Nemoci dětí (pediatrie)

Syndaktylie: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Syndaktylie je vrozená vada ruky, která spočívá ve srůstu dvou nebo více prstů s porušením kosmetického a funkčního stavu. Tato anomálie se někdy pozoruje izolovaně, v takovém případě lze malformaci považovat za diagnózu. V těchto případech jsou prsty plně vyvinuté, ale mezi nimi dochází k srůstu měkkých tkání nebo kostí.

Vrozené anomálie horních končetin

IV. Švedovčenko (1993) vyvinul klasifikaci vrozených vad horních končetin a autor systematizoval a prezentoval ve formě tabulky všechny formy nedostatečného vývoje podle teratologických řad. Byly vyvinuty základní principy, strategie a taktika léčby vrozených vad horních končetin.

Znalost dětí s metabolickým syndromem

Zdravotní skupina dětí a dospívajících s metabolickým syndromem v závislosti na závažnosti klinických markerů onemocnění - III nebo IV, V. Při volbě povolání se doporučují všechny druhy intelektuální práce, dále práce laboranta, kreslíře, mechanika. Je zakázána práce s pracovními riziky (hluk a vibrace), s předepsanými pracovními rychlostmi (dopravní pás), práce v nucených polohách, nedoporučuje se práce na nočních směnách. Kontraindikována je práce spojená se stresem a pracovní cesty.

Metabolický syndrom u dětí

Metabolický syndrom je symptomový komplex metabolických, hormonálních a psychosomatických poruch, jejichž základem je abdominálně-viscerální (centrální) obezita s inzulínovou rezistencí a kompenzační hyperinzulinémií.

Mukopolysacharidóza typu IX: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Mukopolysacharidóza typu IX je extrémně vzácná forma mukopolysacharidózy. Dosud existuje klinický popis jedné pacientky, 14leté dívky.

Mukopolysacharidóza typu VII: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Mukopolysacharidóza VII. typu je autozomálně recesivně dědičné progresivní onemocnění, které je důsledkem snížené aktivity lysozomální beta-D-glukuronidázy, která se podílí na metabolismu dermatansulfátu, heparansulfátu a chondroitinsulfátu.

Mukopolysacharidóza typu IV

Mukopolysacharidóza IV je autozomálně recesivní progresivní geneticky heterogenní onemocnění, které vzniká v důsledku mutací v genech kódujících galaktóza-6-sulfatázu (N-acetylgalaktosamin-6-sulfatázu), která se podílí na metabolismu keratansulfátu a chondroitinsulfátu, nebo v genu pro beta-galaktosidázu (tato forma je alelickou variantou Gml gangliosidózy), což vede k manifestaci mukopolysacharidózy IVA, respektive mukopolysacharidózy IVB.

Mukopolysacharidóza typu VI: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Mukopolysacharidóza typu VI je autozomálně recesivní onemocnění charakterizované těžkými nebo mírnými klinickými příznaky; je podobná Hurlerovu syndromu, ale liší se od něj zachováním inteligence.

Mukopolysacharidóza typu 3

Mukopolysacharidóza typu III je geneticky heterogenní skupina onemocnění děděných autozomálně recesivně. Existují čtyři nozologické formy, které se liší závažností klinických projevů a primárním biochemickým defektem.

Mukopolysacharidóza typu II: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Mukopolysacharidóza typu II je recesivní onemocnění vázané na chromozom X, které je důsledkem snížené aktivity lysozomální iduronát-2-sulfatázy, jež se podílí na metabolismu glykosaminoglykanů. Mukopolysacharidóza II je charakterizována progresivními psychoneurologickými poruchami, hepatosplenomegalií, kardiopulmonálními poruchami a kostními deformacemi. Dosud byly popsány dva případy onemocnění u dívek, spojené s inaktivací druhého, normálního chromozomu X.

Zdraví