Nemoci dětí (pediatrie)

Syndaktylie: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Syndaktyly - vrozená malformace ruky, spočívající v spojení dvou nebo více prstů s porušením kosmetického a funkčního stavu. Tato anomálie je někdy pozorována v izolované formě, v takovém případě může být vývojová porucha považována za diagnózu. V těchto případech jsou prsty vyvíjeny zcela, ale mezi nimi je měkká tkáň nebo fúze kostí.

Vrozené vývojové vady horních končetin

I.V. Shvedovchenko (1993) vyvinul klasifikaci vrozených malformací horních končetin, zatímco autor systematicky prezentoval ve formě tabulky všechny formy nedostatečného rozvoje podle teratologické řady. Zlepšují se základní principy, strategie a taktiky léčby vrozených malformací horních končetin.

Vyšetření dětí s metabolickým syndromem

Zdraví Group u dětí a dospívajících s metabolickým syndromem, v závislosti na závažnosti klinických markerů onemocnění - III nebo IV, V. Při výběru povolání ukazuje všechny druhy duševní práce, stejně jako práci jako laborant, projektant, mechanik. Nemůžete pracovat s pracovním nebezpečím (hlukem a vibracemi) s předepsaným tempem práce (dopravníkem), nevystavovat práci v nucených pozicích, při nočních směnách. Kontraindikovaná práce spojená se stresem a služebními cestami.

Metabolický syndrom u dětí

Metabolický syndrom je symptomatický komplex metabolických, hormonálních a psychosomatických poruch založených na abdominální viscerální (centrální) obezitě s inzulinovou rezistencí a kompenzační hyperinzulinemií.

Mukopolysacharidóza, typ IX: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Mucopolysacharidóza typu IX je extrémně vzácná forma mukopolysacharidózy. K dnešnímu dni existuje klinický popis jednoho pacienta, dívky ve věku 14 let.

Mukopolysacharidóza, typ VII: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Mukopolysacharidóza VII - progresivní autosomálně recesivní onemocnění, které se vyskytuje v důsledku snížení aktivity lysozomálního beta-D-glukuronidázy, které se účastní metabolismu dermatan-sulfát, heparan sulfát a chondroitin sulfátu.

Mukopolysacharidóza, typ IV

Mukopolysacharidóza IV - autosomálně recesivní progresivní geneticky heterogenní onemocnění v důsledku mutací v genech kódujících galaktózu-6-sulfatázy (N-acetylgalaktosamin-6-sulfatázy), který se podílí na metabolismu keratansulfátu a chondroitin sulfátu, nebo v genu beta-galaktosidázy (tato forma je alelická varianta GML gangliosidóza), což vede k manifestaci mukopolysacharidózy IVA a IVB, resp mukopolysacharidózy.

Mukopolysacharidóza VI. Typu: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Mucopolysacharidóza typu VI je autozomálně recesivní onemocnění charakterizované závažnými nebo mírnými klinickými příznaky; je podobný Hurlerovu syndromu, ale odlišuje se od něj s rezervovaným intelektem.

Mukopolysacharidóza typu 3

Mucopolysacharidóza, typ III - geneticky heterogenní skupina onemocnění zděděných autosomálně recesivním typem. Existují čtyři nosologické formy, které se liší ve stupni projevů klinických projevů a primární biochemické vady.

Mukopolysacharidóza, typ II: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Typ mukopolysacharidóza II - zřetězeny s X-vázanou recesivní porucha v důsledku snížené aktivity lysozomální iduronát-2-sulfatázy, který se podílí na metabolismu glykosaminoglykanů. Mucopolysacharidóza II je charakterizována progresivními psychoneurologickými poruchami, hepatosplenomegalií, kardiopulmonálními poruchami, deformacemi kostí. K dnešnímu dni byly popsány 2 případy onemocnění u dívek spojených s inaktivací druhého normálního chromozomu X.

Nemoci dětí (pediatrie)

Pages