Mentální retardace u dětí

Mentální retardace je stav způsobený vrozenou nebo časně získanou nedostatečnou rozvinutostí psychiky s výrazným nedostatkem inteligence, který ztěžuje nebo zcela znemožňuje jedinci adekvátní sociální fungování.

Termín „mentální retardace“ se v posledních dvou desetiletích ve světové psychiatrii obecně ujal a nahradil termín „oligofrenie“, který byl u nás i v některých dalších zemích dlouhodobě rozšířený.

Termín „oligofrenie“ je užší a používá se k označení stavu, který splňuje řadu jasných kritérií.

• Totální mentální nedostatečný vývoj s převahou slabosti abstraktního myšlení. Projev porušení inteligenčních předpokladů (pozornost, paměť, pracovní kapacita) je menší, nedostatečný rozvoj emoční sféry je méně závažný.
• Neprogresivita mentálního postižení a nevratnost patologického procesu, který způsobil nedostatečný vývoj.

Pojem „mentální retardace“ je širší a přesnější, protože zahrnuje onemocnění s vrozeným nebo časně získaným nedostatečným rozvojem mentálních funkcí, u kterých je zaznamenána progresivní povaha poškození mozku. Klinicky se to detekuje pouze při dlouhodobém pozorování.

Mentální retardace je charakterizována výrazným snížením intelektuálních schopností ve srovnání s průměrem (často vyjádřeno jako IQ pod 70-75) v kombinaci s omezením více než 2 z následujících funkcí: komunikace, samostatnost, sociální dovednosti, péče o sebe, využívání komunitních zdrojů, udržování osobní bezpečnosti. Léčba zahrnuje vzdělávání, práci s rodinou a sociální podporu.

Není vhodné posuzovat závažnost mentální retardace pouze na základě inteligenčního kvocientu (IQ) (např. lehká 52–70 nebo 75; středně těžká 36–51; těžká 20–35; a těžká méně než 20). Klasifikace musí také zohlednit úroveň pomoci a péče, kterou pacient potřebuje, od občasné podpory až po vysokou úroveň nepřetržité pomoci při všech činnostech. Tento přístup se zaměřuje na silné a slabé stránky jednotlivce a jejich vztah k potřebám pacientova okolí a očekáváním a postojům rodiny a společnosti.

Přibližně 3 % populace žije s IQ nižším než 70, což je nejméně o 2 směrodatné odchylky pod průměrem IQ běžné populace (IQ nižší než 100); pokud se vezmou v úvahu potřeby péče, pouze 1 % populace má těžké mentální postižení (ID). Těžké mentální postižení se vyskytuje u dětí všech socioekonomických skupin a úrovní vzdělání. Méně těžké mentální postižení (při kterém pacient vyžaduje nekonzistentní nebo omezenou péči) je častější ve skupinách s nižším socioekonomickým statusem, podobně jako pozorování, že IQ častěji koreluje se školními výsledky a socioekonomickým statusem než se specifickými organickými faktory. Nedávné studie však naznačují roli genetických faktorů ve vývoji mírného kognitivního postižení.

Kódy MKN-10

V MKN-10 je mentální retardace kódována pod položkou F70 v závislosti na závažnosti mentálního postižení. Jako první diagnostické vodítko se používá obecný intelektuální index, stanovený Wechslerovou metodou. Pro posouzení mentální retardace se akceptují následující ukazatele IQ:

• indikátor v rozmezí 50-69 - lehká mentální retardace (F70);
• indikátor v rozmezí 35-49 - středně těžká mentální retardace (F71);
• indikátor v rozmezí 20-34 - těžká mentální retardace (F72);
• skóre pod 20 naznačuje těžkou mentální retardaci (F73).

Čtvrtý znak se používá k určení závažnosti poruch chování, pokud nejsou způsobeny doprovodnou duševní poruchou:

• 0 - minimální nebo žádná porušení;
• 1 - významné poruchy chování vyžadující léčebná opatření;
• 8 - další poruchy chování;
• 9 - poruchy chování nejsou definovány.

