Dědičná dystrofie sítnice

Pokročilá vrozená dystrofie

Jedná se o heterogenní skupinu vzácných onemocnění. U pacientů s čistou kuželovou dystrofií trpí pouze funkce kuželového systému. Při dystrofii kuželové tyče trpí funkce systému tyče, avšak v menším rozsahu. U mnoha pacientů s dysfunkcí kuželového systému na počátku onemocnění jsou přiloženy poruchy systému tyče, proto je termín "dystrofie ve tvaru kuželové tyče" správnější.

Typ dědičnosti ve většině případů sporadický; Ze zbývajících, autozomálně dominantních, zřídka autozomálně recesivních, spojených s X chromozómem.

To se projevuje na 1-3 desetiletí života postupným bilaterálním snížením centrálního a barevného vidění, může být doprovázeno fotofobií a mírným kyvadlovým nystagmem.

Symptomy (v pořadí manifestace)

• Ve foveu - nezměněné nebo nespecifické změny ve formě pigmentových granulí.
• Makulopatie typu "bovinní oko" je klasický, ale ne trvalý příznak.
• Může se objevit pigmentace ve formě "kostnatých těl" na středním okraji, zúžení arteriol a dočasné odbarvení optického disku.
• Progresivní atrofie RP v makulární oblasti s "geografickou" atrofií.
• Elektroretinogram. Photopic - podřadný nebo neregistrovaný, CFR je snížena, odezva hole zůstává zachována po dlouhou dobu.
• Elektro-okulogram je normální nebo subnormální.
• Tmavá adaptace. Kuželové "koleno" bylo změněno, později mohou být přidány změny tyče "koleno".
• Barevné vidění: hrubé narušení vnímání zelené a modré barvy bez korelace s vizuální ostrostí.
• Fág pod obrazem "býčího oka" odhaluje zaoblenou hypofluorescentní "konečnou" vadu s hypofluorescenčním středem.

Prognóza závisí na stupni porážky systému tyče: čím větší je bezpečnost, tím příznivější je předpověď (přinejmenším střednědobé).

Diferenciální diagnostika makulopatie „střed terče“ typu: chlorochin makulopatie, Stargardtova dystrofie v pokročilém stádiu, fenestrated brilantní dystrofie, benigní soustředná prstencová makulární dystrofie a Batten onemocnění.

Stargardt Dystrophy

Stargardtova dystrofie (juvenilní makulární degenerace) a zánět žluté skvrny jsou považovány za klinické varianty jedné nemoci, která se liší věkem nástupu a prognózou.

Druh dědičnosti je autosomálně recesivní, gen ABC4RNA 1p21-22. Zdá se, že během 1-2 desetiletí života dochází k bilaterálnímu postupnému poklesu centrálního vidění, což nemusí odpovídat změnám v hlavě a dítě může mít podezření, že je simulováno.

Symptomy (v pořadí manifestace)

• Ve foveu - žádná změna nebo redistribuce pigmentu.
• Oválné ohniská typu "hlemýžďové stopy" nebo bronzový reflex, které mohou být obklopeny bílo-žlutými skvrnami.
• "Geografická" atrofie může vypadat jako "býčí oko".
• Elektroretinogram. Photopic - normální nebo subnormální. Scotopický elektro-retinogram je normální.
• Elektrookulogram je v pokročilém stádiu subnormální.
• Barevné vidění: porušení vnímání zelené a modré barvy.
• PHAG často odhaluje fenomén "tmavého choroidu" jako důsledek usazování lipofuscinu v RP. Absence normální fluorescence zvyšuje obrysy retinálních cév. "Geografická" atrofie se projevuje jako "konečná" vada makuly.
• Prognóza je nepříznivá: po poklesu zrakové ostrosti pod 6/12 dochází k rychlému poklesu zrakové ostrosti až na 6/60.

Žlutohnědý fundus

Druh dědičnosti je autosomální recesivní. Objevuje se u dospělých, pokud nejsou změny v makulární oblasti, mohou být asymptomatické a mohou být náhodným nálezem.

