Gaucherovou chorobou je sphingolipidóza, která je důsledkem nedostatku glukocerebrosidázy, což vede k ukládání glukocerebosidu a jeho souvisejících složek. Příznaky onemocnění Gauchers se liší v závislosti na typu, ale nejčastěji zahrnují hepatosplenomegalii nebo změny v CNS. Tato diagnóza je založena na studii enzymů leukocytů.