Anencefálie mozku plodu

Mezi nitroděložními malformacemi je takový typ ireverzibilního porušení embryonální morfogeneze plodu jako anencefalie. V ICD-10 je tato vada připisována vrozeným anomáliím nervového systému kódem Q00.0.

Epidemiologie

Podle lékařských statistik je fetální anencefálie jedním z nejčastějších typů defektů neurální trubice a ve Spojených státech je touto anomálií ročně komplikována asi tři těhotenství na 10 000. Ačkoli tato čísla nezohledňují těhotenství přerušené potratem.

Ve Velké Británii byly tyto vady zjištěny u 2,8 kojenců na tisíc živě narozených a v 5,3 případech na tisíc spontánně ukončených těhotenství (po dobu nejméně osmi týdnů). [1]

A podle informací EUROCAT (Evropská komise pro epidemiologické sledování vrozených anomálií) byla v průběhu 10 let (2000–2010) celková prevalence anencefalie 3,52 na 10 000 živě narozených. Po prenatální diagnostice bylo ze všech těhotenství přerušeno 43% ze zdravotních důvodů. [2], [3]

Příčiny anencefálie

Tři týdny po oplodnění - během  vývoje lidského embrya  - nastává neurulace, tj. Tvorba nervové trubice, která je zárodkem mozku a míchy.

Klíčovou příčinou anencefálie u dysrafie nervové trubice je porušení jejího uzavření ve čtvrtém až pátém týdnu embryonálního vývoje. K této anomálii dochází, když rostrální konec nervové trubice embrya, který tvoří hlavu plodu a transformuje se do mozku, zůstává otevřený. To znemožňuje další rozvoj základních struktur a tkání mozku.

Fetální anencefálie je charakterizována nepřítomností hemisfér a v důsledku toho kůry a neokortexu mozku, který poskytuje nejvyšší funkce centrálního nervového systému, stejně jako kosti kraniálního trezoru a kůže, která je zakrývá. [4]

Rizikové faktory

Embryonální morfogeneze je velmi komplikovaný proces, a proto dosud nebyly identifikovány všechny pravděpodobné rizikové faktory pro její porušení vedoucí k anencefalii.

Bylo zjištěno, že s  nedostatkem kyseliny listové  - kyseliny pteroylglutamové (nebo vitamínu B9), která je nezbytná pro syntézu purinových a pyrimidinových bází určitých aminokyselin a defektů neurální trubice, zejména anencefalie a štěpení páteře, je mnohem častěji pozorována.

Zobrazit podrobnosti -  Co způsobuje nedostatek kyseliny listové?

Kromě toho může být riziko poškození nitroděložního vývoje mozku spojeno s:

• genetické problémy (protože výskyt anencefalu v rodině zvyšuje pravděpodobnost této anomálie při následných těhotenstvích na 4-7%);
• perzistentní virové infekce matky;
• nekontrolovaný diabetes mellitus, další endokrinní patologie a obezita;
• negativní dopad na životní prostředí, zejména ionizující záření, vyvolávající spontánní mutace;
• teratogenní účinky chemických látek, včetně narkotik, alkoholu a drog.

Více informací - Vstřikování toxických látek do těhotenství a plodu

Patogeneze

Uzavření již vytvořené nervové trubice nastává 28-32 dní po početí a vědci vidí patogenezi anencefálie jako porušení tvorby embrya centrálního nervového systému plodu, i když se vytvoří nervová destička (mezi 23 a 26 dny po početí), s níž ve skutečnosti začíná fáze neurula, končící uzavřením destičky do nervové trubice.

Podstata porušení morfogeneze mozku v embryu touto anomálií spočívá v tom, že otevření kanálu neurální trubice (neuropore) na předním konci embrya zůstává otevřené.

Dále se nervová trubice ohýbá s vytvářením výčnělků pro tvorbu diferencovaných nervových kmenových buněk předního, středního a zadního mozku. A pro vytvoření mozkových hemisfér (koncový mozek) by se pterygoidní deska středního mozku měla rozšířit. Ale protože přední neuropora se nezavřela v čase, formování lebky získává abnormální charakter a morfologie mozkové tkáně se mění a ztrácí své funkce.

Vzhledem k vedoucí úloze v embryonálním vývoji a kontrole tvorby fetálních orgánů a tkání, homeosy nebo homeotických genů (HOX geny nebo morfogeny), které jsou umístěny na různých chromozomech a obsahují sekvence DNA kódující proteinové transkripční faktory, by se měla zvážit možnost poškození neurulace na úrovni genů. [5]

Symptomy anencefálie

Navzdory individuálnímu vzhledu novorozenců existují jasné vnější známky dětí s anencefálií.

