovou obrnu nebo jinou motorickou poruchu, zpožděný vývoj řeči nebo ztrátu sluchu. Taková motorická nebo smyslová porucha mohou připomínat kognitivní poruchy, ale nejsou to jejich vlastní nezávislé příčiny. S růstem a psychologické zrání v některých dětí rozvíjet úzkosti nebo deprese, pokud jim ostatní děti zamítnutí nebo pokud mají obavy o poznání, že jiní vidí je jako jiný a chybné. Dobře organizované učební osnovy, které umožňují, aby se tyto děti zapojily do komunikačního a vzdělávacího procesu, mohou přispět k maximalizaci sociální integrace, a tím minimalizovat negativní emoční reakce. U pacientů s mentální retardací je důvodem většiny volání do psychiatra a hospitalizací poruchy chování. Poruchy chování mají často situační charakter, zpravidla se může objevit provokativní faktor. Faktory, které předurčují k nepřijatelnému chování následující: nedostatek odborné přípravy společensky odpovědného chování, nestálého disciplínu, posílit nevhodné chování, zhoršenou schopnost komunikace a nepohodlí v důsledku doprovodných fyzických poruch a duševních poruch, jako jsou deprese a úzkosti. Pokud je pacient v nemocnici, další nepříznivé faktory jsou přeplnění, nedostatečný počet zaměstnanců a nedostatečná aktivita.

Symptomy mentální retardace

Klasifikace mentální retardace

Existuje mnoho autorských klasifikací mentální retardace, které jsou uvedeny v příslušných publikacích. Při klinické a patogenetické diferenciaci mentální retardace je vhodné jej rozdělit do následujících skupin:

• exogenně podmíněné, dědičné formy poškození mozku, které nejsou primárně spojeny s vytvořením anatomického a fyziologického základu intelektu;
• lehké formy mentální retardace, kvůli genetické variabilitě inteligence v normě.

Klasifikace mentální retardace

[18], [19], [20], [21],

Diagnostika mentální retardace

Když jsou podezření na mentální retardaci, psychologický vývoj a inteligenci jsou hodnoceny, obvykle s raným zásahem nebo zaměstnanci školy. Standardizované inteligenční testy mohou stanovit intelektuální schopnost pod průměrem, ale pokud výsledek nesouhlasí s klinickými údaji, měl by být zpochybněn, protože existuje šance na chybu; nemoci, motorické nebo senzorické poruchy, jazyková bariéra nebo mezikulturní rozdíly mohou interferovat s výkonem testu dítětem. Takové testy mají také předpojatost vůči střední třídě, ale jsou obvykle přijatelné pro hodnocení intelektuálních schopností u dětí, zejména starších dětí.

Testování úrovně mentálního vývoje s využitím těchto testů jsou ve věku a stádií vývoje dotazníku (středověk a Pódia dotazník) nebo posouzení stavu rodičů (rodiče vyhodnocení vývojového stavu - PED), poskytuje hrubý odhad psychologické (duševní) vývoj mladších dětí a může být prováděn lékařem nebo jinými osobami. Tato opatření by měla být použita pouze pro screening, a ne jako náhrada za standardizovaných inteligenčních testů, které by měly být přiděleny a provedeny kvalifikovaným psychologem. Okamžitě vyhodnotit neuropsychologické vývoj na podezření z jeho zpoždění. Všechny případy středně těžkou až těžkou nevyřízených duševního vývoje, progresivní porucha, dokud postižení, neuromuskulární poruchy nebo podezření záchvatovité poruchy by měly být hodnoceny podle zkušeného pediatra, specializující se na psychický vývoj dětí, nebo dětského neurologa.

Po identifikaci mentální retardaci by měly vynaložit veškeré úsilí, aby zjistili příčinu. Vzhledem k přesné vymezení důvodů, proč může být posuzována podle prognózy dalšího vývoje dítěte, plan školící programy, to může být užitečné pro genetické poradenství, protože pomáhá snižovat pocit viny rodičů. History (včetně perinatální historie, psychický vývoj, neurologické historie a rodinné anamnézy) může odhalit příčinu. Algoritmus vyšetření dítěte s mentální retardací (celková zpoždění mentálního vývoje) byl navržený Society of dětské neurologie. Metody zobrazení mozku (např., MRI) mohou vykazovat malformace CNS (pozorováno, například při neyrodermatozah, jako neurofibromatóza a tuberózní skleróza), hydrocefalus, ve které je korekční nebo těžší malformace mozku, jako je například shizentsefaliya. Genetické testy mohou přispět k diagnóze onemocnění, jako je Downův syndrom (trisomie 21) za standardních studie karyotypu dělení 5p (mňoukání) nebo DiGeorgeova syndrom (delece 22q) s fluorescenční in situ hybridizace (FISH), syndrom fragilního X chromozomu za použití přímé DNA studia.

