Enteropatická akrodermatitida (Dunbolt-Klossova choroba)

Enteropatická akrodermitida - onemocnění spojené s porušení absorpce zinku, zděděné v autozomálně recesivním typu. V důsledku defektu v proximálních částech tenkého střeva je narušena tvorba více než 200 enzymů. Dysplazie a rozdělení buněk jsou dominantní; trpí gastrointestinální (atrofie klků střevní sliznice, sekundární disacharidáz snížení aktivity) imunitní systém (lymfopenie, zhoršená T diferenciace buněk, snížení produkce protilátek).

Kód ICD-10

E83.2. Porušení výměny zinku.

Symptomy

Enteropatická akrodermitida se projevuje již ve 2-3. Životě života se zrušením mateřského mléka, raným nástupem umělého krmení. Vyskytuje se častá vodnatá stolice, rozvíjí se anorexie, zhoršuje se hmotnost. Zvýšená excitabilita nervového reflexu je charakteristická. Změny na kůži ve formě symetrického vyrážky kolem úst, nosních dutin, za ušima, na distálních koncích dochází postupně: první znak erytematózní vyrážka jsou pak vytvořeny buly, váčky, puchýřky, hyperkeratóza. Když jsou poškozeny sliznice, vzniká zánět dásní, stomatitida, glossitis, blefaritida a konjunktivitida. Na imunodeficientním pozadí se rychle zapojí sekundární infekce.

Diagnostika

Diagnóza enteropathické akrodermitidy je založena na vyhodnocení klinického obrazu, detekci poklesu zinku v krevním séru, vylučování zinku v moči, absorpce ⁶⁵ Zn. V biochemické analýze krve je zaznamenáno snížení aktivity alkalické fosfatázy, zvýšení obsahu amoniaku, pokles koncentrace beta-lipoproteinů, změna imunitního stavu. Histologické vyšetření sliznice umožňuje detekci charakteristických inkluzí v buňkách Pannet. Toto onemocnění se diferencuje se sekundární poruchou absorpce zinku u zánětlivých střevních onemocnění, atrofie sliznice, syndrom po resese.

Léčba

Přiřadte glukonátu sulfátu, octanu nebo zinku 10-20 mg denně dětem prvního roku života, pro pacienty v průběhu roku je denní dávka 50-150 mg v závislosti na věku.