Mentální retardace - příznaky

Příznaky mentální retardace

Navzdory polymorfismu klinických projevů lze identifikovat dvě hlavní kritéria, typická pro většinu forem mentální retardace, která charakterizují především tzv. jadernou nebo typickou oligofrenii.

• Nedostatečný vývoj má celkový charakter a týká se nejen intelektuální činnosti a osobnosti pacienta, ale i psychiky jako celku. Známky nedostatečného vývoje se nacházejí nejen v myšlení, ale i v dalších duševních funkcích - vnímání, paměť, pozornost, emocionálně-volní sféra atd.
• V případech úplného duševního nedostatečného vývoje se do popředí dostává nedostatečnost vyšších forem kognitivní činnosti - generalizace a abstrakce. Slabost abstraktního myšlení se odráží i v charakteristikách vnímání, pozornosti a paměti.

Struktura mentální retardace může být nerovnoměrná. V tomto případě se neomezuje pouze na symptomy typické pro mentální retardaci. Patří sem varianty s dalšími psychopatologickými příznaky ve vztahu k syndromu obecné mentální retardace. V tomto případě lze pozorovat celou škálu duševních poruch vyskytujících se u intelektuálně kompetentních jedinců, jejichž četnost je u specifikovaných forem mentální retardace nejméně 3–4krát vyšší než v běžné populaci. Komplikujícími symptomy mohou být různé neurotické a psychopatické poruchy, psychomotorická disinhibice, cerebrální astenie, psychózy, konvulzivní a nekonvulzivní formy záchvatů.

Mentální retardace je nespecifický stav, který je diagnostikován podle kritérií DSM-IV. Může být způsobena různými dědičnými a získanými onemocněními, z nichž mnohé mají charakteristické behaviorální projevy („behaviorální fenotypy“). Mezi dědičná onemocnění, která způsobují mentální retardaci a charakteristické poruchy chování, patří syndrom fragilního X, Turnerův, Rettův, Downův, Williamsův, Praderův-Williho, Leschův-Nyhanův, Loweův syndrom atd.

Syndrom fragilního X. Toto onemocnění je způsobeno mutací ve formě zvýšení počtu opakování trinukleotidu CGG (cytosin-guanin-guanin) v promotorové oblasti FMR1 na dlouhém raménku chromozomu X (Xq27.3). Mužský nositel přenáší premutaci na své dcery (ale ne na syny). Ke zvýšení počtu opakování CGG s rozvojem „plné“ (onemocnění způsobující) mutace dochází během meiotického cyklu u ženy. Plná mutace je charakterizována hypermetylací promotorové oblasti FMR1 a zvýšením počtu opakování CGG z několika stovek na mnoho tisíc. Každé dítě narozené ženské nositelce má 50% riziko, že obdrží fragilní chromozom X nesoucí mutaci, která se může bez klinických projevů přenášet po řadu generací, než se narodí dítě s klinickými projevy tohoto syndromu. V pokročilé formě se onemocnění projevuje u chlapců. Mezi charakteristické fenotypové rysy onemocnění patří mentální retardace, protáhlý úzký obličej s odstávajícíma ušima, masivní dolní čelist a vysoké, vystouplé čelo, gotické patro, strabismus, nízký svalový tonus, ploché nohy a makroorchidismus. Kromě toho se často pozorují stereotypie ve formě mávání rukama nebo kousání nehtů, neobvyklá změna řeči charakterizovaná rychlou kolísavou řečí, opakování jednotlivých zvuků, slov nebo frází. Často se také pozoruje hyperaktivita s deficitem pozornosti, opožděný motorický vývoj, fobické vyhýbání se komunikaci s vrstevníky nebo cizími lidmi, ale s pečovateli se navazují zcela normální vztahy. Odvrácený pohled je znakem upoutání pozornosti, který se často pozoruje u postižených chlapců. U dívek se pozoruje mírnější forma onemocnění, která se vyznačuje příznaky restriktivního chování nebo sociální fobie, dále poruchami učení, poruchou rozvoje matematických schopností a deficitem pozornosti. Současně inteligenční kvocient (IQ) často zůstává v normálním rozmezí. Syndrom fragilního X tak může být doprovázen příznaky úzkosti, deficitu pozornosti, hyperaktivity, stereotypií a někdy i afektivními poruchami.

Turnerův syndrom. Turnerův syndrom (Šereševskij-Turnerův) je chromozomální porucha, která se u žen projevuje nízkým vzrůstem a neplodností a vzniká v důsledku úplné nebo částečné absence jednoho z chromozomů X. Neuropsychologické vyšetření těchto jedinců odhaluje obtíže při provádění testů vizuálně-prostorových funkcí a řešení neverbálních problémů. Chování pacientek vykazuje znaky nezralosti, hyperaktivity, „nervozity“. Rozvíjejí se u nich špatné vztahy s vrstevníky, mají potíže s učením a poruchy pozornosti.

