Lékařský expert článku
Nové publikace
Mukopolysacharidóza typu IX: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Kód MKN-10
- E76 Poruchy metabolismu glykosaminoglykanů.
- E76.2 Jiné mukopolysacharidózy.
Epidemiologie
Mukopolysacharidóza typu IX je extrémně vzácná forma mukopolysacharidózy. Dosud existuje klinický popis jedné pacientky, 14leté dívky.
Příčiny mukopolysacharidózy typu IX
Mukopolysacharidóza typu IX je způsobena mutacemi v genu HYAL1, mapovaném na chromozomu 3p.21.2. Gen kóduje enzym hyaluronidázu.
Příznaky mukopolysacharidózy typu IX
Hlavními klinickými projevy onemocnění jsou symetrická nodulární ložiska v oblasti příušních žláz, mírné dysmorfické rysy, růstová retardace a zachovaná inteligence; ztuhlost kloubů chybí. Rentgenové vyšetření odhalilo mnohočetné ulcerace acetabula.
[ Jaké testy jsou potřeba?
Использованная литература