Symptomy (v pořadí manifestace)

• Oboustranné bílo-žluté skvrny s fuzzy hranicemi na úrovni RPE na zadním pólu a středním okraji. Bodky jsou zaoblené, oválné, lineární, průsvitné nebo pisiformní (ve formě "ocasu ryb").
• Oko-dno je jasně červené v 50% případů.
• Objevují se nová místa a ty staré získávají rozmazané hranice a zjemňují.
• V některých případech se objevuje "geografická" atrofie.
• Elektroretinogram. Photopic - normální nebo subnormální, scotopické - normální.
• Elektro-okulogram je podřadný.
• Barevné vidění netrpí.
• PHAG odhaluje obraz tichého choroidu. Čerstvé skvrny se projevují počátkem bloku a pozdní fluorescence, starými - "konečnými" vadami RP.
• Předpověď je poměrně dobrá. Příznaky se nemusí objevit po mnoho let, pokud se místo neobjeví ve foveolách nebo se nevyvine "geografická" atrofie.
• Diferenciální diagnóza: dominantní kořeny, fundus bílého bodu, časná dystrofie v Severní Karolíně a benigní "skvrnitý" retinální syndrom.

Juvenilní choroba Nejlepší

Juvenilní onemocnění Nejlepší (vitelliformní dystrofie) je vzácný stav, ke kterému dochází v jeho vývoji v pěti stupních. Druh dědičnosti je autosomálně dominantní.

• Stage 0 (previtilliform) je charakterizován subnormálním elektro- kulogramem bez stížností a normálním datem oka.
• Stupeň 1 se vyznačuje redistribucí pigmentu v makulární oblasti.
• Stupeň 2 (vitelliform) se rozvíjí během 1-2 desetiletí života a je charakterizován změnami makulární oblasti, které se podobají cyst ve formě žloutku: subretinalové usazeniny lipofuscinu. Zraková ostrost je normální nebo poněkud snížená.
• Stupeň 3 (pseudohypopion) se vyskytuje s částečnou absorpcí lipofuscinu. Časem se celý obsah cysty absorbuje bez ovlivnění zrakové ostrosti.
• Stupeň 4 (roztržené cysty). Při rozpadu cysty se objevuje vzhled "míchaných vajíček" a zraková ostrost se snižuje.

Elektroretinogram je normální. Elektroakulogram je výrazně snížen ve všech fázích a v nosičích s normálním podkladem. Barevné vidění je zhoršeno v závislosti na snížené ostrosti zraku. PHAG odhaluje blok fluorescence choroidu ve fázi vitelliformu.

Prognóza je poměrně příznivá až do 5. Dekády života, kdy se zraková ostrost snižuje. Právní slepota u některých pacientů je způsobena jizvou makulární oblasti, SNM, "geografickou" atrofií, tvorbou centrálních trhlin, které mohou být příčinou odloučení.

Vitelliformní fowamakulární dystrofie dospělých

Onemocnění je označováno jako "model-dystrofie". Ale ve srovnání se změnami v nejlepší chorobě jsou foveální ložiska menší, objevují se později a nevyvíjejí se.

Druh dědičnosti, možná autozomálně dominantní, gen v lokusu 6p21 -22.

To se projevuje ve 4-6 desetiletích života ve formě malé metamorfózy, často objevené náhodou.

Symptomy: dvoustranné, symetrické, zaoblené, lehce sugestivní žluté subretinální ložiska asi 1/3 průměru disku.

• Elektroretinogram je normální.
• Elektro-okulogram je normální nebo mírně podřadný.
• Barevné vidění: neúmyslné porušení na ose tritanu.
• PHAG odhaluje hypofluorescenci v centru, obklopenou kruhovou hyperfluorescenci.

Prognóza je ve většině případů příznivá.