Pacienti s Turnerovým syndromem již několik desetiletí dostávají estrogenovou substituční terapii, která podporuje rozvoj sekundárních pohlavních znaků a udržuje trofiku tkání, včetně kostní. Estrogenová terapie má také pozitivní vliv na sebevědomí pacientů. Pro urychlení růstu u pacientů s Turnerovým syndromem byl nedávno navržen somatotropní hormon.

Downův syndrom. Toto onemocnění poprvé popsal John Langdon Down. V 95 % případů je onemocnění spojeno se strisomií na chromozomu 21. Je charakterizováno přítomností záhybu v oblasti vnitřního koutku oka (epikantus), zploštěním kořene nosu, přítomností jediné příčné dlaňové rýhy, sníženým svalovým tonem a srdeční patologií. Pacienti s Downovým syndromem jsou obvykle společenští a dokáží komunikovat s ostatními. Mají však výrazný deficit komunikačních dovedností, který se projevuje v každodenních činnostech, zhoršeným rozvojem sociálních dovedností a špatným rozvojem expresivní řeči (s větším zachováním receptivní stránky řeči). Hlavní příčinou sociální maladaptace pacientů je však časně se rozvíjející demence. Kromě toho mohou mít pacienti dyskinezi a afektivní poruchy.

Williamsův syndrom. Williamsův syndrom je dědičná porucha charakterizovaná delecí jednoho nebo více genů v lokusu kódujícím elastin (7qll.23) nebo v jeho blízkosti. Porucha se vyznačuje „elfím obličejem“, kardiovaskulární patologií, vysokým krevním tlakem, zvýšenou hladinou vápníku v krvi a změnami v chování. Vzhled pacientů je poměrně charakteristický – mandlové oči, oválné uši, plné rty, malá brada, úzký obličej a velká ústa.

Pacienti s Williamsovým syndromem komunikují s dospělými poměrně snadno, ale jejich vztahy zůstávají povrchní. Často se objevují deficity pozornosti, zvýšená úzkost, špatné vztahy s vrstevníky, narušený vývoj vizuálně-prostorových a motorických dovedností. Kromě toho se objevují známky autismu, opožděný psychomotorický a řečový vývoj, přecitlivělost na zvuky, neobvyklé potravinové preference, perseverativní jednání.

Praderův-Williho syndrom je způsoben mikrodelecí na chromozomu 15 (lokusy 15qll a 15ql3), kterou pacient dědí po otci. Toto onemocnění poprvé popsal v roce 1956 Prader jako syndrom charakterizovaný obezitou, nízkým vzrůstem, kryptorchismem a mentální retardací. Mezi další příznaky tohoto onemocnění patří obsedantní myšlenky na jídlo, kompulzivní stravovací chování, mohutný trup, nedostatečný vývoj pohlavních znaků a nízký svalový tonus.

Lidé s Prader-Williho syndromem mají opožděný vývoj řeči a motoriky a potíže s učením. Vyskytují se poruchy příjmu potravy, které zahrnují krádeže a hromadění potravin, obžerství s neuspořádanou konzumací různých druhů potravin. Často se pozorují poruchy spánku, podrážděnost, vznětlivost a zvýšený práh bolesti. Toto onemocnění se také vyznačuje širokou škálou stereotypních jednání, včetně škrábání kůže, kousání nehtů, šťouchání v nose, kousání do rtů a vytrhávání vlasů.

Leschův-Nyhanův syndrom se dědí jako recesivní porucha vázaná na X chromozom a vyskytuje se pouze u chlapců. Je spojen s vrozenou poruchou metabolismu purinů v důsledku absence hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferázy. Onemocnění je charakterizováno zvýšenou hladinou kyseliny močové (hyperurikémie), poruchou funkce ledvin, artralgií, choreoatetózou, spasticitou, autoagresivním chováním a mentální retardací.

Lesch-Nyhanův syndrom se vyznačuje zejména nepřetržitým, závažným sebepoškozováním. Toto chování je značně variabilní, což je zřejmě způsobeno spíše vnitřními impulsy než vnějšími vlivy. Pacienti často nejsou schopni své vlastní sebepoškozování potlačit, ale když vycítí jeho nástup, někdy žádají ostatní, aby je omezili. Agrese vůči ostatním se u této poruchy může projevovat ve stejné míře jako autoagresivní chování. Studie ukázaly, že snižování stresu, extrakce zubů a fyzické omezení, které se často používají k boji proti autoagresivnímu chování, mají malou účinnost. Závažnost autoagresivního chování se obvykle v průběhu času nemění. Výsledek do jisté míry závisí na věku, kdy se projevilo.

