Polycystické onemocnění ledvin - Přehled informací

Polycystická choroba ledvin je jednou z nejzávažnějších anomálií charakterizovaných nahrazením významné části ledvinového parenchymu mnohočetnými cystami různých tvarů a velikostí. Polycystická choroba ledvin je klasifikována jako vrozené dědičné onemocnění močových cest.

Charakteristickým rysem polycystické choroby ledvin je přítomnost mnohočetných cyst na povrchu orgánů a v jejich parenchymu obsahujících vodnatou (někdy rosolovitou) nažloutlou tekutinu smíchanou s krví a hnisem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Co se týče četnosti výskytu, je anomálie druhá hned po jednoduchých cystách a co se týče závažnosti klinického průběhu a počtu komplikací, řadí se na první místo mezi všemi onemocněními ledvin. Podle literatury tvoří polycystické onemocnění ledvin 0,17 až 16,5 % onemocnění ledvin.

Ledviny se zvětšují s úbytkem funkčního parenchymu. Cysty jsou rozšířené části ledvinových glomerulů a tubulů, které udržují spojení se zbývající částí nefronu.

Existují dva typy polycystických onemocnění:

• autozomálně dominantní onemocnění (polycystické onemocnění ledvin u dospělých);
• autozomálně recesivní onemocnění (polycystické onemocnění ledvin u dětí).

Polycystické onemocnění ledvin u dospělých se vyskytuje u jednoho z 1000 lidí, postupuje pomalu. Průměrná délka života při tomto onemocnění je 50 let. Projevy onemocnění začínají v mladém nebo středním věku a zůstává kompenzované asi 10 let. V této fázi onemocnění je možná chirurgická léčba, spočívající v otevření cystických útvarů resekcí jejich kopule. V posledních letech se používá punkce pod ultrazvukovou kontrolou největších cyst, ale i cyst, které významně narušují průtok krve. Asi třetina pacientů má jaterní cysty, které nemají žádné funkční následky.

MSCT a MRI jsou schopny nejen detekovat samotné cystické útvary, ale také určit povahu jejich obsahu, což pomáhá v diferenciální diagnostice hnisání cyst s destrukcí parenchymu. Získané informace mohou být užitečné při volbě léčebné taktiky.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Příčiny polycystické onemocnění ledvin

ST. Zakharjan (1937-1941) a poté A. Puigvert (1963) formulovali ustanovení o jednotě původu vývojových vad CLS a dřeňové vrstvy. Byly identifikovány dvě hlavní skupiny anomálií:

• dysembryoplazie kalichů (divertikuly ledvinné pánvičky a kalichů, parapelvické cysty);
• dysembryoplazie Malpighiových pyramid (megakalyx, cystická choroba dřeně).

Někteří badatelé chápou termín „divertikl ledvinové pánvičko-kalichového systému“ jako všechny patologické retenční změny v kališích, které vznikají v důsledku poruchy neuromuskulárního aparátu papilárně-pánvové zóny a tlaku na její krček cévou nebo jizevnato-sklerotickým procesem v ledvinovém sinu. Jiní jasně rozlišují termín „vrozený“ nebo „pravý“ divertikl ledvinové pánvičko-kalichového systému od všech typů peripelvických cystických útvarů s uzavřenou dutinou, jakož i retenčních změn v kališích, do kterých ústí ledvinové papily. Embryonální morfogeneze divertikulu ledvinové pánvičko-kalichového systému byla odhalena v důsledku embryologických studií, které prokázaly, že jeho tvorba je spojena s absencí indukčního účinku metanefrogenního duktu na metanefrogenní blastém.

V důsledku toho se vytvoří dutina, která komunikuje se systémem ledvinové pánvičky a kalichu úzkým průchodem, ale je oddělena od ledvinových struktur. Zásadní rozdíl mezi pravým a falešným divertiklem je absence ledvinové papily. Divertikl systému ledvinové pánvičky a kalichu je kulatá dutina pokrytá urothelem, spojená se systémem ledvinové pánvičky a kalichu tenkým průchodem, do kterého ledvinová papila neproudí. Moč proudí do dutiny divertikulu tenkým průchodem a stagnuje v něm. Proto v polovině pozorování divertikuly systému ledvinové pánvičky a kalichu obsahují kameny.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Symptomy polycystické onemocnění ledvin

Příznaky polycystické choroby ledvin jsou spojeny buď se samotnými cystami (arteriální hypertenze u 50 % pacientů, tupá bolest v bederní oblasti, hematurie, pyurie), nebo s projevy selhání ledvin. Diagnóza polycystické choroby dnes není obtížná. Ultrazvuk v kombinaci s dopplerografií umožňuje nejen identifikovat onemocnění, ale také objasnit stav průtoku krve ledvinami.

