Bartterův syndrom
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
[Příčiny bartterovým syndromem
Bartterův syndrom je geneticky determinované onemocnění, které se projevuje hypokalemií, metabolickou alkalózou, hyperurikemií a zvýšenou aktivitou reninu a aldosteronu.
Odděleně je vymezen variant Gitelman: kromě těchto vlastností jsou také zaznamenány hypomagnezémie a hypokalcaurie.
V současnosti jsou dešifrovány některé genetické mechanismy Bartterového syndromu a varianty Gitelman. Bartterův syndrom je dědičný autozomálně recesivní, Liddleův syndrom - autosomálním dominantním typem. Identifikované mutace zodpovědné za vznik syndromu Liddle (16p12.2-13.11 a 12p13.1).
Možnosti Bartterového syndromu
|
Možnost |
Lokalizace mutace |
Génový produkt |
|
Typ I (neonatální) |
NKCC2 (15q) |
Furosemid-, bumetanid-citlivý Na + -, K + -, 2C1 transportní protein vzestupného kolena Henle smyčky |
|
Typ II |
ROMK (llq24) |
ATP-dependentní draslíkový kanálový protein |
|
Typ III |
CLKNKB (1р36) |
Protein-transportér C1 |
|
Gitelmanova verze |
NCCT (16ql3) |
Transporter citlivý na thiazidy Na + a C1 |
Symptomy bartterovým syndromem
Pro Bartterova syndromu, který se projevuje v časném dětském věku (neonatální varianta), vyznačující se tím, těžkou samozřejmě s polyurie, dehydratace, hypertermie, hyperkalciurie a ledvinové kameny vápník časném vývoji.
Bartterův syndrom, který se později projevil (klasická verze), postupuje blahodárněji. Většina pacientů začíná stěžovat před věkem 25 let. Typické symptomy Bartterového syndromu jsou příznaky hypokalémie : svalová slabost, parestézie, svalové křeče až po typické záchvaty.
Při těžké hypokalemii je možná rabdomyolýza komplikována akutním renálním selháním, ale tato pozorování jsou vzácná. U Bartterového syndromu zůstává krevní tlak normální, polyurie je často pozorována .
Varianta Gitelman je často nejprve objevena u dospělého. Hypomagnesemie způsobuje kalcifikaci kloubní chrupavky, což vede k trvalé artralgii. Rovněž je pozorováno ukládání vápníku ve skléře a oční duhovce. Někdy se vyvine terminální selhání ledvin. U pacientů s variantou Gitelman by měla být upřednostněna trvalá ambulantní peritoneální dialýza, která je spojena s nižším rizikem dalšího narušení metabolismu elektrolytů.
U syndromu Liddle charakterizovaného těžkou arteriální hypertenzí.
Diagnostika bartterovým syndromem
Laboratorní diagnostika Bartterova syndromu
Stejně jako při "klasickém" Bartterově syndromu a u varianty Gitelman je zaznamenán významný nárůst koncentrace draslíku a chloridu v moči.
Při Lidlově syndromu je pozorováno výrazné zvýšení exkrece draslíku při současném zadržování sodíku. Koncentrace aldosteronu v krvi se nezmění ani nezmenšuje.
Instrumentální diagnostika Bartterova syndromu
Na rozdíl od Bartterova syndromu Gitelmanova varianta v biopsických vzorcích ledvinové tkáně nevykazuje hyperplasii juxtaglomerulárního aparátu.
Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?
Jaké testy jsou potřeba?
Kdo kontaktovat?
Léčba bartterovým syndromem
V souvislosti se zvýšením aktivity prostaglandinu je léčba Bartterova syndromu tvořena podáváním NSAID. Při jejich jmenování je nutné zvážit, že riziko vývoje nefrotoxického účinku je vyšší než u celé populace.
U pacientů s pseudo-hypoaldosteronismem je přiřazen triamteren nebo amilorid. Spironolakton je neúčinný; smyčka a thiazidové diuretika jsou kontraindikovány z důvodu zhoršení hypokalémie. S rozvojem terminálního renálního selhání se provádí transplantace ledvin.