Pokud je známa etiologie mentální retardace, měl by se použít další kód z MKN-10.

Epidemiologie mentální retardace

Prevalence mentální retardace mezi různými věkovými skupinami populace se výrazně liší, což vysvětluje důležitost kritéria sociální adaptace při stanovení diagnózy. Maximální hodnoty tohoto ukazatele připadají na věk 10–19 let, kdy společnost klade vysoké nároky na kognitivní schopnosti populace (školní docházka, odvod do vojenské služby atd.).

Míra výskytu mentální retardace se celosvětově pohybuje od 3,4 do 24,6 na 1000 lidí.

Promítání

Screening se používá k včasné diagnostice mentální retardace způsobené metabolickými poruchami. Spolu s fenylketonurií může být screening zaměřen na identifikaci homocystinurie, histidinémie, onemocnění javorového sirupu, tyrozinemie, galaktosemie, lysinémie a mukopolysacharidóz. Speciální dieta může pomoci předejít mentálnímu postižení nebo jej významně snížit. Preventivní opatření zahrnují zlepšení péče o těhotné ženy, včetně porodnictví, prevenci neuroinfekcí a traumatických poranění mozku u malých dětí a jodovou profylaxi pro osoby žijící v oblastech s nedostatkem jódu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Příčiny mentální retardace

Inteligence je určena genetickými i environmentálními faktory. Děti, jejichž rodiče mají mentální postižení, jsou vystaveny vyššímu riziku řady duševních (psychologických) vývojových poruch, ačkoli čistě genetický přenos je neobvyklý. Navzdory pokrokům v genetice, které zvýšily pravděpodobnost identifikace příčiny mentálního postižení pacienta, zůstává specifická příčina v 60–80 % případů neurčena. Častěji je příčina zjištěna v závažných případech. Porucha řeči a osobnostně-sociálních dovedností je s větší pravděpodobností důsledkem emocionálních problémů, psychosociální deprivace, vývojových poruch školních dovedností nebo hluchoty než mentálního postižení.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Prenatální faktory

Mentální retardace může být způsobena řadou chromozomálních abnormalit a genetickými metabolickými a nervovými onemocněními.

Mezi vrozené infekce, které mohou způsobit mentální retardaci, patří infekce způsobené virem zarděnek, cytomegalovirem, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum a HIV.

Vystavení plodu lékům a toxinům může způsobit mentální retardaci. Fetální alkoholový syndrom je nejčastější příčinou v této skupině. Mezi další příčiny mentální retardace patří antikonvulziva, jako je fenytoin nebo valproát, chemoterapeutika, vystavení radiaci, olovu a methylrtuti. Těžká podvýživa během těhotenství může ovlivnit vývoj mozku plodu a vést k mentální retardaci.

Intranatální faktory

Komplikace předčasného narození nebo nezralosti, krvácení do CNS, periventrikulární leukomalacie, porod koncem pánevním, klešťový porod, vícečetná těhotenství, placenta previa, preeklampsie a intrapartální asfyxie mohou zvýšit riziko mentálního postižení. Riziko je zvýšené u kojenců s nízkou porodní hmotností vzhledem k gestačnímu věku; mentální postižení a nízká porodní hmotnost mají stejné příčiny. Novorozenci s velmi nízkou a extrémně nízkou porodní hmotností mají různý stupeň zvýšeného rizika mentálního postižení v závislosti na gestačním věku, období porodu a kvalitě péče.

Chromozomální a genetické příčiny mentální retardace

Chromozomální onemocnění	Genetické metabolické choroby	Genetická onemocnění nervového systému
Syndrom plačtivosti Downův syndrom Syndrom fragilního X chromozomu Klinefelterův syndrom Mozaicismus Trisomie 13 (Patauův syndrom) Trisomie 18 (Edwardsův syndrom) Turnerův syndrom (Šereševského-Turnerův)	Autozomálně recesivní: Aminoacidurie a acidémie Peroxisomální onemocnění: Galaktosémie Javorová sirupová choroba Fenylketonurie Lysozomální defekty: Gaucherova choroba Hurlerův syndrom (mukopolysacharidóza) Niemann-Pickova choroba Tay-Sachsova choroba X-vázaná recesivní onemocnění: Lesch-Nyhanův syndrom (hyperurikémie) Hunterův syndrom (varianta mukopolysacharidózy) Loweův okulocerebrorenální syndrom	Autozomálně dominantní: Myotonická dystrofie Neurofibromatóza Tuberózní skleróza Autozomálně recesivní: Primární mikrocefalie

