Lékařský expert článku

Pediatr

Nové publikace

Nedostatek cukru-izomaltázy

Alexey Kryvenko , Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 04.07.2025

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Byly popsány tři fenotypy vrozeného deficitu enzymů způsobeného mutacemi v genu řídícím syntézu enzymového komplexu. Byly publikovány údaje o lokalizaci tohoto genu na chromozomu 3. Patogenetické změny jsou podobné deficitu laktázy, s tím rozdílem, že sacharóza a isomaltóza nejsou prebiotika a narušení jejich odbourávání vede rychleji k rozvoji střevní dysbiózy. Onemocnění se projevuje v prvním měsíci života pouze při umělém krmení produkty obsahujícími škrob, dextriny (maltodextrin), sacharózu nebo když se dítěti podává voda s přidaným cukrem. Obvykle se onemocnění projeví po zavedení příkrmů.

Kód MKN-10

E74.3. Jiné poruchy vstřebávání sacharidů ve střevě.

Diagnostika

Diagnostika je založena na zvýšení obsahu škrobu při koprologickém vyšetření a zvýšení koncentrace sacharidů ve stolici. Za „zlatý standard“ diagnostiky je, stejně jako u deficitu laktázy, považováno stanovení aktivity enzymů v biopsii sliznice tenkého střeva. Tato metoda umožňuje rozlišit mezi různými typy deficitu disacharidáz.

Zacházení

Léčba spočívá v eliminační dietě s vyloučením sacharózy, dextrinu, škrobu a stolního cukru.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]