Vrozená malabsorpce kyseliny listové: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Vrozená malabsorpce kyseliny listové je vzácné onemocnění, které se dědí autozomálně recesivním typem. Přeprava kyseliny listové je přerušena nejen ve střevě, ale je také narušena penetrace mikroelementu do mozkomíšního moku.
Kód ICD-10
D52. Anémie foliální nedostatečnosti.
Symptomy
V prvních měsících života se vyskytuje průjem, fyzická retardace, stomatitida, neurologické příznaky (křeče). Nejdůležitějším příznakem je megaloblastická anémie.
Diagnostika
Určete obsah folátu v hmotě erytrocytů nebo v CSF. Po zátěži je možno určit absorpci kyseliny listové v dávce 5 až 100 mg. Je-li to nutné, proveďte studium kostní dřeně bodkované. Občas se zjistí vylučování kyseliny orotické a formyiminoglutamátu močí.
Léčba
Substituční léčba předepisuje kyselinu listovou v denní dávce do 100 mg, reakce na podání léku uvnitř je proměnlivá (u některých pacientů záchvaty). Není-li účinný, je indikován parenterální způsob podání. Existují údaje o účinnosti přípravků kyseliny listové.
[Использованная литература