Gaucherova choroba je sfingolipidóza, která je důsledkem deficitu glukocerebrosidázy, což vede k ukládání glukocerebrosidu a souvisejících složek. Příznaky Gaucherovy choroby se liší v závislosti na typu, ale nejčastěji zahrnují hepatosplenomegalii nebo změny CNS. Diagnóza je založena na testování enzymů v bílých krvinkách.