Nedostatek laktázy u dětí

Laktózová intolerance je onemocnění, které způsobuje malabsorpční syndrom (vodnatý průjem) a je způsobeno poruchou rozkladu laktózy v tenkém střevě.

Primární deficit laktázy je snížení aktivity laktázy s intaktním enterocytem. Primární deficit laktázy zahrnuje vrozený deficit laktázy, deficit laktázy dospělého typu a přechodný deficit laktázy u předčasně narozených dětí.

Sekundární deficit laktázy je snížení aktivity laktázy spojené s poškozením enterocytů. Poškození enterocytů je možné při infekčním nebo alergickém (například senzibilizace na bílkoviny kravského mléka) zánětlivém procesu ve střevě, stejně jako při poklesu zásoby enterocytů v důsledku zmenšení plochy střevní sliznice v důsledku atrofie klků, zmenšení délky jejuna po resekci nebo při vrozeném syndromu krátkého střeva.

Vrozená alaktázie je vzácné onemocnění způsobené mutací mimo gen LCT, který kóduje syntézu laktázy. Případy tohoto onemocnění, nazývané „recesivní poruchy finského typu“, byly popsány ve Finsku. Přechodný deficit laktázy u nedonošenců je spojen s nízkou aktivitou enzymů u dětí narozených před 34.–36. týdnem těhotenství.

Sekundární deficit laktázy se často vyskytuje u malých dětí na pozadí infekčních a alergických onemocnění jako součást post-resekčního syndromu u řady střevních vývojových anomálií. Laktáza s kartáčovým lemem se ve srovnání s jinými disacharidázami nachází blíže k vrcholu klků, zejména v dvanáctníku, což určuje frekvenci deficitu laktázy ve srovnání s deficitem jiných enzymů v případě poškození sliznice jakékoli etiologie.

Kódy MKN-10

• E73.0. Vrozený deficit laktázy.
• E73.1. Sekundární deficit laktázy.
• E73.8. Jiné typy intolerance laktózy.

Příznaky intolerance laktózy

Nestrávená laktóza vstupující do tlustého střeva způsobuje plynatost a nadýmání v důsledku tvorby velkého množství plynů během fermentace. U malých dětí může plynatost způsobit regurgitaci, což však není charakteristické pro izolovaný deficit laktázy. Pokud množství konzumované laktózy překročí využitelnou kapacitu bakterií, rozvíjí se osmotický průjem. Charakteristická je natrávená stolice žluté barvy s kyselým zápachem, zkapalněná, pěnivá. Patologické nečistoty chybí. U primárního deficitu laktázy závažnost klinických příznaků jasně koreluje s dávkou konzumované laktózy. Závažnost klinického obrazu se zvyšuje se zvyšujícím se množstvím konzumovaného mléka. Úzkost je charakteristická několik minut po zahájení krmení při zachování dobré chuti k jídlu. Jiná situace nastává, když se snižuje množství mikroflóry kyseliny mléčné. V tomto případě se snižují kompenzační schopnosti mikroflóry využívající laktózu, průjem se objevuje s menším množstvím nestrávené laktózy, pH ve střevě se posouvá na alkalickou stranu, což zhoršuje dysbakteriózu. Tato situace je typická pro kombinaci primárního deficitu laktázy se střevní dysbakteriózou nebo sekundárního deficitu laktázy a střevní infekce. V těchto případech může stolice obsahovat patologické nečistoty (hlen, zeleň). Při průjmu se může vyvinout exikóza a hypotrofie, zejména při vrozené alaktázii. Výskyt acidózy, přetrvávajícího zvracení a aminoacidurie není pro izolovaný primární deficit laktázy typický; tyto příznaky vyžadují diferenciální diagnostiku s dědičnými metabolickými poruchami a dalšími onemocněními.

Diagnóza deficitu laktázy

Základem pro diagnózu deficitu laktázy je posouzení klinického obrazu, stravy během projevu onemocnění (zda dítě přijímalo laktózu s jídlem), hledání faktorů vedoucích k sekundárnímu deficitu laktázy. Odchylky od normy výsledků níže uvedených studií bez klinických příznaků nevyžadují léčbu.

