Epizpadie a exstrofie močového měchýře: přehled informací

Abnormality skupina „ecstrophy epispadias“ jsou kombinací počet vad, sjednocený jediný etiologie a ventrální plochy defektu alespoň část močového měchýře a močové trubice. Definice navržená v Gerhardt a Jeff 1996 g. Projevů anomálií v rozmezí od kloaky extrophy až capitate epispadias. Klasická schistocystis vyjádřený v nepřítomnosti přední stěny břicha a spodní polovině čelní stěny. Tato nemoc je spojena s epispadias a divergencí stydké, a často se současným nedostatečný vývoj varlat, kryptorchizmu, aplazie jedné nebo dvou kavernózních těles, hypoplazie prostaty u mužů a různé anomálie pohlavních orgánů u dívek. Nejčastěji se tato anomálie definuje jako komplex "epiphadia exstrophy", včetně takových patologických stavů:

• epispadia;
• částečná extrofie;
• klasická extrofie;
• ekstrofiya kloaki;
• varianty extrofie.

Formálně poprvé podrobně popsal exstrofii jako vrozený malformaci v roce 1597 od Grafenberga, ačkoli odkazy na tuto anomálii byly nalezeny na asyrských tabletách vyrobených za 2 tisíc let před naším letopočtem. První pokusy o rychlou léčbu vady byly provedeny v polovině 19. Století. Lékaři vytvořit normální anastomózy mezi močového měchýře a esovité kličce, ale pouze u jednotlivých pacientů by mohla účinně řídit moč do konečníku a zároveň skrýt vady přední břišní stěny. Jedna z prvních úspěšných operací byla provedena společností Eyrs: podařilo se jí skrýt nahnou mukózní membránu a snížit bolesti spojené s jejími podrážděním. Trendelenburg v roce 1906 usiloval o uzavření močového měchýře, přičemž provedl cystektomii v kombinaci s antirefluxní Uregerosigmogomií.

1942 Mladý hlásil první úspěch - zadržení moči pomocí plastů močového měchýře. Druhý stupeň Sheikh močového měchýře byl vytvarován do trubice a dívka zůstala suchá po dobu 3 hodin. Nicméně, až do 50. Let minulého století, většina chirurgů přednost použít korekce extrophy excizi močového měchýře a střev zatahování přes noc.

O dvoustranné iliakové osteotomii v kombinaci s plastem močového měchýře, Schulz hlásil v roce 1954. Týden po odstranění katétru z močového měchýře začala dívka zadržovat moč. Přiblížení kostí s bilaterální bilaterální iliakální osteotomií poskytuje lepší funkci mechanismu zadržování moči zahrnujícího svaly urogenitální membrány. Později se plastika močového měchýře stala běžnější, zvláště poté, co se objevilo velké množství hlášení opakující se pyelonefritidy a progresivního chronického selhání ledvin po odklonu moči do střeva. Vytvoření mechanismu pro přijatelné uchování moči u pacientů s extrofií močového měchýře však zůstává velmi obtížným úkolem.

V posledních desetiletích byla široce využívána rekonstrukce. Plast v prvních dnech po narození dítěte usnadňuje snížení kostí bez osteotomie a snižuje dysplastické změny v sliznici. U 1-2 let, při opravě epizpadií, je uretra plastová a penis je narovnán. Tyto postupy poskytují růst močového měchýře, který je nezbytný pro plasticitu krku. Rekonstrukce děložního čípku v kombinaci s antirefluxní transplantací močovodů do dna detruzoru zvyšuje objem močového měchýře a na konci léčby pacienti většinou zadržují moč.

Grady a Mitchell navrhli v roce 1999 kombinovat primární plast s plasty penisu a uretry u novorozence. Nicméně vzhledem k významnému nárůstu objemu a trvání operace nebyla tato technika široce používána.

Moderní fáze léčby komplexu "epiphadia exstrophy" je tudíž spojena s touhou chirurgů poskytnout přijatelnou retenci moči a tvorbu normálních pohlavních orgánů bez narušení renálních a sexuálních funkcí.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Frekvence extrofie se pohybuje od 1 do 10 000 až 1 z 50 000 novorozenců. Přítomnost extrofie u jednoho z rodičů zvyšuje pravděpodobnost výskytu u dětí. Podle souhrnných statistik se vyskytuje 9 případů extrofie u 2500 sourozenců a riziko vzniku dítěte s anomálií je 3,6%. Z 215 dětí, které se narodily rodičům s extrofií, zdědily tři děti (1 dítě pro 70 novorozenců).

Podle dalších údajů nebylo ze 102 pacientů s touto anomálií rodiče nebo následně jejich vlastní děti. Důvody nesrovnalostí v datech nejsou jasné. Riziko výskytu dítěte s extrofií v rodinách, ve kterém někdo má tuto anomálii, je však asi 3%. Poměr klasické extrofie u chlapců a dívek je 2,7: 1.

[6], [7], [8], [9], [10]