Darierova choroba (folikulární vegetativní dyskeratóza): příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Darierova choroba je vzácné onemocnění charakterizované abnormální keratinizací (dyskeratózou), výskytem zrohovatělých, převážně folikulárních papulí na seboroických oblastech.

Příčiny a patogeneze Darierovy choroby (folikulární vegetativní dyskeratózy). Onemocnění je založeno na deficitu syntézy a zrání komplexu topofilament-desmosom. Nyní bylo zjištěno, že u Darierovy choroby vede mutace patologického genu 12q23 - q24.1 k narušení funkce kalciové pumpy a mechanismu buněčné adheze. V patogenezi může hrát roli hypovitaminóza A a narušení metabolismu nenasycených mastných kyselin. Vyskytuje se stejnou měrou u obou pohlaví.

Příznaky Darierovy choroby (folikulární vegetativní dyskeratózy). Klinicky typická forma onemocnění obvykle začíná ve druhé dekádě života a je charakterizována vyrážkou folikulárních, hustých, kulatých, plochých, hyperkeratotických papul o průměru 0,3-0,5 cm. Zpočátku jsou prvky vyrážky izolované, barvy normální kůže, poté žloutnou nebo světle hnědnou, s rohovitými šupinami na povrchu. Postupem času se vyrážka slévá do plaků, jejich povrch se stává bradavičnatým, papilomatózním a pokrytým špinavě hnědými krustami. Po odpadnutí nebo odstranění krust se pozorují erodovaná ložiska. Oblíbenou lokalizací vyrážky jsou seboroické oblasti (obličej, hrudní kost, interlopatická oblast, velké kožní záhyby). Vyrážka se může nacházet také na trupu a končetinách. Na pokožce hlavy je vyrážka podobná seboroe, na obličeji je lokalizována hlavně v spánkových oblastech, na čele, v nasolabiálních záhybech, na hřbetu rukou léze připomínají Hopfovu akrokeratózu. Vzácně jsou dlaně a chodidla postiženy formou bodové nebo difúzní hyperkeratózy. Patologický proces se může rozšířit nebo pokrýt celou kůži. Byl popsán nástup onemocnění u dospělých, ale obvykle v oslabené (abortivní) formě.

V praxi dermatologa lze kromě typické formy pozorovat i vezikulární (nebo vezikulobulózní), hypertrofickou a abortivní formu Darierovy choroby.

Vezikulární forma se kromě typických folikulárních uzlíků vyznačuje vyrážkou ve formě vezikul o průměru 3-5 mm s průhledným obsahem. Vezikuly se nacházejí převážně ve velkých kožních záhybech, rychle se otevírají a odhalují mokvající erozivní povrchy, které se postupně pokrývají krustami. Takové léze připomínají chronický familiární pemfigus Hailey-Hailey.

V hypertrofické formě se spolu s typickými uzlíky vyskytují velké prvky připomínající bradavice, jako u Hopfovy akrokeratózy. Tloušťka hyperkeratotických plaků dosahuje 1 cm nebo více a na povrchu se vyskytují bradavičnaté výrůstky a hluboké praskliny.

Abortivní forma Darierovy choroby je charakterizována lokalizací vyrážek na omezených a neobvyklých oblastech kůže pro dermatózu ve formě névu, stejně jako zosteriformním uspořádáním.

Nehtové ploténky se podélně štěpí, na volném okraji se nerovnoměrně odlamují, na povrchu se vyskytují bílé a červenohnědé podélné pruhy, často se rozvíjí subunguální hyperkeratóza. Sliznice je postižena zřídka. Vyrážky se objevují ve formě malých papulí leukoplakického typu. Mezi systémové změny patří snížená inteligence, mentální retardace, endokrinopatie: dysfunkce pohlavních žláz, sekundární hyperparatyreóza. U pacientů s folikulární dyskeratózou je často zaznamenána exacerbace onemocnění pod vlivem UV záření (podobně jako Koebnerův fenomén).

Histopatologie. Histologicky je Darierova choroba charakterizována výraznou ortokeratózou s tvorbou rohovitých zátek, přítomností kulatých tělísek a zrn v horní části. V dermis jsou pozorovány papilomatózní výrůstky pokryté jednou řadou buněk bazální vrstvy, chronický zánětlivý infiltrát, někdy akantóza a hyperkeratóza.

Diferenciální diagnóza. Darierovu chorobu je třeba odlišovat od familiárního pemfigu Hailey-Hailey, verukózní akrokeratózy, Kyrleovy choroby a folikulární keratózy Morrow-Brook.

Léčba Darierovy choroby (folikulární vegetativní dyskeratózy). Neotigazon se předepisuje v dávce 0,5-1 mg/kg tělesné hmotnosti pacienta nebo vitamin A v dávce 200 000-300 000 IU denně. Zevně se aplikují keratolytické a glukokortikosteroidní masti.

[ 1 ], [ 2 ]