Lékařský expert článku

Pediatr

Nové publikace

Poruchy syntézy lipoproteinu B: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Alexey Kryvenko , Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 07.07.2025

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Lipoprotein B je nezbytný pro tvorbu chylomikronů, lipoproteinů s nízkou a velmi nízkou hustotou – transportní formy lipidů při vstupu do lymfy z enterocytů. Poruchy syntézy lipoproteinu B se pozorují u 3 onemocnění:

abetalipoproteinémie (Bassen-Korzweigova choroba);
homozygotní hypobetalipoprotenémie;
Andersonova choroba.

Kód MKN-10

E78.6. Nedostatek lipoproteinů.

Patogeneze

Abetalipoproteinemie je spojena s deficitem mikrozomálního proteinu, který přenáší triglyceridy do endoplazmatického retikula enterocytů a jaterních buněk, což vede k selhání tvorby lipoproteinů obsahujících apoprotein B. Ostatní apoproteiny jsou u pacientů úspěšně syntetizovány. Porucha má za následek, že lipidy (primárně triglyceridy) nejsou transportovány do lymfy a krve. Neschopnost syntetizovat apoprotein B-48 a tvořit chylomikrony vede k malabsorpci tuků a vitamínů rozpustných v tucích (primárně E a A).

Příznaky

V prvním roce života převládají změny v gastrointestinálním traktu: steatorea, zvracení, bolesti břicha, snížený přírůstek hmotnosti. Typicky je přítomna anémie s akantocytózou, zkrácená délka života erytrocytů, snížený obsah mastných kyselin a cholesterolu v plazmě. Diagnóza je potvrzena absencí lipoproteinu B v plazmě. Biopsie sliznice odhalují vakuolizaci enterocytů, absenci apoproteinu B s vysokou koncentrací triglyceridů.

Zacházení

Léčba spočívá v nízkotučných směsích obsahujících triglyceridy se středně dlouhým řetězcem. Pravidelná suplementace vitamíny rozpustnými v tucích (vitamin E v dávce 100 mg denně) je nezbytná.

Včasné zahájení léčby pomáhá předcházet závažným nevratným neurologickým a oftalmologickým poruchám.