Dědičné onemocnění metabolismu lze předpokládat, v klinických projevů (např, podvýživa, letargie, slabost, zvracení, křeče, hypotenze, hepatosplenomegalie, hrubé rysy obličeje, specifický pach moči, makroglosie). Izolovaný zpoždění obecných pohybů (např později začala sedět nebo chodit) nebo malé pohyby rukou (vzít špatné věci, kreslí, píše) může indikovat neuromuskulárních poruch. V závislosti na očekávané příčině jsou prováděny speciální laboratorní testy. Vyhodnocení vidění a sluchu by mělo být prováděno v raném věku, což je často také oprávněně vyšetření na intoxikaci olovem.

Diagnostika mentální retardace

[22], [23]

Léčba mentální retardace

Léčba a podpora závisí na společenských dovednostech a kognitivních funkcích. Léčba a účast na programu včasné intervence v dětství může zabránit nebo snížit závažnost postižení v důsledku perinatálního poškození mozku. Doporučuje se doporučit realistické a cenově dostupné metody péče o dítě.

Je nesmírně důležité podporovat a poradit rodině nemocného dítěte. Ihned po potvrzení diagnózy „mentální retardace“ by o tom informovat rodiče a dát jim dostatek času na diskusi o příčiny, důsledky, předpověď, další vzdělávání dítěte a důležitost rovnováhy dodržování mezi známých prognostických faktorů a negativní sebenaplňující se proroctví, ve kterém nízké očekávání vést v budoucnu ke špatnému funkčnímu výsledku. Citlivé poradenství v budoucnosti je nezbytné pro přizpůsobení se rodině. V případě, že rodinný lékař nemůže zajistit koordinaci a poradenství, dítě a rodiče by měli být odesláni do centra, kde jsou zkoumány děti s mentálním postižením a jejich rodin na pomoc odborníky v různých oblastech medicíny a psychologie; nicméně rodinný lékař by měl i nadále poskytovat lékařskou pomoc.

Přehled pacientů s některými formami mentální retardace

Předpokládaná příčina	Průzkum
Jedna vývojová porucha nebo několik malých vývojových anomálií, rodinná historie mentální retardace	Chromozomální analýza CT a / nebo MRI mozku
Hypotrofie, idiopatická hypotenze, dědičné metabolické poruchy	Screening HIV u rizikových novorozenců Výživa a psychosociální dějiny Studium aminokyselin v moči a / nebo v krvi, stejně jako studie enzymů pro diagnostiku akumulačních onemocnění nebo onemocnění peroxizomů Výzkum svalových enzymů SMA12 / 60 Kostní věk, radiografie kostí
Křeče	EEG CT a / nebo MRI mozku Stanovení hladiny vápníku, fosforu, hořčíku, aminokyselin, glukózy a olova v krvi
Malformace lebky (např., Předčasné uzavření švů, mikrocefalie, makrocefalie, craniostenosis, hydrocefalus), mozkové atrofie, vývoj mozku malformace CNS krvácení, nádorů, intrakraniální kalcifikace v důsledku toxoplazmózy, cytomegaloviru infekce nebo tuberózní sklerózy	CT a / nebo MRI mozku Screening pro infekci TORCH Kultivace moči pro viry Chromozomální analýza

Kompletní individuální program je vypracován ve spolupráci s příslušnými specialisty, včetně učitelů. Neurologové či pediatrů se specializací na neuro-psychologický vývoj dětí, ortopedů, fyzioterapeutů podílejících se na léčbě komorbidity dětí s poruchou motorických funkcí. Speechoví a defektologové, stejně jako audiologie, poskytují pomoc při oddálení vývoje řeči nebo u podezření na ztrátu sluchu. Výživáři mohou pomoci při léčbě hypotrofie, sociálních pracovníků - snížit izolaci od vnějšího světa. Při souběžných duševních poruchách, jako je deprese, může být dítě přiděleno vhodným psychotropním lékům v dávkách podobných těm, které se používají u dětí bez mentální retardace. Použití psychotropních léků bez provádění behaviorální terapie a změny prostředí dítěte je zřídka účinné.

