Nedostatek sacharózy-izomaltázy
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Jsou popsány tři fenotypy vrozeného deficitu enzymu způsobené mutacemi genu, který řídí syntézu enzymového komplexu. Publikované údaje o lokalizaci genu na chromozomu 3. Patogenní změny podobné deficitu laktázy s tou výjimkou, že se sacharóza a isomalt - ne prebiotika porušení jejich štěpení povede k rozvoji střevní dysbiózou. Onemocnění se projevuje v prvním měsíci života pouze tehdy, když umělá výživa obsahující škrob, dextriny (maltodextrin), sacharóza nebo dítě dopaivanii vody s cukrem. Obvykle se manifestuje onemocnění po zavedení doplňkových potravin.
Kód ICD-10
E74.3. Další poruchy absorpce uhlohydrátů ve střevě.
Diagnostika
Diagnóza je založena na zvýšení obsahu škrobu v koprologické studii, což zvyšuje koncentraci sacharidů ve stolici. "Zlatým standardem" diagnostiky, jako je tomu u deficitu laktázy, se považuje stanovení enzymové aktivity v biopsickém vzorku sliznice tenkého střeva. Tato metoda umožňuje rozlišovat různé typy deficitu disacharidázy mezi sebou.
Léčba
Léčba spočívá v eliminaci stravy s výjimkou sacharózy, dextrinu, škrobu, jedlého cukru.
[Co tě trápí?
Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?
Jaké testy jsou potřeba?
Использованная литература