Postnatální faktory

Podvýživa a psychoemoční deprivace (nedostatek fyzické, emocionální a kognitivní podpory nezbytné pro růst, vývoj a sociální adaptaci) u dětí v prvních letech života mohou být nejčastějšími příčinami mentální retardace na celém světě. Mentální retardace může být důsledkem virové a bakteriální encefalitidy (včetně neuroencefalopatie spojené s AIDS) a meningitidy, otravy (např. olovem, rtutí), těžké podvýživy, jakož i nehod zahrnujících poranění hlavy nebo asfyxii.

Příčiny a patogeneze mentální retardace

Příznaky mentální retardace

Mezi časné projevy patří opožděný intelektuální vývoj, nezralé chování a omezené dovednosti v oblasti sebeobsluhy. U některých dětí s lehkou mentální retardací se však rozpoznatelné příznaky nemusí vyvinout až do předškolního věku. Mentální retardace je však často diagnostikována brzy u dětí s těžkým až středně těžkým postižením a ve spojení s fyzickými a vývojovými anomáliemi nebo příznaky onemocnění (např. mozková obrna), které může souviset se specifickou příčinou mentální retardace (např. asfyxie během porodu). Vývojové zpoždění se obvykle projeví již v předškolním věku. U starších dětí je charakteristickým znakem nízké IQ v kombinaci s omezeními adaptivních behaviorálních dovedností. Ačkoli se vývojové vzorce mohou lišit, u dětí s mentální retardací je mnohem pravděpodobnější pomalý vývoj než vývojová zástava.

Některé děti mohou mít dětskou mozkovou obrnu nebo jiné motorické poruchy, opožděný vývoj řeči nebo ztrátu sluchu. Tyto motorické nebo senzorické poruchy se mohou podobat kognitivním poruchám, ale nejsou nezávislými příčinami. Jak děti rostou a psychicky dospívají, mohou se stát úzkostnými nebo depresivními, pokud jsou odmítány ostatními dětmi nebo pokud jsou trápeny vnímáním, že je ostatní považují za jiné nebo méněcenné. Dobře navržené školní programy, které zahrnují takové děti do sociálního a akademického prostředí, mohou maximalizovat sociální integraci a zároveň minimalizovat negativní emocionální reakce. U pacientů s mentálním postižením jsou problémy s chováním příčinou většiny psychiatrických návštěv a hospitalizací. Problémy s chováním jsou často situační a lze je obvykle identifikovat jako spouštěč. Mezi faktory, které predisponují k nevhodnému chování, patří: nedostatek školení v oblasti společensky odpovědného chování, nekonzistentní disciplína, posilování nevhodného chování, zhoršené komunikační dovednosti a nepohodlí v důsledku základních fyzických postižení a duševních poruch, jako je deprese nebo úzkost. V lůžkových zařízeních patří mezi další nepříznivé faktory přeplněnost, nedostatek personálu a nedostatek aktivity.

Příznaky mentální retardace

Klasifikace mentální retardace

Existuje mnoho autorských klasifikací mentální retardace, které jsou prezentovány v relevantních publikacích. V klinické a patogenetické diferenciaci mentální retardace je vhodné ji rozdělit do následujících skupin:

• exogenně podmíněné, dědičné formy poškození mozku, které nejsou primárně spojeny s formováním anatomického a fyziologického základu inteligence;
• mírné formy mentální retardace způsobené genetickou variabilitou normální inteligence.