• Stanovení obsahu sacharidů ve stolici odráží obecnou schopnost asimilace sacharidů. Metoda neumožňuje rozlišit mezi různými typy deficitu disacharidázy, ale spolu s klinickými údaji je dostatečná pro screening a sledování správnosti výběru stravy. V kojeneckém věku by obsah sacharidů ve stolici neměl překročit 0,25 %. U dětí starších 1 roku by tento test měl být negativní.
• _{Stanovení obsahu} vodíku, metanu nebo značeného ^11C CO2 ve vydechovaném vzduchu. Metody odrážejí aktivitu mikroflóry při fermentaci laktózy. Je vhodné stanovit koncentraci plynů po dávkovém zatížení běžnou nebo značenou laktózou. Diagnostickým kritériem pro dospělé a starší děti je zvýšení vodíku ve vydechovaném vzduchu po zatížení laktózou 20 ppm (částí na milion).
• Laktózové zátěžové testy stanovují glykémii zaznamenanou před a po zátěži laktózou v dávce 2 g/kg tělesné hmotnosti. U deficitu laktázy se vyskytuje plochý nebo zploštělý typ glykemické křivky (normálně je zvýšení glykémie více než 1,1 mmol/l). Laktózové zátěžové testy jsou málo užitečné pro diagnostiku deficitu laktázy v situacích, kdy lze předpokládat poruchy vstřebávání a poškození střevní sliznice.

• Metoda stanovení aktivity laktázy v biopsiích nebo výtěrech ze sliznice tenkého střeva je prostá nedostatků předchozích metod. Tato metoda je považována za „zlatý standard“ pro diagnostiku deficitu laktázy, ale invazivita metody omezuje její použití.
• Pro deficit laktázy „dospělého typu“ byla vyvinuta molekulárně genetická diagnostika založená na detekci mutací intronových genů. Test je považován za ekonomicky proveditelný a provádí se jednorázově, což je pro pacienta pohodlnější než zátěžové testy. U dětí do 12 let lze metodu použít pouze k vyloučení deficitu laktázy. Diferenciální diagnostika se provádí s vodnatým průjmem jiné etiologie.

Léčba deficitu laktázy

Léčba deficitu laktázy je založena na dietní terapii - omezení konzumace laktózy, stupeň redukce se volí s ohledem na vylučování sacharidů stolicí. U onemocnění, která vedou k sekundárnímu deficitu laktázy, je třeba věnovat hlavní pozornost léčbě základního onemocnění. Snížení množství laktózy ve stravě slouží jako dočasné opatření nezbytné k obnovení sliznice tenkého střeva.

U malých dětí se za nejracionálnější taktiku považuje individuální postupný výběr množství laktózy ve stravě. Laktóza by neměla být z dětské stravy zcela vyloučena, a to ani v případě zjištění vrozeného deficitu laktázy, protože laktóza slouží jako prebiotikum a zdroj galaktózy. Pokud je dítě kojeno, je optimální způsob, jak snížit příjem laktózy, považován za užívání laktázových přípravků smíchaných s odstříkaným mateřským mlékem. Pro děti do 1 roku je povoleno užívání doplňku stravy „Lactase Baby“. Lék se podává při každém krmení (770–800 mg laktázy nebo 1 kapsle „Lactase Baby“ na každých 100 ml mléka), počínaje porcí odstříkaného mléka s laktázou, a poté se dítě krmí z prsu.

Pro děti na umělé nebo smíšené výživě je nutné vybírat potraviny s maximálním množstvím laktózy, které nezpůsobují zažívací potíže a zvýšení obsahu sacharidů ve stolici. Individuální výběr diety se provádí kombinací bezlaktózového produktu a standardní adaptované výživy v poměru 2:1, 1:1 nebo 1:2. Při absenci alergie na bílkoviny kravského mléka se používají bezlaktózové adaptované mléčné směsi, při alergii - směsi na bázi hlubokého proteinového hydrolyzátu. V případě těžkého deficitu laktázy, neúčinnosti snížení množství laktózy na polovinu, se jako monoterapie používají nízkolaktózové nebo bezlaktózové produkty. V případě sekundárního deficitu laktázy na pozadí potravinové alergie by měla korekce diety začít bezlaktózovými směsmi na bázi kompletního proteinového hydrolyzátu. Směsi na bázi sójových bílkovin se nepovažují za léky volby v dietní terapii deficitu laktázy.

Prevence celiakie u dětí spočívá v pozdním (po 8 měsících života) zavedení krupice a ovesných vloček do jídelníčku, prevenci exacerbací - dlouhodobém dodržování agliadinové diety.

Ambulantní pozorování je prováděno po celý život. Upravuje se dieta a substituční terapie, sleduje se dynamika růstu a tělesné hmotnosti, vyhodnocuje se koprogram, provádějí se masáže a cvičební terapie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]