Mukopolysacharidóza, typ VII: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Mukopolysacharidóza typu VII (synonyma: Sloiův syndrom, nedostatek lysozomální beta-D-glukuronidázy).

Kód ICD-10

• E76 Poruchy glykosaminoglykanového metabolismu.
• E76.2 Jiné mukopolysacharidózy.

Epidemiologie

Mucopolysacharidóza typu VII je extrémně vzácné onemocnění, v literatuře jsou popsány desítky pacientů.

Příčiny a patogeneze mukopolysacharidózy typu VII

Mukopolysacharidóza VII - progresivní autosomálně recesivní onemocnění, které se vyskytuje v důsledku snížení aktivity lysozomálního beta-D-glukuronidázy, které se účastní metabolismu dermatan-sulfát, heparan sulfát a chondroitin sulfátu. Gene beta-glukuronidáza - GUSB - se nachází na dlouhém rameni chromozomu 7 - 7q21.ll. 77,8% mutací v genu - bod. V Rusku, ani jeden pacient s MPS VII není diagnostikována.

Symptomy mukopolysacharidózy typu VII

Většina závažných forem tohoto syndromu se manifestuje od narození jako takzvaný fatální neimunitní fetální edém a může být detekován in utero ultrazvukem. U ostatních pacientů se od narození objevují hlavní klinické příznaky v podobě hepatosplenomegalie, příznaky mnohočetné dysostózy a zhutnění kůže. V méně závažných případech nemoci se debutové symptomy objevují v prvním roce života a jsou podobné těm, které se vyskytují u syndromu Hurler nebo v těžké formě syndromu Hunter. Od narození mají pacienti umbilikální nebo inguinální kýlu, pacienti často dostávají respirační virové infekce a otitis. Postupně se vytvářejí hrubé rysy typu gargoyilismu, kostrových poruch a dochází k hepatosplenomegalii a opacitě rohovky. Často poznamenává zpomalení růstu, deformaci hrudníku typem kýlu a kyfózy páteře.

Jak probíhá onemocnění, dochází k zpoždění v rozvoji psycho-řeči, které dosáhne určitého stupně mentální retardace. Ve většině případů je pozorována nestabilita krční páteře s vysokým rizikem vzniku komprese míchy. U pacientů s projevem onemocnění po 4 letech vedoucích k symptomům - kosterním poruchám.

Diagnóza mukopolysacharidózy typu VII

Laboratorní diagnostika

Pro potvrzení diagnózy mukopolysacharidózy VII se provádí za účelem stanovení úrovně vylučování glyukozamiglikanov moči a měření aktivity beta-glukuronidázy. V případě mukopolysacharidózy VII se zvyšuje celkové vylučování glykosaminoglykanů v moči a dochází k hyperexcreci dermatansulfátu a heparansulfátu. Aktivita beta-glukuronidázy se měří v leukocytech nebo v kultuře kožních fibroblastů s použitím umělého fluorogenního substrátu.

Prenatální diagnóza je možné měřením aktivity beta-glukuronidasy v biopsii choriových klků na 9-11 týdnu těhotenství a / nebo určení spektra glykosaminoglykanů v plodové vody při 20-22 týdnů těhotenství. Pro rodiny s známým genotypem je možné provést diagnostiku DNA v počátečních stádiích těhotenství.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika se provádí v rámci skupiny Mucopolysaccharidózy, a s jinými poruchami lyzozomálního: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidózy, mannozidozom, fucosidosis, GM1 gangliosidózy.

Léčba mukopolysacharidózy typu VII

Neexistují efektivní metody. Proveďte symptomatickou léčbu.

[1], [2], [3]