^

Zdraví

  1. Hlavní
    2. »
  2. Zdraví
    3. »
  3. Nemoci

Nemoci dětí (pediatrie)

Malabsorpce vitaminu B12: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Příznaky malabsorpce vitaminu B12 se vyvíjejí od prvních měsíců života dítěte. Zaznamenává se slabost, bledost, opožděný fyzický vývoj, průjem. Neurologické poruchy se zaznamenávají 6–30 měsíců po nástupu prvních příznaků: mentální retardace, neuropatie, myelopatie.

Vrozená porucha vstřebávání kyseliny listové: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Vrozená malabsorpce kyseliny listové je vzácné onemocnění dědičné autozomálně recesivně. Nejenže je narušen transport kyseliny listové ve střevě, ale je také ztížen průnik tohoto mikroelementu do mozkomíšního moku.

Enteropatická akrodermatitida (Danbott-Clossaova choroba)

Enteropatická akrodermatitida je onemocnění spojené se zhoršeným vstřebáváním zinku, děděné autozomálně recesivně. V důsledku defektu v proximální části tenkého střeva je narušena tvorba více než 200 enzymů.

Menkesova choroba: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Skupina onemocnění spojených s deficitem transportních kanálů mědi zahrnuje klasickou Menkesovu chorobu (onemocnění kudrnatých nebo ocelových vlasů), mírnou variantu Menkesovy choroby a syndrom týlního rohu (X-vázaná laxní kůže, Ehlers-Danlosův syndrom, typ IX).

Poruchy syntézy lipoproteinu B: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Lipoprotein B je nezbytný pro tvorbu chylomikronů, lipoproteinů s nízkou a velmi nízkou hustotou – transportní formy lipidů při vstupu do lymfy z enterocytů.

Malabsorpce glukózy a galaktózy: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Glukózo-galaktózová malabsorpce je autozomálně recesivní porucha spojená s defektem glukózo-galaktózového transportního proteinu. Mutace jsou možné v chromozomu 22 genu kódujícího tento protein. Při této poruše je narušena absorpce monosacharidů ve střevě, což způsobuje osmotický průjem, který rychle vede k dehydrataci. Reabsorpce glukózy v ledvinových tubulech může být narušena. Absorpce fruktózy není narušena.

Deficit duodenázy, enteropeptidázy (enterokinázy)

Byl popsán vrozený deficit enterokinázy, stejně jako přechodný deficit enzymů u extrémně předčasně narozených dětí. V důsledku deficitu enterokinázy je narušena přeměna trypsinogenu na trypsin, což má za následek rozklad bílkovin v tenkém střevě. U patologií dvanáctníku je možný i deficit duodenázy, vedoucí k deficitu peptidázy.

Nedostatek cukru-izomaltázy

Byly popsány tři fenotypy vrozeného deficitu enzymů způsobeného mutacemi v genu řídícím syntézu enzymového komplexu. Byly publikovány údaje o lokalizaci tohoto genu na chromozomu 3.

Nedostatek laktázy u dětí

Laktózová intolerance je onemocnění, které způsobuje malabsorpční syndrom (vodnatý průjem) a je způsobeno poruchou rozkladu laktózy v tenkém střevě.

Malabsorpce (malabsorpční syndrom)

Malabsorpce (malabsorpční syndrom, malabsorpční syndrom, syndrom chronického průjmu, sprue) je nedostatečné vstřebávání živin v důsledku zhoršeného trávení, absorpčních nebo transportních procesů.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.