Cystická fibróza u dětí

Cystická fibróza je dědičné onemocnění, které postihuje exokrinní žlázy, zejména gastrointestinální trakt a respirační systém. V důsledku toho se vyvíjí CHOPN, nedostatek exokrinní části pankreatu a abnormálně vysoký obsah elektrolytů v potu. Diagnóza je založena na testu polykání nebo identifikaci 2 mutací způsobujících cystickou fibrózu u pacientů s charakteristickými příznaky. Léčba cystické fibrózy podpoří povinnou účast lékařů specializovaných v různých oblastech medicíny, zdravotních sester, psychologů a sociálních pracovníků.

Kód ICD-10

• Е84 Cystická fibróza.
• E84.0 Cystická fibróza s plicními projevy.
• E84.1 Cystická fibróza s střevními projevy.
• E84.8 Cystická fibróza s jinými projevy.
• E84.9 Kpřehnaná fibróza, nespecifikovaná.

Epidemiologie cystické fibrózy

Cystická fibróza je děděna autosomálně recesivním typem. Pokud jsou oba rodiče heterozygotní pro abnormální gen CFTR, pravděpodobnost vzniku nemocného dítěte je 25% pro každé těhotenství. Výskyt cystické fibrózy 1 na 10 000-12 000 novorozenců. Ve většině zemí v Evropě a Severní Americe onemocní z 1: 2000 na 1: 4000 novorozenců. Prevalence cystické fibrózy na Ukrajině je 1: 9000 novorozenců. Každoročně v USA - 2000, ve Francii, Anglii, Německu - od 500 do 800 a na celém světě - více než 45 000 dětí trpících cystickou fibrózou.

Gene CFTR (cystická fibróza transmembránový regulátor vodivosti) se nachází na dlouhém rameni chromozomu 7 v oblasti Q31, že má délku asi 250.000 nukleotidových párů a obsahuje 27 exonů. CFTR je přiřazen k nadřazené proteinům vázajícím ATP. Jedná se o transmembránový protein umístěný na povrchu většiny epiteliálních buněk, který funguje jako cAMP-dependentní chlorový kanál. CFTR se také podílí na regulaci jiných iontových kanálů a transportu membrán. V současnosti je známé asi 1200 mutací genu CFTR, nejběžnější mutací je AF508, druhá nejčastější je CFTR dele 2,3.

[1], [2], [3], [4], [5],

Příčiny cystické fibrózy

Cystická fibróza je nejběžnější zkrácení délky života genetické choroby u bílé populace. V USA se tato nemoc vyskytuje u 1/3300 narozených u bílé populace, 1/15 300 u černochů a 1/32 000 u asijských populací. Díky lepší léčbě a prodloužení délky života je 40% pacientů dospělých.

Přibližně 3% bílé populace jsou heterozygotní nosiči genu cystické fibrózy, který má autozomálně recesivní typ dědičnosti. Geny odpovědné za vznik cystické fibrózy jsou umístěny na dlouhém ramene 7. Chromozomu (7q). Kóduje membránový protein nazývaný transmembránový regulátor cystické fibrózy (MBTP). Nejběžnější mutace tohoto genu se nazývá deltaF508, jejíž četnost je u pacientů s cystickou fibrózou přibližně 70%. S touto mutací se jeden aminokyselinový zbytek fenylalanin ztrácí v poloze 508 CFTR. Více než 1 200 méně běžných mutací tvoří zbývajících 30%. Přestože funkce CFTR není přesně známa, předpokládá se, že je součástí chloridového kanálu závislého na cAMP, který reguluje transport sodíku a chloru přes buněčnou membránu. U heterozygotních nosičů může docházet k menším poruchám v transportu elektrolytů v epiteliálních buňkách, ale nejsou k dispozici žádné klinické projevy.

[6], [7], [8]

Symptomy cystické fibrózy

V novorozeneckém cystické fibrózy doprovázeno příznaky střevní obstrukce ( meconium ileus ), v některých případech, zánět pobřišnice spojené s perforace střevní stěny.

Mekonium ileus v důsledku ucpání lumen ilea viskózního hustého mekonia může být nejdříve projev a je pozorována u 15-20% dětí s cystickou fibrózou. Často se ileus meconium pozorovány volvulus, střevní perforaci nebo neprůchodností, a až na vzácné výjimky, dále rozvíjet další příznaky cystické fibrózy. Také v cystickou fibrózou se mohou objevit později vypouštění mekonia a mekonia obstrukční syndrom (přechodný Forma ileus, vyvíjející se v důsledku vytváření jednoho nebo více hustých mekonia zátky v konečníku nebo tlustého střeva).

U kojenců, kteří nemají žádné projevy mekonium ileus, může nástup nemoci vést k delšímu zotavení původní tělesné hmotnosti a nepřiměřenému přírůstku tělesné hmotnosti během 4-6 týdnů života.

Děti s umělým podáváním sójových směsí nebo kravského mléka v důsledku malabsorpce proteinů mohou vyvinout hypoproteinemii s edémem a anémií.

