^

Zdraví

A
A
A

Menkesova choroba: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 20.11.2021
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Skupina onemocnění souvisejících s nedostatkem přenosových kanálů mědi zahrnují klasické Menkes onemocnění (onemocnění zkroucené ocel nebo vlasů), přičemž měkká provedení, Menkes nemoc, syndrom týlní roh (X-vázaná ochablé kůže, Ehlers-Danlosův syndrom, typ IX).

Kód ICD-10

E73.0. Vrozená nedostatečnost laktázy.

Symptomy onemocnění Menkes

Měď je nezbytná pro provoz mnoha enzymových systémů. Nedostatek mědi v plodu vede k vývojovým vadám, stigma démembriogeneze. Kvůli narušení vlastností elastinu a kolagenu klesá rezistence cévní stěny, což vede k krvácení a narušení vaskularizace orgánů. Děti se narodily předčasně, v raném novorozeneckém období se často vyskytuje hypotermie, nepřímá hyperbilirubinemie. Charakteristické rysy obličeje při narození: silná převislá čelist, oteklé tváře a rty zvláštní forma ( „Cupid luk“), abnormální vlasy a obočí, joint hypermobilita, divertikly močového měchýře a močové trubice. Vývoj závažné průjmy, neurologických poruch (svalová hypotenze, zpožděný psychomotorický vývoj, konvulzivní syndrom). Infekční léze močového ústrojí jsou rychle přiloženy, pneumonie a sepse jsou možné. Bez léčby děti zemřou ve věku 2-3 let.

Diagnostika je založena na detekci angiopatie v arteriografii, krvácení včetně intrakraniálního charakteristického fenotypu novorozence. Při radiografickém vyšetření jsou diagnostikovány změny metafyz, zlomenin, osteoporózy.

Léčba onemocnění menkes

Předepište histidin z mědi, počáteční dávka pro novorozence je 100-200 mg / den, pak se upraví léčba pod kontrolou nasycení mědi.

Kde to bolí?

Co tě trápí?

Co je třeba zkoumat?

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.