Většina pacientů umírá na chronické selhání ledvin a 10 % na krvácení do mozku. Léčba azotémie (včetně hemodialýzy, transplantace orgánů), pyelonefritidy a arteriální hypertenze může významně prodloužit život pacientů.

Polycystická choroba u dětí se vyskytuje u jednoho z 10 000 novorozenců. Postiženy jsou nejen obě ledvinové struktury, ale i játra. Velmi často se při narození pozoruje hypoplazie plic. V dětství se projevuje selháním ledvin a v dospívání portální hypertenzí. Prognóza je nepříznivá.

Kortikální cystické léze jsou nejčastější vývojovou vadou. Patří mezi ně strukturální anomálie, jako je multicystické onemocnění, polycystické onemocnění a podle dřívějších představ i solitární cysta. V současné době je prokázána spolehlivá souvislost mezi výskytem cystických útvarů a věkem. Jejich vrozený původ je extrémně vzácný. Multicystické onemocnění a polycystické onemocnění mají společnou embryofetální morfogenezi: primární tubuly metanefrogenního blastemu se nespojují s metanefrosním vývodem. Tato teorie vysvětluje výskyt solitárních cyst v menší míře. Vhodnější je geneze ledvinových cyst: retenčně-zánětlivá (důsledek obstrukce a zánětu tubulárních a močových cest) a proliferačně-neoplastická (důsledek nadměrné proliferace ledvinového epitelu). V tomto ohledu pochybujeme o klasifikaci cyst ledvinového parenchymu jako vývojových anomálií.

Multicystická ledvina je kortikální cystická léze, u které téměř všechny nefrony nejsou spojeny se sběrnými kanálky a změnily se v retenční cysty, zatímco juxtaglomerulární aparát chybí nebo je silně nedostatečně vyvinutý. U multicystické ledviny je téměř celá ledvina reprezentována cystickými útvary. Jejich membrány mohou kalcifikovat. Obsah cyst je částečně reabsorbován glomerulární filtrát. Ledvina nefunguje. Tato vada je poměrně vzácná - 1,1 %. Klinicky se může projevit tupou bolestí v bederní oblasti, arteriální hypertenzí. Diagnostika dnes není obtížná. Kterákoli z radiologických diagnostických metod umožňuje stanovit diagnózu. Bilaterální multicystické onemocnění ledvin je neslučitelné se životem.

Diagnostika polycystické onemocnění ledvin

Diagnóza polycystických ledvin je možná pomocí exkretorické urografie, retrográdní pyelografie, přesněji se diagnóza stanoví pomocí MSCT, která umožňuje nejen identifikovat anomálii, ale také si představit intrarenální vztahy, odhadnout šířku a délku krčku, což je nezbytné pro volbu léčebné taktiky. U divertiklů mezi všemi renálními vadami - 0,96 %. Mnohočetné divertikly jsou poměrně vzácné a ve třetině případů se jedná o divertikly ledvinné pánvičky a ve zbývajících případech - kalichy. Divertikulóza divertiklů je zaznamenána v 78 % případů.

Polypoziční MSCT umožňuje určit migraci konkrementů v lumen divertiklu. To umožňuje provádět diferenciální diagnostiku s kalcifikací stěny cystické formace. Výhodou MSCT v diagnostice divertiklů ledvinné pánvičky a kalichů je možnost jejich detekce i při úzkých krčcích divertiklů (během urografie je pro kontrastní látku obtížné vstoupit do jejich lumen, takže jsou špatně kontrastovány).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Léčba polycystické onemocnění ledvin

Průběh i komplikovaných divertiklů s kamenem je obvykle asymptomatický a nevyžaduje léčbu. V případě potřeby (ataky pyelonefritidy) se polycystická choroba ledvin léčí chirurgickými technikami - perkutánní nefrolithotrypsí s fulgurací průběhu. Použití dálkové rázové vlnové litotrypse je marné.

Klasifikace parapelvických cyst jako vrozených vad je v současnosti sporná vzhledem k jejich absenci u jedinců mladších 30 let. Výskyt parapelvických cystických útvarů lze proto vysvětlit atrézií lymfatických cév renálního sinu, což bylo prokázáno morfologickými studiemi. Hypotéza A. V. Ajvazjana a A. M. Vojno-Jaseněckého, vysvětlující výskyt cyst renálního sinu úplným odštěpením jedné z větví lebečního konce metanefrogenního duktu od metanefrogenního blastému, se jeví jako nereálná.