Amaurosis Leber: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Vrozená amauroza Leber je nejzávažnějším projevem retinitidy pigmentosa (generalizovaná forma), pozorovaná od narození; - velmi vzácné a závažné onemocnění se systémovými projevy.

[1], [2], [3], [4]

Co způsobuje Leberovu amaurozu?

Příčinou tohoto onemocnění je nepřítomnost diferenciace pigmentových epiteliálních buněk a fotoreceptorů.

Často existuje autosomální recesivní typ přenosu onemocnění a nedávno byl spojen se dvěma různými geny, včetně mutace genu rhodopsinu. V současné době je Leberova amauroza považována za heterogenní skupinu poruch, ve kterých jsou postiženy tyčinky a kužely.

Symptomy amaurozy Leber

Hlavní příznaky: Nedostatek centrálního vidění, neregistrovaných nebo silně podnormální ERG, nystagmus. Diagnostika kongenitální amaurosis Leber velmi obtížné, protože, se projevily symptomy strabismu, keratokonus, vysoký stupeň hypermetropií, neurologické a neuromuskulární poruchy, ztráta, mentální retardaci sluchu, a mohou být v jiných systémových onemocnění. Slepota projevilo při narození nebo v prvních měsících života. Vision zlepšila v mnoha dětí při jasném světle.

V této nemoci, děti jsou buď rodí slepá nebo ztratit svůj zrak ve věku asi 10 let. Během prvních 3-4 měsících života, většina rodiče říkají, že nemají žádné pevné objekty a reakce na světlo, typických očních příznaků typických dětí narozených blind: putování pohledem a nystagmus, které jsou označeny v prvních měsících života. Kojenci fundus může zdát normální, ale postupem času se zdá nezbytné patologické změny. Oční příznaky zahrnují různé změny pigmentu v zadním pólu oka hyperpigmentována do nepigmentované ložisek podle typu sůl a pepř, migrace pigmentu v sítnici a nahromadění pigmentu, atrofie pigmentového epitelu a kapilár cévnatky, nejméně - více nerovnoměrně nacházejících se žluto-bílé skvrny na periferii a průměrný obvod sítnice. Pigmentové usazeniny v podobě kostních buněk na okraji fundu detekovány v téměř všichni pacienti s Leber má vrozenou amaurosis ve věku 8-10 let se však tyto vklady mohou být velmi malé, se podobají vyrážku s zarděnkám. Optický disk, obvykle bledé, cévy sítnice zúžily. Změny v fundu obvykle postupuje, ale na rozdíl od typický retinitis pigmentosa funkčních změn (zraková ostrost, zorné pole, ERG), obvykle je stejný jako v původním šetření. Nakonec, po 15 letech, u pacientů s Leber má vrozenou amaurosis může vyvinout keratokonus.

Diagnostika amaurozy Leber

Při mikroskopickém vyšetření odhalit subretinálního zapojení sestávající z zadržených vnějších segmentů fotoreceptorů a makrofágů, v oblastech příslušných ophthalmoscopically viditelné bílé tečky. Chybí vnější segmenty tyčinek, udržel malé množství modifikovaných kuželů, ostatní buněčné elementy jsou nerozlišené embryonální fotoreceptory a RPE buněk.

Diferenciální diagnóza zahrnuje dominantní oční atrofie, ve kterém je prognóza pohledu je mnohem lepší, stejně jako podobné změny s vrozenou syfilis a zarděnky.

Hlavním příznakem vrozených Leberova kongenitální amauróza, která je založena na diferenciální diagnostiku, je buď neregistrované nebo podnormální ERG ostře, zatímco atrofie zrakového nervu, syfilis a zarděnek ERG normální nebo podnormální. Leber kongenitální amauróza možné různé běžné neurologických a neurodegenerativních poruch, cerebrální atrofie, označené mentální retardace, onemocnění ledvin. Nicméně intelektuální vývoj dětí s vrozenou amaurozou Leberu může být normální.

Diagnostická kritéria pro amaurosis Leber:

• Reflexy pupilary jsou mírné nebo chybějící.
• Změny v fundusu nemusí být navzdory nízké ostrosti zraku.
• Nejběžnějším příznakem jsou oblasti periferní chorioretinální atrofie a redistribuce pigmentu.
• Další příznaky: edém disku z optického nervu, změny typu "sůl s pepřem", difuzní bílé skvrny, makulární makulární a makulopatie podle typu "očního skotu".
• Blednutí disku z optického nervu a snížení kalibru arteriolů se objevují současně s oftalmoskopickými projevy.

Další oční příznaky:

• Hypermetria, keratokonus a keratoglobus.
• Katarakta se může vyskytnout ve 2. Dekádě života.
• Nystagmus, putující oční pohyby, strabismus.
• Charakteristickým příznakem je okulopalgický syndrom, při kterém časté tření očních koulí vede k enoftalmu a resorpci tkáňové tkáně.

Elektroretinogram se zpravidla nezaznamenává ani v raných stádiích s normálním fundusem.

Předpověď je velmi nepříznivá. Může být doprovázena mentální retardací, hluchotou, epilepsií, CNS a ledvinovými anomáliemi, vrozenými malformací skeletu a endokrinní dysfunkcí.

[5], [6], [7], [8]