Vývoj laboratorního modelu Lesch-Nyhanova syndromu nám umožnil lépe porozumět patogenezi autoagresivního chování. Transgenní myši s deficitem hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferázy nevykazovaly žádnou neurologickou dysfunkci. Po podání 9-ethyladeninu, neurotropního léku působícího v bazálních gangliích, se však u těchto zvířat vyvinulo autoagresivní chování. Studie pozitronové emisní tomografie (PET) odhalily významný pokles počtu dopaminergních nervových zakončení a těl dopaminergních neuronů v mozku. Zdá se, že dopaminergní dysfunkce, která je systémová a spojená s poruchou zrání mozku, hraje důležitou roli ve vývoji charakteristických duševních poruch. Pravidelné podávání inhibitoru zpětného vychytávání dopaminu zdravým dospělým myším vyvolává vznik autoagresivního chování, které se časově shoduje s 30% poklesem koncentrace dopaminu ve striatu, se zvýšením obratu serotoninu a významným zvýšením syntézy substance P a neurokininu A. V tomto případě lze autoagresivní chování blokovat podáváním inhibitorů zpětného vychytávání dopaminu D1 nebo D2. Tato data jsou v souladu se zprávami o účinnosti risperidonu u Lesch-Nyhanova syndromu.

Syndrom Cornelia de Lange. V roce 1933 popsala dánská pediatrička Cornelia de Lange dvě děti s podobnými příznaky: nízká porodní hmotnost, opožděný růst, nízký vzrůst, mikrocefalie, tenké srostlé obočí (synofry), dlouhé řasy, malý vzhůru zdvižený nos a tenké rty vyvrácené dovnitř. Kromě toho mohou mít pacienti hypertrichózu, malé ruce a nohy, částečné srůstání druhého a třetího prstu na noze (syndaktylie), zakřivení malíčku na rukou, gastroezofageální reflux, epileptické záchvaty, srdeční vady, rozštěp patra, střevní patologii a potíže s krmením.

Většina pacientů se syndromem Cornelia de Lange trpí středně těžkou nebo těžkou mentální retardací. Ačkoli typ přenosu tohoto onemocnění nebyl definitivně stanoven, potomci pacientů s mírnými projevy syndromu mohou mít plnohodnotnou formu onemocnění. Chování vykazuje rysy charakteristické pro pacienty s autismem, jako je špatná mimika emocí, autoagresivní jednání, stereotypy, příjemné pocity při vestibulární stimulaci nebo prudké pohyby.

Loweův syndrom. Loweův okulocerebrorenální syndrom je X-vázaná porucha charakterizovaná vrozeným kataraktem, kognitivním postižením a dysfunkcí renálních tubulů. Tato porucha je často doprovázena nevhodnými vzorci chování, jako je tvrdohlavost, hyperaktivita, vznětlivost a stereotypie.

Mentální retardace a autoagresivní/agresivní jednání

Autoagresivní (sebepoškozující) jednání u osob s mentální retardací často zahrnuje neustálé bouchání hlavou o zeď, kousání a bití se. Možné jsou i jiné typy autoagresivního jednání - škrábání, mačkání končetin, pády na podlahu. Autoagresivní jednání je zjištěno u přibližně 5-15 % pacientů s mentální retardací a je často důvodem k umístění pacientů do specializovaných psychiatrických zařízení. Vzhledem k tomu, že toto jednání má často mnoho příčin, je při vyšetřování pacienta nutné posoudit vliv vnějších, zdravotních a psychologických faktorů na ně. Vstupní vyšetření by mělo zahrnovat funkční analýzu behaviorálních determinant s využitím zkrácených forem. Současná somatická onemocnění často provokují autoagresivní jednání, zejména pokud není možné sdělit své fyzické nepohodlí.

Agrese vůči jiným lidem často doprovází sebepoškozující jednání, ale může se vyskytovat i nezávisle na něm. Někdy dochází ke zvláštním výkyvům mezi projevy agrese a autoagrese, kdy zesílení jednoho je doprovázeno oslabením druhého.

Související duševní poruchy u pacientů s mentální retardací

Děti a dospělí s mentální retardací mají často souběžné duševní poruchy. Obecně je u 50 % lidí s mentální retardací diagnostikována nějaká duševní porucha vyžadující léčbu. Vysoký výskyt duševních poruch v této kategorii pacientů je vysvětlen různými faktory: primárním onemocněním, genetickou predispozicí, sociální nestabilitou, nepříznivým rodinným prostředím. Předpokládá se, že lidé s lehkou mentální retardací vyvíjejí stejné duševní poruchy jako lidé bez mentální retardace, zatímco u středně těžké nebo těžké mentální retardace se vyvíjejí specifičtější poruchy chování a obecné vývojové poruchy. Identifikace povahy poruch chování je klíčová pro volbu účinné terapie. Přesná diagnostika je nemožná bez získání informací od rodičů, učitelů, zaměstnavatelů a příbuzných. Pro stanovení výchozího stavu a sledování dynamiky stavu pacienta se doporučují standardizované hodnotící škály.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]