Poruchy syntézy lipoproteinu B: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Lipoprotein B je nezbytný pro tvorbu chylomikronů, lipoproteinů s nízkou a velmi nízkou hustotou, transportní formy lipidů po přijetí z enterocytů do lymfy. Porušení syntézy lipoproteinu B je zaznamenáno u 3 nemocí:

• abetalipoproteinemie (Bassen-Korzweigova choroba);
• gonadotrofní gabapithelioprofylaemie;
• Andersonova choroba.

Kód ICD-10

E78.6. Nedostatečné lipoproteiny.

Patogeneze

Abetalipoproteinemie je spojena s nedostatkem mikrosomální bílkovin, triglyceridů přenášející endoplasmatického retikula enterocyty a jaterní buňky, přičemž nejsou vytvořeny lipoproteiny obsahující apoprotein B. Jiné apoproteiny pacientů úspěšně syntetizován. Porušení vede k tomu, že lipidy (hlavně triglyceridy) nejsou transportovány do lymfy a krev. Neschopnost syntetizovat apoprotein B-48, a tvořící chylomikrony vede k malabsorpce tuků a vitamínů rozpustných v tucích (většinou E a A).

Symptomy

V prvním roce života převládají změny v aktivitě trávicího traktu: steatonrhea, zvracení, bolesti břicha a míra zvýšení tělesné hmotnosti. Typicky se jedná o přidání anémie s akantocytózou, snížení životnosti erytrocytů, snížení obsahu mastných kyselin a cholesterolu v plazmě. Diagnóza je potvrzena v nepřítomnosti lipoproteinu B v plazmě. V bioptických vzorcích sliznice je zjištěna vakuolizace enterocytů, nepřítomnost apoproteinu B při vysoké koncentraci triglyceridů.

Léčba

Léčba spočívá ve jmenování směsí s nízkým obsahem tuku, včetně triglyceridů se středním řetězcem. Je nezbytné neustále doplnit zavedení vitamínů rozpustných v tucích (vitamín E v dávce 100 mg denně).

Včasné předepisování léčby může zabránit závažným nevratným neurologickým a oftalmologickým poruchám.