Lékařský expert článku
Nové publikace
Juvenilní retinoschíza: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Juvenilní retinoschiza vázaná na chromozom X je pohlavně vázaná dědičná vitreoretinální degenerace. Zrak se zhoršuje v první dekádě života. Toto onemocnění je charakterizováno bilaterální makulopatií kombinovanou s periferní retinoschizou u 50 % pacientů. Defekt Müllerových buněk způsobuje rozštěpení vrstvy nervových vláken a zbytku senzorické sítnice. Na rozdíl od vrozené retinoschizy způsobuje získaná retinoschiza rozštěpení vnější vrstvy sítnice. Postiženi jsou muži. Typ dědičnosti je vázaný na chromozom X, gen RS1. Projevuje se ve věku 5-10 let stížnostmi na potíže se čtením v důsledku makulopatie. Méně často se onemocnění projevuje v dětství strabismu a nystagmu, doprovázenými výraznou periferní retinoschizou, často hemoftalmem. Gen RS1, zodpovědný za rozvoj retinoschizy chromozomu X, je lokalizován na krátkém raménku 22. chromozomu.
[ Příznaky juvenilní retinoschízy
Odchlípení sítnice je hlavním klinickým příznakem juvenilní retinoschízy. Vyskytuje se ve vrstvě nervových vláken sítnice. Předpokládá se, že retinoschíza je důsledkem dysfunkce podpůrných Müllerových buněk. Retinoschíza je doprovázena dystrofickými změnami na sítnici, které jsou reprezentovány zlato-stříbrnými oblastmi; bílé stromovité struktury jsou tvořeny abnormálními cévami se zvýšenou propustností stěn. Na periferii se často tvoří obrovské retinální cysty obklopené pigmentem. Tato forma onemocnění, nazývaná bulózní, se obvykle pozoruje u malých dětí a je spojena se strabismu a nystagmu. Retinální cysty se mohou spontánně zhroutit. S postupem retinoschízy se vyvíjí gliová proliferace, neovaskularizace sítnice, mnohočetné obloukovité ruptury, hemoftalmus nebo krvácení do dutiny cysty. Ve sklivci se detekují fibrózní pruhy, avaskulární nebo cévní membrány a vakuoly. V důsledku adheze pruhů k sítnici dochází k napětí (trakci), které vede k vzniku trakčních trhlin sítnice a jejímu odchlípení. V makulární oblasti se pozorují hvězdicovité záhyby nebo radiální linie ve tvaru hvězdy („paprsky v kole“). Zraková ostrost je výrazně snížena.
- Při foveální schisis jsou nejmenší cystické prostory uspořádány jako „paprsky v kole“. Jasnější obraz se objeví v bezčerveném světle. Postupem času se radiální záhyby stávají méně patrnými a zanechávají rozmazaný foveální reflex;
- Periferní schisis je nejčastěji lokalizována v inferotemporálním kvadrantu, nešíří se, ale může projít řadou sekundárních změn.
- Ve vnitřní vrstvě, sestávající pouze z vnitřní mezní membrány a vrstvy nervových vláken, se mohou vyskytovat oválné otvory.
- Ve vzácných závažných případech se defekty slučují a plovoucí retinální cévy mají vzhled „skleněného závoje“.
- Mezi další příznaky patří: perivazální manžety, zlatavý lesk periferní sítnice, retrakce sítnicových cév na nosní straně, sítnicové skvrny, subretinální exsudát a neovaskularizace.
„Paprsky v kole“ - Makulopatie u vrozené retinoschizy (s laskavým svolením P. Morse)
Komplikace: krvácení do sklivce, odchlípení sítnice, kazy a odchlípení sítnice.
Co tě trápí?
Diagnóza juvenilní retinoschízy
Vedoucí roli v diagnóze hraje oftalmoskopický obraz onemocnění a ERG, který je ostře subnormální.
- Elektroretinogram je u izolované makulopatie nezměněn. U periferní retinoschizy dochází k selektivnímu poklesu amplitudy elektroretinogramu vlny b ve srovnání s amplitudou vlny a za skotopických a fotopických podmínek.
- Elektrookulogram zůstává normální u izolované makulopatie a subnormální u závažných periferních změn.
- Barevné vidění: zhoršené vnímání barev v modré části spektra.
- FAG odhaluje makulopatii s malými, „finálními“ defekty bez úniku.
- Zorná pole při periferní retinoschíze se zónami absolutních skotomů odpovídajících lokalizaci schíze.
Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?
Léčba juvenilní retinoschizy
Laserová koagulace sítnice a chirurgická léčba. V případě odchlípení sítnice se provádí vitrektomie, intravitreální tamponáda perfluorouhlíkem nebo silikonovým olejem a extrasklerální buckling.