Klasifikace mentální retardace

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnóza mentální retardace

Při podezření na mentální postižení se posuzuje psychický vývoj a inteligence, obvykle personálem včasné intervence nebo školou. Standardizované testy inteligence mohou naznačovat podprůměrnou inteligenci, ale pokud výsledek neodpovídá klinickým údajům, měl by být zpochybněn kvůli možnosti chyby; zdravotní stavy, motorické nebo senzorické poruchy, jazykové bariéry nebo kulturní rozdíly mohou ovlivnit výkon dítěte v testu. Takové testy mají také zkreslení směrem k průměrné třídě, ale jsou obecně přijatelné pro posuzování inteligence u dětí, zejména starších dětí.

Neurovývojové testování, které využívá testy, jako je Dotazník věku a stádií vývoje nebo Hodnocení vývojového stavu rodiči (PEDS), poskytuje hrubý odhad psychického (duševního) vývoje u mladších dětí a může být prováděno lékařem nebo jinými osobami. Taková měření by měla být používána pouze pro screeningové účely a nikoli jako náhrada standardizovaných testů inteligence, které by měl provádět pouze kvalifikovaný psycholog. Neurovývojové vyšetření by mělo být provedeno, jakmile je podezření na vývojové zpoždění. Všechny případy středně těžké až těžké mentální retardace, progresivního postižení, neuromuskulárních poruch nebo podezření na záchvatové poruchy by měl vyšetřit zkušený pediatr specializující se na neurovývojovou péči nebo dětský neurolog.

Jakmile je mentální postižení zjištěno, je třeba vynaložit veškeré úsilí k určení jeho příčiny. Přesná identifikace příčiny může poskytnout vodítko pro budoucí vývoj dítěte, usměrnit vzdělávací programy, pomoci při genetickém poradenství a snížit pocit viny rodičů. Anamnéza (včetně perinatální anamnézy, neurovývojové anamnézy, neurologické anamnézy a rodinné anamnézy) může odhalit příčinu. Společnost pro dětskou neurologii navrhla algoritmus pro hodnocení dítěte s mentálním postižením (globální neurovývojové zpoždění). Zobrazování mozku (např. MRI) může prokázat malformace CNS (jako jsou ty, které se vyskytují u neurodermatóz, jako je neurofibromatóza nebo tuberózní skleróza), korigovatelný hydrocefalus nebo závažnější malformace mozku, jako je schizencefalie. Genetické testování může pomoci diagnostikovat stavy, jako je Downův syndrom (trisomie 21) standardním karyotypovým testováním, delece 5p (syndrom cri du chat) nebo DiGeorgeův syndrom (delece 22q) fluorescenční in situ hybridizací (FISH) a syndrom fragilního X chromozomu přímým testováním DNA.

Dědičná metabolická onemocnění lze podezřívat klinickými projevy (např. hypotrofie, letargie, adynamie, zvracení, záchvaty, hypotenze, hepatosplenomegalie, hrubé rysy obličeje, specifický zápach moči, makroglosie). Izolované zpoždění obecných pohybů (např. pozdní sezení nebo chůze) nebo jemných pohybů rukou (špatné uchopení předmětů, kreslení, psaní) může naznačovat neuromuskulární poruchy. V závislosti na podezřelé příčině se provádějí speciální laboratorní testy. Zrak a sluch by měly být vyšetřeny v raném věku; často je také opodstatněné vyšetření na intoxikaci olovem.

Diagnóza mentální retardace

[ 22 ], [ 23 ]

Léčba mentální retardace

Léčba a podpora závisí na sociálních dovednostech a kognitivních funkcích. Doporučení a účast v programu včasné intervence v kojeneckém věku může zabránit nebo zmírnit závažnost postižení způsobeného perinatálním poraněním mozku. Měly by být doporučeny realistické a dostupné metody péče o dítě.

