Dědičná onemocnění plic u dětí

Geneticky determinované plicní onemocnění se objevují u 4-5% dětí s rekurentními a chronickými onemocněními dýchacího systému. Pro rozlišení mezi monogenní dědičné onemocnění plic a onemocnění plic, které je doprovázeno jinými typy dědičných onemocnění (cystická fibróza, primární selhání imunity, dědičné onemocnění pojivové tkáně, a další.).

Klinické a diagnostické znaky hlavních forem monogenně zděděných plicních onemocnění

Nosologická forma	Hlavní klinické projevy	Roentgen-mozek a funkční znaky	Speciální indikátory
Primární ciliární dyskineze	Celková porucha dýchacího ústrojí s včasným projevem příznaků. Často je to obrácené umístění vnitřních orgánů	Bronchiální deformace, difúzní léze, přetrvávající purulentní endobronchitida	Imobilizace řas, změny ve struktuře
Idiopatická difúzní plicní fibróza	Trvalá dušnost, cyanóza, suchý kašel. Ztráta tělesné hmotnosti. "Paličky." Kryptické rally	Difúzní fibrotické změny. Omezující typ respiračních poruch. Hypoxemie, hyperkapnie
Hemosideróza plic	Kašel, dušnost, hemoptýza, anémie v krizovém období. Zvětšení sleziny, ikterismus	Několik číších stínů během krize	Detekce siderofágů v sputu
Goodpasture syndrom	Kašel, dušnost, hemoptýza, anémie v krizovém období. Zvětšení sleziny, ikterismus, hematurie	Totéž	Totéž
Rodinný spontánní pneumotorax	Náhle se objevují bolesti v boku, nepřítomnost dýchacích zvuků, posunutí srdeční tuposti v opačném směru	Přítomnost vzduchu v pleurální dutině, zhroucení plic, přemístění mediastinu v opačném směru
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Dýchavičnost, cyanóza, suchý kašel. Klinické projevy mohou být nepřítomné	Jemné rozptýlené stíny skalní hustoty
Primární plicní hypertenze	Dýchavičnost, zejména s fyzickou aktivitou. Cyanóza. Bolest v srdci. Tachykardie, přízvuk druhého tónu nad plicní tepnou	Hypertrofie pravého srdce. Oslabení plicního vzoru na obvodu, expanze kořenů, jejich zvýšená pulsace	Zvýšený tlak v plicní tepně

• Primární ciliární dyskineze je základem vzniku mnoha chronických onemocnění bronchopulmonálního systému (bronchiektázie atd.).
• Kartagener syndrom je kombinace zpětného uspořádání vnitřních orgánů (situs viscerum inversus) a syndrom nepohyblivé ciliární, což vede k tvorbě hnisavých sinusitidy a bronchiektázie.
• Diagnóza primární ciliární dyskinesie na základě mikroskopie s kontrastními fázemi biopsie nosních sliznice nebo bronchiální bezprostředně po jejich přípravě (hodnocení intenzity a kvality pohybu ciliární) a / nebo elektronové mikroskopické vyšetření biopsie (nastavení povahu defektní struktury v řasinek).
• V 50 až 60% případů není primární ciliární dyskineze doprovázena reverzním uspořádáním vnitřních orgánů. 

[1], [2], [3], [4],