List Nemoci – D
Dědičná neuropatie zrakového nervu jsou genetické defekty, které způsobují ztrátu vidění, někdy v kombinaci se srdečními nebo neurologickými abnormalitami. Účinná léčba neexistuje.
Geneticky determinované plicní onemocnění se objevují u 4-5% dětí s rekurentními a chronickými onemocněními dýchacího systému. Pro rozlišení mezi monogenní dědičné onemocnění plic a onemocnění plic, které je doprovázeno jinými typy dědičných onemocnění (cystická fibróza, primární selhání imunity, dědičné onemocnění pojivové tkáně, a další.).
Dědičné neuropatie jsou vrozené degenerativní neurologické poruchy. Rozlišujte senzorimotorické a senzorické dědičné neuropatie.
Dědičná nefritida (Alportův syndrom) je geneticky determinovaná neimunní glomerulopatie, vyskytující se s hematurií, progresivním poklesem funkce ledvin.
Dědičné intracelulární poruchy krevních destiček jsou vzácné nemoci a vedou k manifestaci krvácení po celý život. Tato diagnóza je potvrzena studiem agregace trombocytů. V případě závažných projevů krvácení je nutná transfúze krevních destiček.
Jedná se o heterogenní skupinu vzácných onemocnění. U pacientů s čistou kuželovou dystrofií trpí pouze funkce kuželového systému. Při dystrofii kuželové tyče trpí funkce systému tyče, avšak v menším rozsahu.
Vrozené malformace ledvin a močových cest tvoří až 30% celkového počtu vrozených anomálií v populaci. Dědičné nefropatie a renální dysplázie jsou komplikovány chronickým selháním ledvin již v dětství a tvoří přibližně 10% všech případů terminální chronické nedostatečnosti u dětí a mladých dospělých.
Daryová nemoc je vzácné onemocnění charakterizované patologickou keratinizací (dyskeratózou), srážením nadržených, převážně folikulárních, papule v seboroických oblastech.
Akutní purulentní dakryocystitida nebo phlegmon slzného vaku je purulentní zánět slzného svalu a mastného tkáně, který jej obklopuje.
Dakryocystitida je infekční zánět slzného vaku, který vzniká obstrukcí nosolakritického kanálu, který je zpravidla způsoben stafylokoky. Existuje akutní a chronický průběh dakryocystitidy.
Nemoci slzné žlázy (dakryoadenitida) jsou vzácné, často na jedné straně. Vzniká jako komplikace běžných infekcí - chřipky, akutní respirační infekce, tonzilitida, příušnice, šarla, záškrtu atd.
Dacryops - duktální cysta slzné žlázy. Toto je nejčastější cysta na oběžné dráze, často bilaterální.
Dakryolity (slzné kameny) se mohou vyskytovat v jakékoliv části slzného systému, častěji u mužů. Dakriolitiaza Ačkoli patogeneze není zcela jasný, ale předpokládá se, že sekundární trhací stagnace livých obstrukcí může urychlit vznik dakriolitov dlaždicového metaplazie epitelu a slzného vaku.
Základem Dubin-Johnsonův syndrom (chronická idiopatická familiární žloutenka s neidentifikovaným pigmentu v jaterních buňkách) je vrozené poruchy vada vylučovací funkce hepatocytů (postmikrosomalnaya hepatocelulární žloutenka).