Hypoparatyreóza u dětí

Hypoparatyreóza je nedostatek příštítných tělísek, charakterizovaný sníženou produkcí parathormonu a poruchou metabolismu vápníku a fosforu.

Kód MKN-10

• E20 Hypoparatyreóza.
• E20.0 Idiopatická hypoparatyreóza.
• E20.1 Pseudohypoparatyreóza.
• E20.8 Jiné formy hypoparatyreózy.
• E20.9 Hypoparatyreóza, NS.

Příčiny hypoparatyreózy

• Pooperační hypoparatyreóza - v důsledku chirurgických zákroků na štítné žláze a příštítných tělíscích.
• Poškození příštítných tělísek (infekce, ozáření, amyloidóza, krvácení).
• Idiopatická varianta (autoimunitní, hypoplazie nebo aplazie příštítných tělísek).
• Pseudohypoparatyreóza - Albrightův syndrom, necitlivost cílových orgánů na parathormon, kombinovaná s nízkým vzrůstem, osteodystrofií, hyperpigmentací, kalcifikací měkkých tkání a mentální retardací.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogeneze

Nedostatek parathormonu vede ke zvýšení hladiny fosforu v krvi (v důsledku snížení renálního účinku parathormonu), stejně jako k hypokalcemii způsobené snížením absorpce vápníku ve střevě, snížením jeho mobilizace z kostí a nedostatečnou reabsorpcí vápníku v renálních tubulech. Ve vzniku hypokalcemie hraje roli snížení syntézy aktivního metabolitu vitaminu D - 1,25-dihydroxycholekalciferolu v ledvinách.

Příznaky hypoparatyreózy u dětí

Příznaky hypoparatyreózy jsou způsobeny hypokalcemií a hyperfosfatemií, které vedou ke zvýšené neuromuskulární dráždivosti a celkové autonomní reaktivitě, zvýšené záchvatové pohotovosti. Charakteristické jsou křečovité kontrakce kosterních svalů, parestézie, fibrilární záškuby svalů, tonické křeče, křečovité kontrakce hladkého svalstva - laryngo- a bronchospasmus, poruchy polykání, zvracení, průjem, zácpa, psychické změny (neurózy, ztráta paměti, nespavost, deprese), trofické poruchy (šedý zákal, defekty skloviny, suchá kůže, lámavé nehty, zhoršený růst vlasů, časné šedivění), autonomní poruchy (horečka, zimnice, závratě, bolesti srdce, palpitace).

Latentní hypoparatyreóza probíhá bez viditelných klinických příznaků a je detekována pod vlivem provokujících faktorů (infekce, stres, intoxikace, hypotermie).

Diagnostika

Detekci latentních forem tetanie a klinickou diagnózu onemocnění mimo ataku lze provést na základě symptomů spojených se zvýšenou dráždivostí motorických nervů.

• Chvostekův příznak je kontrakce obličejových svalů při poklepávání v místě výstupu lícního nervu na straně poklepávání.
• Weissův příznak je kontrakce kulatého svalu víčka a čelního svalu při píchnutí do vnějšího okraje očnice.
• Trousseauův příznak - výskyt křečí v ruce („ruka porodníka“) 2-3 minuty po stlačení ramene škrtidlem, dokud puls nezmizí.

Je důležité si uvědomit, že tyto testy jsou nespecifické a neodhalují hypoparatyreózu jako takovou, ale pouze naznačují zvýšenou pohotovost k záchvatům.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Laboratorní výzkum

Laboratorní ukazatele hypoparatyreózy: hypokalcemie, hyperfosfatemie, hypokalciurie, snížené hladiny parathormonu v séru, snížené vylučování cAMP močí.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza se provádí s malabsorpčním syndromem, epilepsií, hyperinzulinismem a dalšími křečovými stavy.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Léčba hypoparatyreózy u dětí

Léčba akutního konvulzivního syndromu zahrnuje intravenózní infuze vápenatých solí. Pro udržovací terapii v interiktálním období se používají vápenaté soli a různé přípravky vitaminu D: dihydrotachysterol, ergokalciferol. Používají se aktivní metabolity vitaminu D3 - alfakalcidol, kalcitriol.