^

Zdraví

  1. Hlavní
    2. »
  2. Zdraví
    3. »
  3. Nemoci

Nemoci dětí (pediatrie)

Malabsorpce vitaminu B12: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Symptomy malabsorpce vitaminu B12 se vyvíjejí od prvních měsíců života dítěte. Pozorují slabost, bledost, zpoždění ve fyzickém vývoji, průjem. Po 6-30 měsících po nástupu prvních příznaků jsou zaznamenány neurologické poruchy: mentální retardace, neuropatie, myelopatie.

Vrozená malabsorpce kyseliny listové: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Vrozená malabsorpce kyseliny listové je vzácné onemocnění, které se dědí autozomálně recesivním typem. Přeprava kyseliny listové je přerušena nejen ve střevě, ale je také narušena penetrace mikroelementu do mozkomíšního moku.

Enteropatická akrodermatitida (Dunbolt-Klossova choroba)

Enteropatická akrodermitida - onemocnění spojené s porušení absorpce zinku, zděděné v autozomálně recesivním typu. V důsledku defektu v proximálních částech tenkého střeva je narušena tvorba více než 200 enzymů.

Menkesova choroba: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Skupina onemocnění souvisejících s nedostatkem přenosových kanálů mědi zahrnují klasické Menkes onemocnění (onemocnění zkroucené ocel nebo vlasů), přičemž měkká provedení, Menkes nemoc, syndrom týlní roh (X-vázaná ochablé kůže, Ehlers-Danlosův syndrom, typ IX).

Poruchy syntézy lipoproteinu B: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Lipoprotein B je nezbytný pro tvorbu chylomikronů, lipoproteinů s nízkou a velmi nízkou hustotou, transportní formy lipidů po přijetí z enterocytů do lymfy.

Malabsorpce glukózy-galaktózy: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Malabsorpce glukózy a galaktózy je onemocnění zděděno autozomálně recesivním typem spojeným s patologií transportního proteinu glukózy a galaktózy. Existují mutace v chromozómu 22 genu, který kóduje protein. S touto chorobou ve střevě je narušena absorpce monosacharidů, což vyvolává osmotický průjem, který rychle vede k dehydrataci. Možná porušení reabsorpce glukózy v tubulích ledvin. Absorpce fruktózy není narušena.

Nedostatek duodenázy, enteropeptidázy (enterokinázy)

Je popsán vrozený nedostatek enterokinázy, stejně jako přechodná nedostatečnost enzymu u hluboce předčasně narozených dětí. Kvůli nedostatku enterokinázy dochází k přerušení translace trypsinogenu na trypsin, což vede k rozštěpení bílkoviny v tenkém střevě. Při duodenální patologii je také možný nedostatek duodenázy, což vede k nedostatku peptidázy.

Nedostatek sacharózy-izomaltázy

Jsou popsány tři fenotypy vrozeného deficitu enzymu způsobené mutacemi genu, který řídí syntézu enzymového komplexu. Publikovaná data o lokalizaci tohoto genu v chromozomu 3.

Nedostatek laktázy u dětí

Nedostatek laktázy je onemocnění, které vyvolává výskyt malabsorpčního syndromu (vodnatý průjem) a je způsobeno rozpadem rozpadu laktózy v tenkém střevě.

Malabsorpce (malabsorpční syndrom)

Malabsorpční syndrom (malabsorpce, poruchy střevní absorpce syndrom, chronický průjem syndrom, sprue) - nedostatečné vstřebávání živin v důsledku porušení procesů trávení, absorpci a dopravu.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.