Gardnerův syndrom (onemocnění)

Poprvé v roce 1951, E. J. Gardner, a po 2 letech E. J. Gardner a R. S. Richards popsán druh onemocnění charakterizované více kožní a podkožní lézí vyskytujících současně s nádorových lézí kostí a nádorů měkkých tkání. V současné době je tato nemoc, kombinující polypózy gastrointestinálního traktu, roztroušená osteom a osteofibroma, měkkých tkání nádorů, tzv Gardner syndrom.

Bylo zjištěno, že Gardner syndrom - pleiotropní dominantní dědičná choroba penetrance s různým stupněm, založený na mezenchymální dysplazie. Klinické a morfologický obraz - násobek polypóza tlustého střeva (také někdy dvanáctníku a žaludku) se sklonem k maligní degenerace, roztroušená osteomu a osteofibroma kostí lebky a jiných částí skeletu, více mazových cyst, dermoid cyst, podkožní fibrom, leiomyom, předčasné ztrátě zubů. První projevy nemoci je obvykle detekována u lidí starších než 10 let, často po 20 letech. Po popisu Tento příznak Gardner se objevil v literatuře, objasnění jeho klinické projevy, zejména v tomto syndromu v některých případech popsány jako přítomnost polypů v dvanáctníku a žaludku. J.Suzanne a kol. (1977) zdůrazňují nebezpečí malignity tlustého střeva polypů, jehož frekvence je 95%, a rozvoj adenokarcinomu dvanáctníku polypů (pokud existuje), v literatuře mnoho takových pozorování. Zatím není zcela jasné, „místo“ Gardner syndrom, mimo jiné varianty přenáší geneticky formy polypózou zažívacího traktu, zejména zásadní rozdíl mezi tvaru popsaného G A. Fuchs (1975), ve kterém je pozorována současně s polypózou žaludku a tlustého střeva, roztroušené chrupavčité exostóza, a tvar a H. Hartung R. Korcher (1976), v němž dochází polypóza zažívacího traktu, osteomas a fibrolipoma kombinaci s bronchiektázie. Je možné, že jeden z Gardner syndrom ( „monosemeiotic forma“) je izolovaná léze (polypóza) zažívacího traktu. Je třeba rozlišovat tuto nemoc od jiných druhů polypy a polypóza zažívacího traktu.

Symptomy Gardnerova syndromu

Stejně jako u jiných forem roztroušené polypů, což je onemocnění dlouhou dobu nemusí vykazovat žádné příznaky - až do doby vzniku komplikací - masivní krvácení do zažívacího traktu, obstrukční ileus, zhoubného nádoru. Předpokládá se, že kolorektální karcinom Gardnerův syndrom (onemocnění) se vyskytuje velmi často - téměř ve 95% případů.

Hlavní metodou diagnózy rentgenu (pro detekci polypů tlustého střeva - iriografie pro detekci kostních lézí - radiografie nebo scintigrafie skeletu). Horní a spodní čelist jsou častěji postiženy kosti.

Diferenciální diagnostika

Za prvé by měl být rozdíl mezi normálními diagnóza, nejběžnější polypů - .. Adenomatózní, granulomatózní atd., Na jedné straně, a různé formy roztroušené dědičné polypózy, poškození nebo všech částí trávicího traktu, nebo pouze v tlustém střevě. Za druhé, je třeba vzít v úvahu „oblíbenou“ na místě polypů a nějakou formou dědičné polypózy, s průvodními změn na kůži, měkkých tkání, kostí, charakteristické pro některé ze svých forem. Za třetí, je třeba vzít v údajích historie účtu rodinných (přítomnost forma rakoviny tlustého střeva dědičné polypózy u jednoho nebo více členů rodiny).

[1], [2], [3]

Léčba Gardnerova syndromu

Léčba syndromu Gardner operaci, vzhledem k extrémně vysoké riziko vzniku rakoviny tlustého střeva. JQ Stauffer (1970) et al., Doporučit profylakticky nést celkovou kolektomii (odstranění tlustého střeva) s ileostomií nebo uložit ileorektalny anastomózy (v případě, že byla zjištěna předem proctoscope v konečníku polypů). Vzhledem k tomu, že zhoubnost polypů ve většině případů je zde o něco později než v rodině dědičné juvenilní polypy, preventivní operace může být provedena poté, co pacienti 20-25 let. Po zrušení provozu musí být povinné lékařské vyšetření u pacientů s kolonoskopií není menší než 1 krát za 6-8 měsíců. Na základě rozhodnutí rodičů v rodině, která se v minulosti konaly alespoň jeden případ dědičné polypózy, mají děti potřebují genetické poradenství. Když komplikace polypóza střevní krvácení, vchlípení nebo obstrukce střeva obstrukční (polyp) - naléhavou hospitalizaci na chirurgickém oddělení a obvykle chirurgie (pokud existují závažné kontraindikace).