Ihned po porodu jsou vidět první známky této vrozené vady: deformovaná lebka dítěte s chybějícími kostmi jeho oblouku - týlní nebo parietální; je také možná částečná absence čelní kosti nebo, méně často, časové kosti. Nejsou žádné mozkové a mozkové hemisféry a v defektu lebky bez kůže může být exponovaná tkáň (glia) nebo existující struktury - mozkový kmen, neúplně vytvořená bazální jádra předního mozku - jsou pokryty tenkou membránou pojivové tkáně. [6]

Dalším vnějším znakem jsou oční bulvy, které vystupují nápadně z oběžné dráhy, což je vysvětleno nedostatečným vývojem čelní kosti lebky, která tvoří horní okraj očních důlků.

V 80% případů doprovázejí jiné vrozené anomálie anencefalii, ale lze pozorovat štěpení měkkého patra (rozštěpu patra). [7]

Komplikace a důsledky

Kojenci s touto malformací mozku obvykle umírají během porodu nebo krátce po narození, protože centrální nervový systém nefunguje s takovou anomálií mozku (existují pouze některé základní reflexy, a ne vždy). A odborníci zaznamenávají 100% úmrtnost dětí s anencefálií.

Ve vzácných případech delší životnosti - na konci publikace.

Diagnostika anencefálie

Provedeny  prenatální diagnostiky a diagnostika anencephaly u plodu mohou být dodány v průběhu těhotenství - v časných stádiích.

Toho lze dosáhnout vizualizací - instrumentální diagnostikou pomocí ultrazvuku.

Anencefalie je detekována na ultrazvuku - ve formě defektu otevřené neurální trubice během ultrazvukového vyšetření plodu ve 12. Týdnu těhotenství. V tomto případě je často pozorován polyhydramnion (nadbytek plodové vody). Proto může být nutná jejich analýza -  amnioskopie a amniocentéza .

V budoucnu, pokud těhotenství nekončí spontánně, během  ultrazvuku plodu

Anencefálie, mikrocefálie a hydrocefalus plodu jsou diferencované, protože u  mikrocefálie je  lebka nedostatečně vyvinuta v přítomnosti křivek majících abnormální šířku. A v případě  kapky mozku u novorozence  nebo vrozeného hydrocefalu se zvětší velikost hlavy.

Kromě toho je po dobu 13–14 týdnů nutná analýza  alfa-fetoproteinu v krvi  těhotných žen, protože v přítomnosti anencefalie u plodu se vždy zvyšuje hladina tohoto specifického embryonálního proteinu. 

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza se provádí především s týlní mozkovou kýlou novorozence (encefalocele), ke které dochází v důsledku částečně otevřeného kraniálního trezoru; microhydranencephaly, lobarův typ  holoprosencephaly , schizocephaly.

Léčba anencefálie

Léčba anencefalie u dítěte - v případech, kdy je po narození naživu - je paliativní, protože tato vada je nevratná.

Prevence

Přestože nejsou známy všechny etiologické faktory vedoucí k anencefalii, četné studie prokázaly účinnost příjmu  kyseliny listové při plánování těhotenství : při denní dávce 0,8 mg.

Viz také -  Kyselina listová během těhotenství

Předpověď

Vzniká logická otázka: jak dlouho lidé žijí s anencefálií? Pokud jde o střední délku života kojenců s touto vrozenou anomálií, prognóza nemůže být přinejmenším dlouhodobě pozitivní...

Podle britských porodníků žilo něco málo přes 70% novorozenců ve velmi krátkém čase po narození (od několika hodin do dvou až tří dnů) a pouze 7% žilo asi čtyři týdny. Pak smrt přišla z kardiovaskulárního kolapsu - zastavení dýchání a zástavy srdce. [8], 

Bylo však několik případů, kdy přežívající děti s anencefálií žily po narození delší dobu.

Například dívka Angela Morales z Providence (Rhode Island, USA) žila 3 roky a 9 měsíců, ve věku dvou měsíců podstoupila chirurgický zákrok, aby uzavřela otvor na týlní části lebky, protože došlo k neustálému úniku mozkomíšního moku.

Chlapec Nicolas Cox, narozený v Pueblu (Colorado, USA), žil o dva měsíce déle.

A Jackson Emmett Buell (narozený v srpnu 2014 v Orlandu na Floridě) s nepřítomností 80% mozku (včetně mozkových hemisfér) a většinou lebky, je stále naživu. Ale jeho diagnóza je mikrohydranencefalie, má mozkový kmen a thalamus nepoškozené, a existují i některé lebeční nervy.