Daryská nemoc (folikulární vegetativní dyskeratóza): příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Daryová nemoc je vzácné onemocnění charakterizované patologickou keratinizací (dyskeratózou), srážením nadržených, převážně folikulárních, papule v seboroických oblastech.

Příčiny a patogeneze Daryovy nemoci (folikulární vegetativní dyskeratóza). Srdcem onemocnění je nedostatek syntézy a zrání komplexu topofilament-desmosom. Nyní bylo zjištěno, že mutace patologického genu 12q23 - q24.1 v Daryově nemoci vede k narušení funkce vápníkových pump a mechanismu buněčné adheze. V patogenezi je úloha hypovitaminózy A, narušení metabolismu nenasycených mastných kyselin možné. To je stejné u obou pohlaví.

Symptomy Darier nemoc (folikulární dyskeratóza živoření). Klinicky typická forma onemocnění obvykle začíná v druhé dekádě života a je charakterizován tím, folikulární vyrážka, hustých, zaoblené, ploché, hyperkeratózních papuly 0,3-0,5 cm v průměru. Na začátku vyrážka prvky jsou blokovány, normální barvy kůže, se pak stávají žluté nebo světle hnědé, s nadrženými váhy na povrchu. V průběhu doby, vyrážka sloučit do plaků, jejich povrch se stává verukózní a papilomatózní pokryté špinavé hnědé krusty. Po pádu nebo odlupování jsou pozorovány erodované kapsy. Oblíbené lokalizace léze - seboroická oblasti (tvář, hrudní kosti, interskapulární oblast velká kožní záhyby). Také vyrážka může být umístěna na kmeni a končetinách. Skalp vyrážka podobná seborrhea na ploše se nachází především v časové oblasti, na čele, v nosoretních záhybů, kapsy na zadní straně rukou podobají akrokeratoz Hopf. Vzácně jsou dlaně a chodidla poškozeny ve formě bodové nebo difúzní hyperkeratózy. Patologický proces může mít širokou povahu nebo pokrýt celou kůži. Počátek onemocnění je popsán u dospělých, ale obvykle v oslabené (abortní) formě.

V praxi dermatologa mohou být kromě typické vezikulární (nebo vesikulobulózní) hypertrofické a abortní formy Daryovy nemoci pozorovány.

Vezikulární forma kromě typických folikulárních uzlin je charakterizována srážením vezikulů o průměru 3-5 mm s průhledným obsahem. Vezikuly se nacházejí hlavně ve velkých záhybech kůže, rychle se otvírají, vystavují vlhké erozivní povrchy a postupně se pokrývají krusty. Taková ložiska připomínají chronický rodinný pemphigus Haley-Haley.

V hypertrofické formě, současně s typickými uzlíky, jsou velké prvky připomínající bradavice, jako u akokeratózy Gopf. Tloušťka hyperkeratotických plátů dosahuje až 1 cm nebo více, na povrchu se vyskytují bradavice a hluboké praskliny.

Pro abortivní formu Daryovy nemoci je lokalizace vyrážky na omezeném a neobvyklém místě pro kožní dermatózu v podobě névy, stejně jako zosteriformní lokalizace.

Nosné destičky jsou rozděleny podélně, nerovnoměrně se rozbíhají na volném okraji, povrch má bílé a červenohnědé podélné pásy, často se rozvíjí subangulární hyperkeratóza. Sliznice je zřídka postižena. Vyrážky se objevují ve formě malých papulí, jako jsou leukoplakie. Ze systémových změn dochází k poklesu inteligence, mentální retardace, endokrinopatie: dysfunkce pohlavních žláz, sekundární hyperparatyreóza. U pacientů s folikulární dyskeratózou je onemocnění často zhoršováno pod vlivem UV záření (podobně jako fenomén Koebnerovy choroby).

Histopatologie. Histologicky je Daryova choroba charakterizována výraznou orthokeratózou s tvorbou nadržených zátek, přítomností kulatých těles a zrna v horní části. V dermis se pozoruje růst papilomatóz, pokrytý jednou řadou buněk bazální vrstvy, chronická zánětlivá infiltrace, někdy - akantóza a hyperkeratóza.

Diferenciální diagnostika. Daryova nemoc by se měla odlišit od rodinného bublinového oka Haley-Haleyho, břišní acrokeratózy, Kirlovy nemoci, folikulární keratózy Morrow Brookovy.

Léčba daryské nemoci (folikulární vegetativní dyskeratóza). Přiřaďte neotigazon 0,5-1 mg / kg tělesné hmotnosti pacienta nebo vitaminu A na 200 000-300 000 ME za den. Vnější keratolytické a glukokortikosteroidní masti.

[1], [2]