Dědičná plicní onemocnění u dětí

Geneticky podmíněná plicní onemocnění jsou zjištěna u 4-5 % dětí s recidivujícími a chronickými respiračními onemocněními. Je obvyklé rozlišovat mezi monogenně dědičnými plicními onemocněními a plicními lézemi, které doprovázejí jiné typy dědičné patologie (cystická fibróza, primární imunodeficience, dědičná onemocnění pojivové tkáně atd.).

Klinické a diagnostické znaky hlavních forem monogenních dědičných plicních onemocnění

Nozologická forma	Hlavní klinické projevy	Rentgenobronchologické a funkční příznaky	Speciální indikátory
Primární ciliární dyskineze	Totální poškození dýchacích cest s časným projevem příznaků. Často obrácené uspořádání vnitřních orgánů.	Deformace průdušek, difúzní léze, přetrvávající hnisavá endobronchitida	Nehybnost řasinek, změny v jejich struktuře
Idiopatická difúzní plicní fibróza	Přetrvávající dušnost, cyanóza, suchý kašel. Úbytek hmotnosti. Paličkovité dýchání. Krepitující sípání.	Difúzní fibrotické změny. Restriktivní typ respiračních poruch. Hypoxémie, hyperkapnie.
Plicní hemosideróza	Kašel, dušnost, hemoptýza, anémie během krizí. Zvětšená slezina, ikterus	Vícenásobné stíny pohárů během krizí	Detekce siderofágů ve sputu
Goodpastureův syndrom	Kašel, dušnost, hemoptýza, anémie během krizí. Zvětšená slezina, ikterus, hematurie	Stejný	Stejný
Familiární spontánní pneumotorax	Náhlá bolest v boku, absence dýchacích zvuků, posun srdeční tuposti na opačnou stranu	Přítomnost vzduchu v pleurální dutině, kolaps plic, posun mediastina na opačnou stranu
Alveolární mikrolitiáza	Dušnost, cyanóza, suchý kašel. Klinické projevy mohou chybět.	Jemné difúzní stíny skalnaté hustoty
Primární plicní hypertenze	Dušnost, zejména při fyzické námaze. Cyanóza. Bolest v oblasti srdce. Tachykardie, zvýraznění druhého tónu nad plicní tepnou.	Hypertrofie pravého srdce. Oslabení plicního vzoru na periferii, rozšíření kořenů, jejich zvýšená pulzace	Zvýšený tlak v plicní tepně

• Primární ciliární dyskineze je základem rozvoje mnoha chronických onemocnění bronchopulmonálního systému (bronchiektázie atd.).
• Kartagenerův syndrom je kombinací situs viscerum inversus a syndromu ciliární imobility, která vede ke vzniku bronchiektázií a hnisavého zánětu vedlejších nosních dutin.
• Diagnóza primární ciliární dyskineze je založena na fázově kontrastní mikroskopii biopsie nosní nebo bronchiální sliznice bezprostředně po jejím odběru (posouzení intenzity a kvality pohybu řasinek) a/nebo elektronově mikroskopickém vyšetření biopsie (stanovení povahy defektu ve struktuře řasinek).
• V 50-60 % případů není primární ciliární dyskineze doprovázena obráceným uspořádáním vnitřních orgánů.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]