Mělo by být vynaloženo veškeré úsilí, aby bylo zajištěno, že dítě žije doma a není od společnosti izolované. Situace v rodině může být pro dítě příznivá a negativní. Rodina může být užitečnou psychologickou podporou a pomoc při každodenní péči o dítě, která zajišťuje denní péče, pomocné osoby nebo služby dočasné pomoci. Životní podmínky a okolí by měly stimulovat nezávislost a podporovat učení dovedností potřebných k dosažení tohoto cíle. Pokud je to možné, dítě musí navštěvovat vhodně upravené denní středisko nebo školu s vrstevníky, kteří nejsou mentálně retardovaní. Zákon o vzdělávání pro osoby se zdravotním postižením (IDEA), zvláštní vzdělávací zákon ve Spojených státech, stanoví, že všechny děti se zdravotním postižením by měly mít správnou možnost vzdělávání, vzdělávací programy musí být nejméně restriktivní a měla by zajistit maximální začlenění těchto dětí do vzdělávání a společenský život. Když lidé s mentální retardací dosáhnou dospělosti, jsou jim poskytnuta řada míst bydliště a práce. Velké instituce, kde žili a pracovali mentálně retardované lidí, je nyní nahrazen ubytování pro malé skupiny nebo jednotlivé byty, které odpovídají jejich funkční schopnosti a potřeby.

Mnoho lidí s mírnou nebo středně těžkou mentální retardací může zajistit sebe sama, žít nezávisle a uspět v práci, která vyžaduje základní intelektuální dovednosti. Očekávaná délka života může být snížena v závislosti na etiologii poruchy, ale lékařská péče zlepšuje dlouhodobou prognózu pro osoby se všemi typy mentální retardace. Pacienti s těžkou mentální retardací, zpravidla po celý život, potřebují pomoc a péči. Čím výraznější zaostalost a nehybnost, tím vyšší riziko smrti.

Mentální retardace - léčba

Prevence mentální retardace

Genetické poradenství vám umožní vydat doporučení o nevhodnosti těhotenství dědičný zatížen některými formami mentální retardace vzhledem k vysokému riziku nemocného narození dítěte. Když prenatální diagnostika pomocí amniocentézu při 14-16 gestační týden identifikaci metabolických onemocnění (homocystinurii, nemoc je „javorový sirup“, mukopolysacharidózy), která v přítomnosti rizika chromozomálních abnormalit nám umožňuje doporučit potrat.

Aplikace pro lékařské genetické poradenství může pomáhat dvojice s vysokým rizikem mít dítě s mentální retardací pochopit možné nebezpečí. Pokud je dítě diagnostikováno s mentální retardací, může definice etiologie poskytnout rodině správné informace o pravděpodobnosti narození dítěte v budoucnu.

Vysoce rizikové páry, které se rozhodnou porodit dítě, často podstoupí prenatální vyšetření, které jim umožní mít možnost potratu a následného plánovaného rodičovství. Amniocentéza může identifikovat nebo horionbiopsiya dědičná metabolická onemocnění a chromosomální stav onemocnění nosič, stejně jako vady CNS (např., Defekty neurální trubice, anencefalie). Ultrasonografie může také detekovat vady CNS. Stanovení alfa-fetoproteinu u matky je dobrý screeningový test pro detekci defektů neurální trubice, Downova syndromu a dalších stavů. Amniocentéza je indikována u všech těhotných žen nad 35 let (protože mají vyšší riziko mít dítě s Downovým syndromem), stejně jako u žen s rodinnou anamnézou vrozených metabolických onemocnění.

Očkování proti zarděnkám prakticky eliminovalo vrozené rubeoly jako příčinu mentální retardace. Jsou vyvíjeny metody očkování proti cytomegalovirové infekci. Frekvence retardace je snížena v důsledku pokračujícího růstu a zlepšit přístupnost porodní a novorozenecké péče, jakož i použití výměnné transfuzi a Rh _O (D) imunoglobulinu pro prevenci a léčení hemolytické onemocnění novorozenců; růst míry přežití novorozenců s velmi nízkou porodní hmotností si však udržuje prevalenci mentální retardace na stejné úrovni.

Předpověď mentální retardace

Prognóza závisí na etiopatogenetickém variantě mentální retardace a sociálně-psychologických podmínkách výchovy.

Pro progresivně současné formy, u nichž je mentální retardace pouze jedním z projevů onemocnění, je prognóza ve většině případů špatná. Mentální vývoj se v určité fázi zastaví, dochází k postupnému rozpadu získaných motorických a mentálních funkcí. Smrt nastává v dětství nebo dospívání z infikovaných infekcí.

Pro nespecifické formy mentální retardace je pozitivní evoluční dynamika charakteristická zpomaleným, ale progresivním rozvojem mentálních funkcí s největším zpožděním ve vyšších formách kognitivní aktivity - generalizace a abstrakce. Významná úloha sociopsychologických faktorů (rodinné prostředí, přítomnost či nepřítomnost komplikovaných pathocharakterologických poruch, včasnost a přiměřenost výcviku, získání pracovních dovedností).

S mírnou mentální retardací, která není komplikována duševními poruchami, v dospělosti je přizpůsobení možné v prostředí, které neukládá na abstraktně-logické úrovni zvláštní požadavky.

[24], [25], [26], [27], [28]