Lékařský expert článku

Pediatr

Nové publikace

Menkesova choroba: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Alexey Portnov , Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 20.11.2021

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Skupina onemocnění souvisejících s nedostatkem přenosových kanálů mědi zahrnují klasické Menkes onemocnění (onemocnění zkroucené ocel nebo vlasů), přičemž měkká provedení, Menkes nemoc, syndrom týlní roh (X-vázaná ochablé kůže, Ehlers-Danlosův syndrom, typ IX).

Kód ICD-10

E73.0. Vrozená nedostatečnost laktázy.

Symptomy onemocnění Menkes

Měď je nezbytná pro provoz mnoha enzymových systémů. Nedostatek mědi v plodu vede k vývojovým vadám, stigma démembriogeneze. Kvůli narušení vlastností elastinu a kolagenu klesá rezistence cévní stěny, což vede k krvácení a narušení vaskularizace orgánů. Děti se narodily předčasně, v raném novorozeneckém období se často vyskytuje hypotermie, nepřímá hyperbilirubinemie. Charakteristické rysy obličeje při narození: silná převislá čelist, oteklé tváře a rty zvláštní forma ( „Cupid luk“), abnormální vlasy a obočí, joint hypermobilita, divertikly močového měchýře a močové trubice. Vývoj závažné průjmy, neurologických poruch (svalová hypotenze, zpožděný psychomotorický vývoj, konvulzivní syndrom). Infekční léze močového ústrojí jsou rychle přiloženy, pneumonie a sepse jsou možné. Bez léčby děti zemřou ve věku 2-3 let.

Diagnostika je založena na detekci angiopatie v arteriografii, krvácení včetně intrakraniálního charakteristického fenotypu novorozence. Při radiografickém vyšetření jsou diagnostikovány změny metafyz, zlomenin, osteoporózy.

Léčba onemocnění menkes

Předepište histidin z mědi, počáteční dávka pro novorozence je 100-200 mg / den, pak se upraví léčba pod kontrolou nasycení mědi.