Renální tubulární acidóza

Renální tubulární acidóza - metabolická, GFR, se zpravidla nezmění.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Příčiny renální tubulární acidóza

Proximální renální tubulární acidóza vzniká se sníženou schopností epiteliálních buněk reabsorbovat hydrogenuhličitany. Pozorované izolované nebo v rámci Fanconiho syndromu (primární a sekundární) proximální renální tubulární acidózy.

Izolovaná proximální renální tubulární acidóza je způsobena geneticky stanoveným poklesem aktivity karboanhydrázy nebo je spojena s prodlouženým příjmem acetazolamidu.

Distální renální tubulární acidóza se vyvíjí v nepřítomnosti sekrece iontů vodíku v lumenu distálního tubulu nebo v nárůstu jejich zachycování epiteliálními buňkami tohoto nefronového segmentu.

Dalším mechanismem tvorby je snížení dostupnosti močových pufrů, především amonných iontů, se sníženou tvorbou nebo nadměrnou akumulací v interstitiu.

Možná dědičnost distální renální tubulární acidózy v autozomálně dominantním typu (syndrom Albright-Butler).

Při mnoha nemocech se vyvine sekundární distální tubulární acidóza. Zpravidla se nevyskytuje hyperkalciurie a hypokalémie.

Sekundární distální tubulární acidóza je pozorována u:

• hypertrophogobulaminemie;
• krioglobulinemii;
• onemocnění a Sjögrenův syndrom;
• tyreoiditida;
• idiopatiçeskom fibroziruyusçem alveolite;
• primární biliární cirhóza;
• systémový lupus erythematodes;
• chronická aktivní hepatitida;
• primární hyperparatyreóza;
• intoxikace s vitaminem D;
• Wilson-Konovalovova choroba;
• Fabryho choroba;
• idiopatichnoy hyperkalciurie;
• hyperthyroidismus;
• užívání léků (amfotericin B);
• tubulointersticiální nefropatie (endemický balkánská nefropatie, obstrukční uropatie);
• nefropatie transplantace ledvin;
• cystické onemocnění ledvin (medulární houbovitá ledvina, medulární cystická choroba ledvin);
• dědičná onemocnění (Ehlers-Danlosův syndrom, srpkovitá anémie).

Možný vývoj distální renální tubulární acidózy s hyperkalemií. Většina jeho variant je spojena s absolutním nebo relativním nedostatkem aldosteronu.

[8], [9], [10], [11],

Symptomy renální tubulární acidóza

Symptomy renální tubulární acidózy (proximální forma) jsou často chybějící.

Příznaky renální tubulární acidózy (distální tvar) v důsledku ztráty vápníku v moči, často doprovázena změnami v kostní křivice, osteomalácie možné, patologické fraktury. Alkalická reakce moči se zvýšenou koncentrací vápníku v ní předurčuje k nefrolitiázám vápníku.

Příznaky syndromu Albright-Butler - omezení růstu, těžkou svalovou slabostí,  polyurie, křivice (u dospělých - osteomalácie), nefrokalcinózu a nefrolitiáza. První příznaky onemocnění se zpravidla rozvíjejí v raném dětství, ale jsou popsány případy jeho debutu u dospělých.

Formuláře

Izolujte proximální a distální varianty renální tubulární acidózy.

Varianty distální renální tubulární acidózy s hyperkalemií

Příčina acidózy	Nemoc
Nedostatek mineralokortikoidů	Kombinovaná minerální a glukokortikosteroidní nedostatečnost Addisonova nemoc Bilaterální adrenalektomie Zničení nadledvinové tkáně (krvácení, otoky) Vrozené vady adrenálních enzymů Nedostatek 21-hydroxylázy Nedostatek 3b-hydroxydihydrogenázy Nedostatek cholesterolu a monooxygenáz Izolovaná nedostatečnost aldosteronu Rodinný nedostatek methyloxidázy Chronický idiopatický hypoaldosteronismus Přechodný hypoaldosteronismus dětství Léčiva (heparin sodný, inhibitory ACE)
Giporeninemický hypoalldosteronismus	Diabetická nefropatie Tubulointersticiální nefropatie Obstrukční uropatie Srdeční buněčná anémie Nesteroidní protizánětlivé léky
Pseudohypoaldosteronismus	Primární pseudohyperdosteronismus Příjem spironolaktonu

[12], [13], [14]

Diagnostika renální tubulární acidóza

Laboratorní diagnostika renální tubulární acidózy

U proximální renální tubulární acidózy jsou zjištěny významné bikarbonataturia, hyperchloremická acidóza a zvýšení pH moči.

V souvislosti s nárůstem vylučování sodíku (v bikarbonátu sodném) se často objevuje sekundární hyperaldosteronismus s hypokalémií.

Při distální renální tubulární acidóze se vedle závažné systémové acidózy projevuje významné zvýšení pH moči, hypokalemie, hyperkalciurie.

Diagnóza renální tubulární acidózy (distální forma) spočívá v použití testu chloridem amonným nebo chloridem vápenatým - pH moči není nižší než 6,0. Při hodnotách pH <5,5 by měla být vyloučena distální tubulární acidóza.

[15], [16], [17], [18], [19], [20]

Léčba renální tubulární acidóza

Léčba renální tubulární acidózy (proximální forma) je použití velkých dávek hydrogenuhličitanu sodného. Lze také použít citrátové směsi. Doporučuje se kombinovat hydrogenuhličitan sodný s thiazidovými diuretiky, které však někdy zhoršují hypokalémii - v těchto případech je nutné současně podávat draselné přípravky.

Léčba renální tubulární acidózy (distální forma) spočívá v jmenování bikarbonátů. Renální tubulární acidóza s hyperkalemickými variantami vyžaduje podávání přípravků z minerálních kortikosteroidů a smyčkových diuretik.