Mukopolysacharidóza, typ IX: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Kód ICD-10
- E76 Poruchy glykosaminoglykanového metabolismu.
- E76.2 Jiné mukopolysacharidózy.
Epidemiologie
Mucopolysacharidóza typu IX je extrémně vzácná forma mukopolysacharidózy. K dnešnímu dni existuje klinický popis jednoho pacienta, dívky ve věku 14 let.
Příčiny mukopolysacharidózy typu IX
Mucopolysacharidóza typu IX je způsobena mutacemi genu HYAL1 mapovaného na chromozomu Sp 21.2. Gen kóduje enzymovou hyaluronidázu.
Symptomy typu mukopolysacharidózy IX
Hlavními klinickými projevy choroby jsou symetrické nodulární depozity v příušnicích, mírné dysmorfické rysy, retardace růstu a zachovaná inteligence; tuhost kloubů chybí. Při rentgenovém záření bylo zjištěno mnohočetné ulcerace acetabulu.
[Jaké testy jsou potřeba?
Использованная литература