Je nezbytné poskytnout rodině nemocného dítěte podporu a poradenství. Jakmile je diagnóza mentální retardace potvrzena, měli by být rodiče informováni a měl by jim být poskytnut dostatek času k projednání příčin, následků, prognózy, budoucího vzdělávání dítěte a důležitosti vyvážení známých prognostických faktorů s negativními sebenaplňujícími se proroctvími, kdy nízká očekávání vedou ke špatnému funkčnímu výsledku. Pro adaptaci rodiny je nezbytné citlivé poradenství. Pokud rodinný lékař nemůže zajistit koordinaci a poradenství, měli by být dítě a rodiče odesláni do centra, kde mohou být děti s mentální retardací vyšetřeny a jejich rodinám mohou pomoci specialisté v různých oblastech medicíny a psychologie; rodinný lékař by však měl i nadále poskytovat lékařskou péči.

Vyšetření pacientů s určitými formami mentální retardace

Pravděpodobná příčina	Poskytnuté vyšetření
Jedna nebo více drobných vývojových anomálií, rodinná anamnéza mentální retardace	Chromozomální analýza CT a/nebo MRI mozku
Hypotrofie, idiopatická hypotenze, dědičné metabolické poruchy	Screening HIV u vysoce rizikových novorozenců Nutriční a psychosociální anamnéza Testování aminokyselin a enzymů v moči a/nebo krvi k diagnostice onemocnění akumulace tuku nebo peroxizomálních onemocnění Stanovení svalových enzymů SMA12/60 Kostní věk, rentgen kostí
Křeče	EEG CT a/nebo MRI mozku Stanovení hladiny vápníku, fosforu, hořčíku, aminokyselin, glukózy a olova v krvi
Malformace lebky (např. předčasné uzavření stehů, mikrocefalie, makrocefalie, kraniosynostóza, hydrocefalus), atrofie mozku, malformace mozku, krvácení do CNS, nádory, intrakraniální kalcifikace způsobené toxoplazmózou, cytomegalovirovou infekcí nebo tuberózní sklerózou	CT a/nebo MRI mozku Screening na TORCH infekce Kultivace moči na viry Chromozomální analýza

Ve spolupráci s příslušnými specialisty, včetně učitelů, je vypracován kompletní individuální program. Na léčbě doprovodných onemocnění u dětí s poruchou motorických funkcí se podílejí neurologové nebo pediatři specializující se na neuropsychický vývoj dětí, ortopedi a fyzioterapeuti. Logopedové a defektologové, stejně jako audiologové, poskytují pomoc v případě opožděného vývoje řeči nebo podezření na ztrátu sluchu. Nutriční specialisté mohou pomoci s léčbou podvýživy a sociální pracovníci mohou zmírnit izolaci od okolního světa. V případě doprovodných duševních poruch, jako je deprese, mohou být dítěti předepsány vhodné psychotropní léky v dávkách podobných těm, které se používají u dětí bez mentální retardace. Užívání psychotropních léků bez behaviorální terapie a změn v prostředí dítěte je zřídka účinné.

Je třeba vynaložit veškeré úsilí k zajištění toho, aby dítě žilo doma a nebylo izolováno od komunity. Rodinné prostředí může být pro dítě příznivé nebo negativní. Rodina může mít prospěch z psychologické podpory a pomoci s každodenní péčí o dítě, jako jsou denní centra péče, návštěvní asistenti nebo odlehčovací služby. Životní podmínky a prostředí by měly podporovat samostatnost a učení se dovednostem potřebným k dosažení tohoto cíle. Pokud je to možné, dítě by mělo navštěvovat vhodně upravené denní centrum péče nebo školu s vrstevníky, kteří nejsou mentálně retardovaní. Zákon o vzdělávání osob se zdravotním postižením (IDEA), zákon o speciálním vzdělávání ve Spojených státech, stanoví, že všechny děti se zdravotním postižením musí mít dostatek vzdělávacích příležitostí, vzdělávací programy pro ně musí být co nejméně omezující a musí zajistit maximální začlenění těchto dětí do školního a komunitního života. Když lidé s mentální retardací dosáhnou dospělosti, je jim poskytována řada možností bydlení a zaměstnání. Velké instituce, kde žili a pracovali mentálně retardovaní lidé, jsou nyní nahrazovány malými skupinovými byty nebo individuálními byty, které splňují jejich funkční schopnosti a potřeby.

