Lékařský expert článku

Pediatr

Nové publikace

Malabsorpce glukózy a galaktózy: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Alexey Kryvenko , Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 07.07.2025

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Glukózo-galaktózová malabsorpce je autozomálně recesivní porucha spojená s defektem glukózo-galaktózového transportního proteinu. Mutace jsou možné v chromozomu 22 genu kódujícího tento protein. Při této poruše je narušena absorpce monosacharidů ve střevě, což způsobuje osmotický průjem, který rychle vede k dehydrataci. Reabsorpce glukózy v ledvinových tubulech může být narušena. Absorpce fruktózy není narušena.

Kód MKN-10

E74.3. Jiné poruchy vstřebávání sacharidů ve střevě.

Příznaky

Od prvního dne enterální výživy se objevuje častá vodnatá stolice s kyselým zápachem, bolesti břicha a nadýmání, spojené se zvýšenou tvorbou plynů bakteriemi fermentujícími cukry. Možná je glukosurie. Na rozdíl od deficitu laktázy je onemocnění závažné, příznaky dehydratace a hypotrofie rychle progredují.

Diagnostika

Onemocnění je diagnostikováno kombinací zvýšeného vylučování sacharidů stolicí, hypoglykémie, glukosurie, hypernatrémie. Rozlišujte se stavy doprovázenými sekundárními poruchami absorpce, například zánětlivými onemocněními s deficitem disacharidázy (předepsání bezlaktózové diety stav pacientů nezlepšuje).

Zacházení

Nedostatek fruktózových směsí pro umělou výživu ztěžuje enterální výživu novorozenců. Nemocné děti vyžadují parenterální nebo elementární enterální výživu.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]