Lékařský expert článku
Nové publikace
Dědičné optické neuropatie
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Dědičné optické neuropatie jsou genetické vady, které způsobují ztrátu zraku, někdy doprovázené srdečními nebo neurologickými abnormalitami. Neexistuje účinná léčba.
Dědičné optické neuropatie se obvykle projevují v dětství nebo dospívání bilaterální, symetrickou centrální ztrátou zraku. Ztráta zraku je obvykle trvalá a v některých případech progresivní. V době, kdy je optická atrofie zjištěna, již došlo k významnému poškození zrakového nervu.
Dominantní optická atrofie se dědí autozomálně dominantním způsobem. Je nejčastější z dědičných optických neuropatií s prevalencí 1:10 000–50 000. Je považována za optickou abiotrofii, předčasnou degeneraci zrakového nervu vedoucí k progresivní ztrátě zraku. Onemocnění se projevuje v první dekádě života.
U Leberovy hereditární optické neuropatie dochází k abnormalitě mitochondriální DNA a je ovlivněna funkce buněčného dýchání. Přestože se porucha mitochondriální DNA vyskytuje v celém těle, primárním projevem je ztráta zraku. 80–90 % případů je u mužů. Onemocnění má mateřský typ dědičnosti, zdědí ho všichni potomci ženy, která tuto vlastnost nosí, ale pouze ženy ji mohou předat dál, protože mitochondrie se nacházejí v cytoplazmě buňky a cytoplazma potomka (zygoty) je určena cytoplazmou vajíčka.
[ Příznaky dědičných optických neuropatií
Většina pacientů s dominantní optickou atrofií nemá žádné doprovodné neurologické abnormality, ačkoli byly hlášeny případy nystagmu a ztráty sluchu. Jediným příznakem je pomalu progresivní bilaterální ztráta zraku, obvykle mírná až do dospělosti. Celý optický disk nebo někdy jen temporální část je bledý bez viditelných cév. Je zhoršeno vidění žluto-modrých barev. K potvrzení diagnózy se provádí molekulárně genetické testování.
Ztráta zraku u Leberovy hereditární optické neuropatie obvykle začíná mezi 15. a 35. rokem věku (rozmezí 1 až 80 let). Bezbolestná ztráta centrálního vidění na jednom oku je obvykle následována ztrátou zraku na druhém oku během týdnů až měsíců. Byla hlášena současná ztráta zraku. Většina pacientů má zrak menší než 20/200 (0,1). Oftalmoskopické vyšetření může odhalit telangiektatickou mikroangiopatii, otok vrstvy nervových vláken kolem optického disku a absenci úniku barviva na fluoresceinové angiografii. Nakonec se rozvine optická atrofie.
Podskupina pacientů s Leberovou hereditární optickou neuropatií má abnormální srdeční vedení a vyžaduje EKG. Jiní pacienti mohou mít minimální neurologické deficity, jako je posturální tremor, chybějící kotníkové reflexy, dystonie, spasticita nebo roztroušená skleróza.
Léčba hereditárních optických neuropatií
Neexistuje účinná léčba dědičných optických neuropatií. U Leberovy dědičné optické neuropatie jsou glukokortikoidy, vitamínové doplňky a antioxidanty neúčinné. Malá studie zjistila přínos chininových analogů v rané fázi. Vyhýbání se látkám, jako je alkohol, které mohou poškozovat mitochondriální funkci, je teoreticky rozumné, ale jejich účinnost nebyla prokázána. Pacienti by se měli vyvarovat kouření a nadměrné konzumace alkoholu. Pacienti se srdečními a neurologickými abnormalitami by měli být odesláni ke specialistům. Užitečné mohou být pomůcky pro podporu slabozrakosti. Doporučuje se genetické poradenství.