Epispadie a exstrofie močového měchýře - přehled informací

Anomálie skupiny „epispadiální exstrofie“ jsou kombinací řady vad spojených jedinou etiologií a defektem na ventrálním povrchu alespoň části močového měchýře a močové trubice. Tuto definici navrhli Gerhardt a Jaffe v roce 1996. Projevy anomálie se liší od kloakální exstrofie až po capitátové epispadie. Klasická exstrofie močového měchýře se projevuje absencí přední stěny dolní poloviny břicha a přední stěny. Toto onemocnění je kombinováno s epispadiemi a divergencí stydké symfýzy a často se současným nedostatečným vývojem varlat, s kryptorchismem, aplazií jednoho nebo dvou kavernózních těl, hypoplazií prostaty u chlapců a různými anomáliemi genitálií u dívek. Nejčastěji je tato anomálie definována jako komplex „epispadiální exstrofie“, který zahrnuje následující patologické stavy:

• epispadie;
• částečná extrofie;
• klasická exstrofie;
• kloakální extrofie;
• varianty extrofie.

Formálně byla exstrofie poprvé podrobně popsána jako vrozená vada v roce 1597 Grafenbergem, ačkoli zmínky o této anomálii byly nalezeny na asyrských tabulkách vyrobených 2 tisíce let před naším letopočtem. První pokusy o chirurgickou léčbu vady byly učiněny v polovině 19. století. Chirurgové vytvořili konvenční anastomózu mezi močovým měchýřem a sigmoidálním tračníkem, ale pouze u několika pacientů byli schopni účinně nasměrovat moč do konečníku a skrýt defekt přední břišní stěny. Jednu z prvních úspěšných operací provedl Ayres: podařilo se mu zakrýt obnaženou sliznici a zmírnit bolest spojenou s jejím podrážděním. V roce 1906 se Trendelenburg pokusil o uzavření močového měchýře provedením cystektomie v kombinaci s antirefluxní ureterosigmoidostomií.

V roce 1942 Young ohlásil první úspěch - močovou kontinenci pomocí plastické operace močového měchýře. Ve druhé fázi byl močový měchýř zformován do trubice a dívka zůstala 3 hodiny suchá. Až do 50. let 20. století však většina chirurgů dávala přednost odstranění močového měchýře a odvádění střev k nápravě extrofie.

Použití bilaterální iliakální osteotomie v kombinaci s derivací močového měchýře popsal Schultz v roce 1954. Týden po odstranění močového katétru se dívka stala kontinentní. Aproximace stydkých kostí bilaterální iliakální osteotomií tak zajišťuje lepší funkci mechanismu kontinence zahrnujícího svaly urogenitální bránice. Diverze močového měchýře se následně stala běžnější, zejména po četných zprávách o recidivující pyelonefritidě a progresivním chronickém selhání ledvin po derivaci močového měchýře. Stanovení přijatelného mechanismu kontinence u pacientů s extrofií močového měchýře však zůstává velmi obtížným úkolem.

V posledních desetiletích se hojně využívá etapová rekonstrukce. Plastická chirurgie v prvních dnech po narození usnadňuje repozici stydkých kostí bez osteotomie a redukuje dysplastické změny sliznice. U dětí ve věku 1-2 let se při korekci epispadie provádí plastika močové trubice a narovnání penisu. Tyto zákroky zajišťují růst močového měchýře, což je nezbytné pro plastiku jeho krčku. Rekonstrukce krčku v kombinaci s antirefluxní transplantací močovodů do fundu detruzoru zvětšuje objem močového měchýře a na konci etapové léčby pacienti obvykle zadržují moč.

V roce 1999 Grady a Mitchell navrhli kombinaci primární plastické chirurgie s plastickou chirurgií penisu a močové trubice u novorozence. Vzhledem k výraznému nárůstu objemu a trvání operace se však tato metoda nerozšířila.

Moderní fáze léčby komplexu „epispadiální extrofie“ je tedy spojena se snahou chirurgů zajistit přijatelnou močovou kontinenci a vznik normálně vypadajících genitálií bez ohrožení renálních a sexuálních funkcí.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologie

Výskyt exstrofie se pohybuje od 1 z 10 000 do 1 z 50 000 porodů. Přítomnost exstrofie u jednoho z rodičů zvyšuje pravděpodobnost jejího výskytu u dětí. Podle souhrnných statistik se u 2500 sourozenců vyskytuje 9 případů exstrofie a riziko narození dítěte s anomálií je 3,6 %. Z 215 dětí narozených rodičům s exstrofií ji zdědily tři (1 dítě ze 70 novorozenců).

Podle jiných údajů neměl žádný ze 102 pacientů rodiče ani následně neměl vlastní děti s touto anomálií. Důvody rozdílů v datech nejsou jasné. Riziko narození dítěte s exstrofií v rodinách, kde má někdo tuto anomálii, je však zřejmě přibližně 3 %. Poměr klasické exstrofie u chlapců a dívek je 2,7:1.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]