Lékařský expert článku
Nové publikace
Vrozená porucha vstřebávání kyseliny listové: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Vrozená malabsorpce kyseliny listové je vzácné onemocnění dědičné autozomálně recesivně. Nejenže je narušen transport kyseliny listové ve střevě, ale je také ztížen průnik tohoto mikroelementu do mozkomíšního moku.
Kód MKN-10
D52. Anémie z nedostatku folátu.
Příznaky
V prvních měsících života se objevuje průjem, opožděný fyzický vývoj, stomatitida, neurologické příznaky (křeče). Nejvýznamnějším příznakem je megaloblastická anémie.
Diagnostika
Stanovuje se obsah folátu v červených krvinkách nebo mozkomíšním moku. Absorpci kyseliny listové je možné stanovit po zátěži v dávce 5 až 100 mg. V případě potřeby se vyšetřuje punkce kostní dřeně. Někdy se detekuje vylučování kyseliny orotové a formiminoglutamátu močí.
Zacházení
Substituční terapie spočívá v předepisování kyseliny listové v denní dávce až 100 mg; odpověď na perorální podání léku je variabilní (u některých pacientů se záchvaty zhoršují). Pokud je neúčinná, je indikováno parenterální podání. Existují údaje o účinnosti přípravků s kyselinou folinovou.
[ Использованная литература