Multifokální onemocnění Nejlepší

Multifokální onemocnění Best je extrémně neobvyklé a může se vyskytnout s nezhojenou dědičností. V dospělosti může být akutní a obtížně diagnostikován.

Rodinné drusy

Rodinné kořeny (voštinový choroid Doyne, malattla levantinese) jsou považovány za včasný projev věkem podmíněné makulární degenerace.

Typ dědičnosti je autozomálně dominantní, s plnou penetrancí a variabilní expresivitou. Gene EFEMP1 v 2p16.

Symptomy

• Jednoduchý stupeň je charakterizován několika malými tvrdými koly, omezenými na makulární zónu. Změny se obvykle objevují ve třetím desetiletí života, kurz je příznivý;
• střední stupeň je charakterizován velkými měkkými koly na zadním pólu a v parapapilární zóně. Změny se vyskytují ve
  třetím desetiletí života a někdy mohou být doprovázeny mírným poklesem zrakové ostrosti;
• pokročilá fáze je vzácná a nastává po 5. Dekádě života, je komplikována SIM nebo "geografickou" atrofií;
• Malattia levantinese se podobá rodinnému drusenovi: malým, četným, bazálním laminárním kořenům, které jsou zvětšeny nebo radiálně orientovány středem ve foveu a parapapilární zóně. Většina pacientů si nestěžuje až 4-5 desetiletí života, kdy je SIM nebo "geografická" atrofie.

Elektroretinogram je normální. Elektrookulogram je v pokročilém stádiu subnormální. PHAG odhaluje hyperfluorescenční skvrny s jasnými hranicemi, podobně jako "konečné" vady. Jsou výraznější než v klinickém vyšetření.

[1], [2], [3], [4]

Pseudospící makulární dystrofie Sorsby

Pseudo-zánětlivá makulární degenerace Sorsby (dědičná hemoragická dystrofie) je vzácné a závažné onemocnění. Druh dědičnosti je autozomálně dominantní, s plnou penetrácí, TIMP3 genem u 22ql2.1-1.3.2. V 5. Dekádě života se objevuje ve formě dvoustranné exudační makulopatie.

Symptomy (v pořadí manifestace)

• bílá-žlutá "drenáž, drusopodobnye usazeniny podél cévních pasáží, nazální z disku na středním okraji.
• SIM a exudační makulopatie.
• Subretinální jizva.

Elektroretinogram je zpočátku normální, ale může se s progresí onemocnění snížit. Elektro-okulogram je normální.

Nepříznivá prognóza způsobená makulopatií. U některých pacientů, kteří postupují do periferní chorioretinální atrofie, dochází ke zhoršení vidění v 7. Dekádě života.

Maculární dystrofie Severní Karolíny

Degenerace makuly Severní Karolíny je vzácné, těžké onemocnění. Typ dědičnosti je autosomálně dominantní s plnou penetrací a výrazně variabilní expresivitou, gen MCDRI v 6q.

Symptomy a prognóza

• Stupeň I: bílo-žluté, drusopodobnye inkluze na periferii a makulární oblasti se vyvíjejí v první dekádě života a mohou být po celý život asymptomatické;
• Stupeň 2: hluboké, vyčerpání inkluzí v makulární oblasti. Dlouhodobá prognóza je méně příznivá, protože se může vyvíjet exudační makulopatie;
• Stupeň 3: bilaterální kolobomální atrofické změny v makulární oblasti s různým stupněm redukce zrakové ostrosti.

Elektroretinogram je normální. Elektro-okulogram je normální. PHAG v 1 a 2 stupních odhaluje poruchy přenosu a později zbarvení.

Butterfly degenerace makuly

Makulární degenerace motýlů je vzácným onemocněním s relativně příznivým průběhem. Druh dědičnosti je pravděpodobně autosomálně dominantní. Objevuje se v 2-5 desetiletích života, obvykle se objevuje náhodou. Mírný pokles centrálního vidění je možný.

Symptomy

Žlutý pigment ve foveě je umístěn v triádě. Mohou být rozpoznána malá dispergovaná disperse na obvodu.

