Lékařský expert článku
Nové publikace
Mukopolysacharidóza typu VI: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 07.07.2025

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Mukopolysacharidóza typu VI (synonyma: lysozomální deficit M-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy, deficit arylsulfátu B, Maroteaux-Lamyho syndrom).
Mukopolysacharidóza typu VI je autozomálně recesivní onemocnění charakterizované těžkými nebo mírnými klinickými příznaky; je podobná Hurlerovu syndromu, ale liší se od něj zachováním inteligence.
Kód MKN-10
- E76 Poruchy metabolismu glykosaminoglykanů.
- E76.2 Jiné mukopolysacharidózy.
Epidemiologie
Toto onemocnění se vyskytuje celosvětově s průměrnou incidencí v populaci 1 z 320 000 živě narozených dětí.
Příčiny a patogeneze mukopolysacharidózy typu VI
Mukopolysacharidóza VI je autozomálně recesivní progresivní onemocnění způsobené mutacemi ve strukturním genu lysozomální N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy (arylsulfát B), enzymu zapojeného do degradace dermatansulfátu. Gen arylsulfátu B, ARSB, se nachází na dlouhém raménku chromozomu 5 - 5qll-ql3.
Dříve nepopsaná mutace R152W (27,8 %) je u ruských pacientů relativně častá.
Příznaky mukopolysacharidózy typu VI
Existují tři klinické formy, které se liší závažností klinických projevů: těžká, mírná a středně těžká.
U pacientů s těžkým Maroteaux-Lamyho syndromem se první příznaky onemocnění obvykle objevují ve věku dvou let a projevují se ve věku 6–8 let. Hlavními příznaky jsou zákal rohovky, rysy gargoyleismu, krátký krk, makrocefalie, pootevřená ústa, ztuhlost velkých a malých kloubů, získané srdeční vady, komunikující hydrocefalus a příznaky mnohočetné dysostózy. Mírné a střední formy Maroteaux-Lamyho syndromu jsou podobné Scheieho syndromu. Nejčastějším příznakem tohoto onemocnění je myelopatie krční páteře v důsledku hypoplazie zubního výběžku. Většina pacientů má mírnou deformitu hrudníku a drápovitou deformitu rukou. Častá je hepatosplenomegalie, méně častá izolovaná splenomegalie. Intelekt pacientů zpravidla není ovlivněn. Ve většině případů dochází ke zhoršení zraku a sluchu, poruchám struktury zubní skloviny, cystickému rozšíření zubních váčků, malokluzi, kondylárním defektům a hyperplazii dásní.
Diagnóza mukopolysacharidózy typu VI
Laboratorní diagnostika
Pro potvrzení diagnózy mukopolysacharidózy VI se stanoví hladina vylučování glykosaminoglykanů močí a měří se aktivita arylsulfatázy B. Celkové vylučování glykosaminoglykanů močí se zvyšuje; je pozorována hyperexkrece dermatansulfátu. Aktivita arylsulfatázy B se měří v leukocytech nebo kultuře kožních fibroblastů za použití umělého chromogenního substrátu.
Prenatální diagnostika je možná měřením aktivity arylsulfatázy B v biopsii choriových klků v 9.–11. týdnu těhotenství a/nebo stanovením spektra glykosaminoglykanů v plodové vodě ve 20.–22. týdnu těhotenství. U rodin se známým genotypem lze DNA diagnostiku provést v raném těhotenství.
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika se provádí jak v rámci skupiny mukopolysacharidóz, tak i s dalšími lysozomálními střádacími chorobami: mukolipidózy, galaktosialidóza, sialidóza, mannosidóza, fukosidóza, gangliosidóza GM1.
Léčba mukopolysacharidózy typu VI
Léčivý přípravek Naglazyme (Biomarin) je registrován v Evropě a USA k léčbě mukopolysacharidózy typu VI (Maroteaux-Lamyho syndromu). Klinické studie prokázaly zlepšení mnoha ukazatelů tohoto onemocnění.
Jaké testy jsou potřeba?
Использованная литература