Nemoci dětí (pediatrie)

Mukopolysacharidóza I. Typu: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Typ Mukopolysacharidosa I - autosomálně recesivní onemocnění, které se vyskytuje v důsledku snížené aktivity lysozomálního AL-iduronidazy, který se podílí na metabolismu glykosaminoglykanů. Onemocnění je charakterizováno progresivními poruchami vnitřních orgánů, kostním systémem, psychoneurologickými a kardiopulmonálními poruchami.

Mucopolysacharidóza u dětí: symptomy, diagnóza, léčba

Mucopolysacharidóza (MPS) je dědičné metabolické onemocnění ze skupiny akutních lysozomálních onemocnění. Vývoj dědičného mukopolysacharidózy způsobené dysfunkcí lysozomálních enzymů podílejících se na degradaci glykosaminoglykanů (GAG), - hlavní strukturální složkou intracelulární matice.

Porucha metabolismu fruktózy (fruktosurie) u dětí: příznaky, diagnostika, léčba

Tři dědičné poruchy metabolismu fruktózy jsou u lidí známy. Fructosuria (selhání fruktokinázy) - asymptomatické stav spojený s vysokým obsahem fruktózy v moči: hereditární intolerance fruktózy (nedostatek aldolázy B) a nedostatku fruktóza-1,6-bisfosfatázy, který se vztahuje také k poruchám v glukoneogenezi.

Porucha metabolismu galaktózy (galaktozémie) u dětí

Galaktosemie je dědičné onemocnění způsobené abnormalitami v metabolismu galaktózy. Příznaky galaktosemie zahrnují poruchu funkce jater a ledvin, sníženou kognitivní funkci, kataraktu a předčasné selhání vaječníků. Tato diagnóza je založena na studii enzymů erytrocytů. Léčba se skládá ze stravy, která neobsahuje galaktózu.

Porušení výměny sacharidů u dětí

Poruchy metabolismu uhlohydrátů jsou skupinou společných dědičných metabolických poruch. Sacharidy - jeden z hlavních zdrojů metabolické energie v buňce, mimo jiné zvláštní místo obsazují monosugary - galaktóza, glukóza, fruktóza a polysacharid - glykogen. Klíčovým substrátem energetického metabolismu je glukóza.

Patogeneze glykogenez

Glukóza-6-fosfatáza katalyzuje finální reakce a glukoneogenezi a glykogenu hydrolýzu a provádí hydrolýza glukóza-6-fosfátu na glukózu a anorganického fosfátu. Glukóza-6-fosfatáza je zvláštní enzym mezi játry, který se podílí na metabolismu glykogenu. Aktivní místo na glukóza-6-fosfatázy se nachází v lumen endoplazmatického retikula, což vyžaduje transport substrátů a produktů v reakční membrány.

Glykogenóza u dětí

Glykogenózy jsou způsobeny nedostatkem enzymů podílejících se na syntéze nebo štěpení glykogenu; nedostatek se může objevit v játrech nebo svalech a způsobuje hypoglykemii nebo ukládání abnormálních množství nebo typů glykogenu (nebo jeho meziproduktů) do tkání.

Hyperparatyreóza u dětí

Hyperparatyreóza - nadměrná produkce parathormonu. Nadměrná produkce PTH může být v důsledku primární patologii příštítných tělísek - adenom hyperplazie nebo idiopatická (primární hyperparatyreóza).

Hypoparatyreóza u dětí

Hypoparatyreóza - nedostatek funkce příštítných tělísek, charakterizovaný snížením produkce parathormonu a narušení metabolismu vápníku a fosforu.

Diabetes bez dětí

Diabetes mellitus - onemocnění způsobené absolutním nebo relativním nedostatkem antiduyretického hormonu, je charakterizováno polyurií a polydipsií. Antidiuretický hormon stimuluje reabsorpci vody v sběrných tubulech ledvin a reguluje metabolismus vody v těle.

Zdraví