Lékařský expert článku

Pediatr

Nové publikace

Menkesova choroba: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Alexey Kryvenko , Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 04.07.2025

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Skupina onemocnění spojených s deficitem transportních kanálů mědi zahrnuje klasickou Menkesovu chorobu (onemocnění kudrnatých nebo ocelových vlasů), mírnou variantu Menkesovy choroby a syndrom týlního rohu (X-vázaná laxní kůže, Ehlers-Danlosův syndrom, typ IX).

Kód MKN-10

E73.0. Vrozený deficit laktázy.

Příznaky Menkesovy choroby

Měď je nezbytná pro fungování mnoha enzymatických systémů. U plodu způsobuje nedostatek mědi malformace a stigmata dysembryogeneze. V důsledku narušení vlastností elastinu a kolagenu se snižuje rezistence cévní stěny, což vede ke krvácení a poruchám vaskularizace orgánů. Děti se rodí předčasně, v raném novorozeneckém období se často vyskytuje hypotermie a nepřímá hyperbilirubinémie. Charakteristické rysy obličeje při narození: silné převislé čelisti, oteklé tváře, zvláštní rty („Amorův luk“), abnormální ochlupení a obočí, hypermobilita kloubů, divertikuly močového měchýře a močové trubice. Rozvíjí se silný průjem, neurologické poruchy (svalová hypotonie, opožděný psychomotorický vývoj, křečovitý syndrom). Rychle se přidávají infekční léze močového systému, možný je zápal plic a sepse. Bez léčby děti umírají ve věku 2–3 let.

Diagnóza je založena na detekci angiopatií během arteriografie, krvácení, včetně intrakraniálního, a charakteristického fenotypu novorozence. Rentgenové vyšetření diagnostikuje změny v metafýzách, zlomeniny a osteoporózu.

Léčba Menkesovy choroby

Předepisuje se histidinát měďnatý, počáteční dávka pro novorozence je 100-200 mg/den a léčba se následně upravuje pod kontrolou saturace mědí.