Juvenilní retinoschíza: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

X-chromozomální juvenilní retinoschis se týká dědičných vitreoretinálních degenerací spojených s pohlavím. Vize je snížena v první dekádě života. Onemocnění je charakterizováno bilaterální makulopatií v kombinaci s periferní retinózou u 50% pacientů. Vada Mullerových buněk způsobuje rozdělení vrstvy nervových vláken a zbytku senzorické sítnice. Na rozdíl od vrozených s získanou retinoschází se rozštěpení vyskytuje ve vnější retikulární vrstvě. Muži jsou nemocní. Typ dědičnosti spojeného s chromozómem X, genem RS1. Objevuje se ve věku 5-10 let se stížnostmi na potíže v čtení v důsledku makulopatie. Méně často se nemoci projevuje v dětství strabismem a nystagmem, doprovázené výraznou periferní retinózou, často s hemophthalmií. RS1 gen, zodpovědný za vývoj X-chromozomální retinoschisis, je lokalizován na krátkém ramenu 22. Chromozomu.

[1], [2], [3]

Příznaky juvenilní retinoschisis

Stratifikace sítnice je hlavním klinickým příznakem juvenilní retinózy. Objevuje se ve vrstvě nervových vláken sítnice. Předpokládá se, že retinóza je výsledkem narušení funkce podporujících buněk Müllera. Retinoschisis doprovázen degenerativními změnami v sítnici, předložené sekcí zlaté a stříbrné barvě; bílé stromové struktury jsou tvořeny abnormálními nádobami, jejichž propustnost je zvětšena. Na obvodu se často tvoří obrněné cysty sítnice, obklopené pigmentem. Tato forma onemocnění zvané bulózní, obvykle se vyskytuje u malých dětí a je kombinována s šilhání a nystagmus. Cysty sítnice se mohou spontánně rozpadat. S progresí Retinoschisis vyvinout glie proliferaci, neovaskularizaci sítnice, více arkopodobnye přestávky hemophthalmus nebo krvácení do dutiny cysty. Ve skelném těle se stanoví fibrózní kordy, avaskulární nebo vaskulární membrány a vakuoly. Vzhledem sestřihu šňůry s sítnice dochází napětí (trakce), což vede ke trakční sítnice přestávek a jeho uvolnění. Makulární oblasti pozorovat hvězdy skládané nebo radiální linií ve tvaru hvězdy ( „paprsky kola“). Zraková ostrost je výrazně snížena.

• ve foveálním schizismu jsou nejmenší cystově podobné prostory uspořádány v typu "spoje-k-kolo". Čirší obraz se objeví v červeném světle. Časem se radiální záhyby stanou méně znatelné, což zanechává mazaný foveolarický reflex;
• periferní schizóza je nejčastěji lokalizována v dolním kvadrantu, nerozšíří se, ale může projít řadou sekundárních změn.
  • Ve vnitřní vrstvě, která sestává pouze z vnitřní hraniční membrány a vrstvy nervových vláken, mohou vznikat oválné otvory.
  • Ve vzácných vážných případech se vady slučují, plavební nádoby sítnice vypadají jako "sklovitý závoj".
• Mezi další příznaky: perivazalnye spojka, zlatý lesk periferní sítnice, retinální cévy vytažení nosní straně sítnice, subretinálních exsudátů, a neovaskularizace.

"Hovorí v kolečkách" - makulopatie s vrozenou retinózou (poskytnutou P. Morse)

Komplikace: skleněná skvrna, dutina lamelární sítnice a oddělení sítnice.

Diagnostika juvenilní retinoschisis

Vedoucí úlohu v diagnóze hraje oftalmoskopický obraz onemocnění a ERG, který je ostře podřadný.

• Elektroretinogram s izolovanou makulopatií se nezmění. Při periferní retinóze se v elektroretinogramu pozoruje selektivní snížení amplitudy b-vln ve srovnání s amplitudou a-vlny v scotopických a fotopických podmínkách.
• Elektrookulogram je zachován normální s izolovanou makulopatií a subnormální - s výraznými periferními změnami.
• Barevné vidění: porušení barevného vnímání v modré části spektra.
• PHAG odhaluje makulopatii s malými "konečnými" vadami bez průsaku.
• Oblasti výhledu v periferní retinoschisis s absolutními zónami zvířat odpovídajících lokalizaci schizosu.

[4], [5]

Léčba juvenilní retinoschisie

Laserová koagulace sítnice a chirurgická léčba. Při oddělení sítnice, vitrektomie, intravitreální tamponády s perfluorokarbony nebo silikonovým olejem se provádí extrasclerální plnění.

Předpověď počasí

Nepříznivá prognóza v důsledku progresivní makulopatie. Zraková ostrost se snižuje po 1-2 dekádách života a může být stabilizována až na 5-6 desetiletí s následným poklesem. Pacienti s periferními čelistmi mohou mít prudký pokles vidění v důsledku krvácení nebo oddělení sítnice.

[6], [7],