Elektroretinogram je normální. Elektro-okulogram je patologický. PHAG odhalí odpovídající zóny hypofluorescence.

Předpověď je příznivá.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Dominantní cévní makulární edém

Dominantní cystický makulární edém je vzácné a závažné onemocnění. Druh dědičnosti je autosomálně dominantní, gen je lokalizován na 7q. Ukazuje se v 1-2 dekádách života postupným poklesem centrálního vidění.

Symptomy.

Dvoucestná CMO není zastavena systémovým podáním acetazolamidu. Elektroretinogram je normální. Elektro-okulogram je normální nebo subnormální. Fág odhaluje vzorec pocení ve foveě ve formě "okvětního plátku".

Prognóza je nepříznivá z důvodu následného vývoje "geografické" atrofie.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Krystalická dystrofie

Toto onemocnění je charakterizováno ukládáním krystalů do sítnice a na okraji rohovky. Typ dědičnosti spojený s X-chromozómem nebo autosomálním recesivem. To se projevuje ve třetím desetiletí života s progresivním poklesem vize.

Symptomy (v pořadí manifestace)

Bílo-žluté krystaly se rozšiřují po celém oku. Lokální atrofie RP a chorio kapilár v makule. Difúzní atrofie chorio-kapilár. Postupná fúze a rozšíření atrofických zón na okraji sítnice.

Elektroretinogram subnormální. Elektro-okulogram je podřadný.

Prognóza je nejistá, míra progrese je individuální.

[19], [20], [21], [22], [23]

Alportův syndrom

Alporl syndrom - vzácné abnormalita glomerulární bazální membrány, způsobeny mutacemi v několika různých genů, z nichž každý kóduje syntézu různých forem kolagenu typu IV - hlavní složkou bazální membrány. Je charakterizován chronickým selháním ledvin, často spojeným s neurosenzorickou ztrátou sluchu.

Druh dědičnosti je dominantní, spojený s X-chromozómem.

Symptomy

Rozptýlené, bledé, žluté tečky v perimakulární oblasti s intaktní foveou a normální zrakovou ostrostí. Větší místa na okraji se někteří navzájem slučují.

• Elektroretinogram je normální.
• Jiné oční projevy: přední lentikon, někdy posteriorní polymorfní degenerace rohovky.

Předpověď je příznivá.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Benígní rodinná "skvrnitá" sítnice

Nepříznivá rodinná "skvrnitá" sítnice je velmi vzácná onemocnění, asymptomatická, objevená náhodou. Druh dědičnosti je autosomální recesivní.

Symptomy

• Obvyklé bílo-žluté skvrny na úrovni RP s intaktní makulou. Fosi různých forem se rozprostírají na vzdálenějším okraji.
• Elektroretinogram je normální.

Předpověď je příznivá.

[32], [33],

Vrozená monochromaie tyčinky

Druh dědičnosti je autosomální recesivní.

Symptomy

• Zraková ostrost 6/60.
• Makula vypadá normálně, hypoplazie je možná.
• Vrozený nystagmus a fotofobie.

Elektroretinogram. Photopic - patologický, scotopický může být subnormální, CCHM <30 Hz. Barevné vidění zcela chybí; všechny barvy vypadají jako odstíny šedé.

Nedokončená chromová monochromaie

Druh dědičnosti je autosomálně recesivní nebo spojený s chromozomem X.

Symptomy

• Zraková ostrost 6 / 12-6 / 24.
• Makula vypadá normálně.
• Může se jednat o nystagmus a fotofobii.

Elektroretinogram fotopický - patologický, scotopický - normální. Barevné vidění je zbytkové.

[34], [35], [36], [37], [38]

Kuželová monochroma

Druh dědičnosti není znám.

Symptomy

• Zraková ostrost 6 / 6-6 / 9.
• Normální makula.
• Nystagmus a fotofobie chybí.

Elektroretinogram je normální. Barevné vidění zcela chybí.