Nemoci dětí (pediatrie)

Mukopolysacharidóza typu I: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Mukopolysacharidóza typu I je autozomálně recesivní onemocnění, které je důsledkem snížené aktivity lysozomální αL-iduronidázy, která se podílí na metabolismu glykosaminoglykanů. Toto onemocnění je charakterizováno progresivními poruchami vnitřních orgánů, kosterního systému, psychoneurologickými a kardiopulmonálními poruchami.

Mukopolysacharidóza u dětí: příznaky, diagnostika, léčba

Mukopolysacharidózy (MPS) jsou dědičná metabolická onemocnění ze skupiny lysozomálních střádacích chorob. Vznik dědičných mukopolysacharidóz je způsoben dysfunkcí lysozomálních enzymů zapojených do degradace glykosaminoglykanů (GAG), důležitých strukturních složek intracelulární matrix.

Porucha metabolismu fruktózy (fruktosurie) u dětí: příznaky, diagnostika, léčba

U lidí jsou známé tři dědičné poruchy metabolismu fruktózy. Fruktosurie (nedostatek fruktokinázy) je asymptomatický stav spojený se zvýšenými hladinami fruktózy v moči; dědičná intolerance fruktózy (nedostatek aldolázy B); a deficit fruktóza-1,6-bifosfatázy, který je také klasifikován jako porucha glukoneogeneze.

Porucha metabolismu galaktózy (galaktosemie) u dětí

Galaktosemie je dědičné onemocnění způsobené abnormálním metabolismem galaktózy. Mezi příznaky galaktosemie patří dysfunkce jater a ledvin, kognitivní pokles, katarakta a předčasné selhání vaječníků. Diagnóza je založena na testování enzymů v červených krvinkách. Léčba spočívá v bezgalaktózové dietě.

Porucha metabolismu sacharidů u dětí

Poruchy metabolismu sacharidů jsou skupinou běžných dědičných metabolických poruch. Sacharidy jsou jedním z hlavních zdrojů metabolické energie v buňce, mezi nimiž zaujímají zvláštní místo monosacharidy - galaktóza, glukóza, fruktóza a polysacharid - glykogen. Klíčovým substrátem energetického metabolismu je glukóza.

Patogeneze glykogenóz

Glukóza-6-fosfatáza katalyzuje finální reakci glukoneogeneze i hydrolýzy glykogenu a hydrolyzuje glukóza-6-fosfát na glukózu a anorganický fosfát. Glukóza-6-fosfatáza je speciální enzym mezi enzymy zapojenými do metabolismu glykogenu v játrech. Aktivní centrum glukóza-6-fosfatázy se nachází v lumen endoplazmatického retikula, což vyžaduje transport všech substrátů a reakčních produktů přes membránu.

Glykogenózy u dětí

Glykogenózy jsou způsobeny nedostatkem enzymů zapojených do syntézy nebo rozkladu glykogenu; k nedostatku může dojít v játrech nebo svalech a způsobit hypoglykémii nebo ukládání abnormálního množství nebo typů glykogenu (nebo jeho mezilehlých metabolitů) v tkáních.

Hyperparatyreóza u dětí

Hyperparatyreóza je nadměrná produkce parathormonu. Nadměrná produkce parathormonu může být způsobena primární patologií příštítných tělísek - adenomem nebo idiopatickou hyperplazií (primární hyperparatyreóza).

Hypoparatyreóza u dětí

Hypoparatyreóza je nedostatek příštítných tělísek, charakterizovaný sníženou produkcí parathormonu a poruchou metabolismu vápníku a fosforu.

Non-diabetes mellitus u dětí

Diabetes insipidus je onemocnění způsobené absolutním nebo relativním nedostatkem antidiuretického hormonu, charakterizované polyurií a polydipsií. Antidiuretický hormon stimuluje zpětné vstřebávání vody ve sběrných tubulech ledvin a reguluje metabolismus vody v těle.

Zdraví