Mnoho lidí s lehkou až středně těžkou mentální retardací se dokáže o sebe postarat, žít samostatně a uspět v zaměstnání, které vyžaduje základní intelektuální dovednosti. Očekávaná délka života se může zkrátit v závislosti na etiologii poruchy, ale lékařská péče zlepšuje dlouhodobé zdravotní výsledky u lidí se všemi typy mentálního postižení. Lidé s těžkým mentálním postižením obvykle vyžadují celoživotní péči a podporu. Čím závažnější je postižení a nehybnost, tím vyšší je riziko úmrtí.

Mentální retardace - léčba

Prevence mentální retardace

Lékařsko-genetické poradenství nám umožňuje poskytnout doporučení ohledně nežádoucího těhotenství v případě dědičné zátěže některých forem mentální retardace z důvodu vysokého rizika porodu nemocného dítěte. Během prenatální diagnostiky s pomocí amniocentézy ve 14.–16. týdnu těhotenství jsou identifikována metabolická onemocnění (homocystinurie, onemocnění javorového sirupu, mukopolysacharidózy), což nám při riziku chromozomálních abnormalit umožňuje doporučit ukončení těhotenství.

Vyhledání lékařsko-genetického poradenství může pomoci párům s vysokým rizikem narození dítěte s mentální retardací pochopit potenciální rizika. Pokud je dítěti diagnostikována mentální retardace, určení etiologie může rodině poskytnout informace o pravděpodobnosti narození dítěte s touto poruchou v budoucnu.

Vysoce rizikové páry, které se rozhodnou mít dítě, často podstupují prenatální testy, které umožňují ukončení těhotenství a následné plánování rodičovství. Amniocentéza nebo odběr choriových klků může odhalit dědičné metabolické a chromozomální poruchy, nosičství a malformace CNS (např. defekty neurální trubice, anencefalie). Ultrasonografie může také odhalit defekty CNS. Mateřský alfa-fetoprotein je dobrým screeningovým testem na defekty neurální trubice, Downův syndrom a další onemocnění. Amniocentéza se doporučuje všem těhotným ženám starším 35 let (protože mají zvýšené riziko narození dítěte s Downovým syndromem) a ženám s rodinnou anamnézou vrozených metabolických poruch.

Očkování proti zarděnkám prakticky eliminovalo vrozené zarděnky jako příčinu mentální retardace. Očkování proti cytomegalovirové infekci je v současné době ve vývoji. Výskyt mentální retardace klesá díky neustálému zlepšování a zvýšené dostupnosti porodnické a neonatální péče a používání výměnných transfuzí a imunoglobulinu Rh₂o ₍ D) k prevenci a léčbě hemolytické choroby novorozenců; zlepšené přežití dětí s velmi nízkou porodní hmotností se udržuje, ale výskyt mentální retardace zůstává nezměněn.

Prognóza mentální retardace

Prognóza závisí na etiopatogenetické variantě mentální retardace a sociopsychologických podmínkách výchovy.

U progresivních forem, u kterých je mentální retardace pouze jedním z projevů onemocnění, je prognóza ve většině případů špatná. Duševní vývoj se v určité fázi zastaví a dochází k postupnému rozpadu získaných motorických a mentálních funkcí. K úmrtí dochází v dětství nebo dospívání v důsledku doprovodných infekcí.

Neprogresivní formy mentální retardace se vyznačují pozitivní evoluční dynamikou s pomalým, ale progresivním vývojem duševních funkcí s největším zpožděním ve vyšších formách kognitivní činnosti - generalizaci a abstrakci. Významnou roli hrají faktory sociálně-psychologického charakteru (rodinné prostředí, přítomnost či absence komplikujících patocharacterologických poruch, včasnost a přiměřenost vzdělávání, osvojení pracovních dovedností).

V případech lehké mentální retardace, nekomplikované duševními poruchami, je v dospělosti možné se adaptovat na prostředí, které neklade zvláštní nároky na jejich abstraktno-logickou úroveň.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]