U 50% pacientů s cystickou fibrózou jsou první projevy onemocnění projevy plic. Často se vyskytují rekurentní a chronické infekce, které se projevují kašlem a pískáním. Nejčastěji je úzkost způsobena obsedantním kašlem s těžko odděleným sputum, často doprovázené zvracením a poruchou spánku. S progresí onemocnění objeví zatahování mezižeberní prostor, pomocné svaly podílející se na dýchání, barel hrudníku, prsty ve tvaru „paliček“ a cyanóza. Porážka horních cest dýchacích se obvykle projevuje polypózou nosu a chronickou nebo rekurentní sinusitidou. U dospívajících může dojít ke zpoždění fyzického vývoje, pozdního nástupu puberty, snižování tolerance fyzické námahy.

Pankreatická nedostatečnost je klinicky přítomna u 85-90% dětí, obvykle v časných obdobích, a může mít progresivní průběh. Klinické projevy zahrnují časté, velké, mastné stoličky s nepříjemný zápach, zvýšené břišní a zpoždění tělesného vývoje s klesající podkožní redukce tuku a svalové hmoty i přes normální nebo zvýšené chuti k jídlu. Rektální prolaps je zaznamenán u 20% dětí mladších 1-2 let, kteří nejsou léčeni. Mohou být přidány také projevy nedostatku vitamínů rozpustných v tucích.

Nadměrné pocení v horkém počasí nebo s horečkou může vést k epizodám hypotonické dehydratace a vaskulární insuficience. V suchém klimatu mohou kojenci vyvinout chronickou metabolickou alkalózu. Tvorba krystalů soli a slaná chuť kůže je pro MB charakteristická a diagnostika je velmi pravděpodobná.

U pacientů ve věku 13 let a více než 17% z rozvojových typu I diabetes mellitus, a 5-6% vyvinout multilobular biliární cirhózu s jícnových varixů a vytvoření portálu hypertenze. Chronické nebo opakující se bolesti břicha mohou souviset s intususcepci, tvorba peptického vředu, paraappendikulyarnym absces, pankreatitida, gastroezofageální reflux, ezofagitida, žlučníku léze nebo epizodami částečného střevní obstrukce v důsledku abnormálně husté a viskózní výkalech. Komplikace cystickou fibrózou místy osteopenie / osteoporózy a opakující se bolesti kloubů / artritidy.

Plicní projevy cystické fibrózy

Obvykle při narození mají plíce normální histologickou strukturu. Poškození plic vyvolává difúzní bronchiální obstrukci abnormálně silné a viskózní sekrece malého kalibru. Bronchiolitida a obstrukce dýchacího ústrojí muko-purulentními zátkami se vyvíjejí sekundárně jako obstrukce a infekce. Změny průdušek jsou častější než parenchymální léze. Emfyzém není příliš výrazný. S progresí procesu v plicích se stěna průdušek zahustí; dýchací cesty jsou plné purulentního, viskózního tajemství; existují místa atelectázy; bazální lymfatické uzliny se zvyšují. Chronická hypoxémie vede k hypertrofii svalové vrstvy plicních tepen, plicní hypertenze a hypertrofie pravé komory. Většina změn v plicích může být výsledkem zánětu, který se znovu objevuje v důsledku uvolňování proteolytických enzymů neutrofily v dýchacím traktu. Kapalina získaná z bronchoalveolární laváže obsahuje velké množství neutrofilů a zvýšené koncentrace volné neutrofilní elastázy, DNA a interleukinu8 už ve velmi raném věku.

Chronické plicní onemocnění se vyvíjí u téměř všech pacientů a vede k periodickým exacerbacím infekčním zánětem a progresivním poklesem funkce plic. V počátečním období je hlavním příčinným činidlem, zasetým z dýchacího traktu, Staphylococcus aureus, ale s vývojem této choroby se nejčastěji vyskytuje Pseudomonas aeruginosa. Mykoidní varianty Pseudomonas jsou zaznamenány pouze při cystické fibróze. Kolonizace Burkholderia cepacia se vyskytuje u přibližně 7% dospělých pacientů a může být spojena s rychlým poklesem funkce plic.

Klasifikace cystické fibrózy

Existují 3 formy cystické fibrózy:

• smíšené (75-80%);
• převážně plicní (15-20%);
• zejména intestinální (5%).

Někteří autoři také izolovanou jaterní forma harakterizuyuuyusya cirhóza, portální hypertenze, ascites, izolovaný elektrolyt (psevdosindrom Bartterovým), mekonia ileus, vymazal a atypické formy cystické fibrózy.

Fáze a aktivita procesu:

• fáze remise:
  • nízká aktivita;
  • průměrná aktivita;
• fáze exacerbace:
  • bronchitida;
  • pneumonie.

Téměř všechny exokrinní žlázy jsou ovlivněny různým stupněm a distribucí. V žlázách lze:

• rozvíjet luminální obstrukce jejich vylučovací kanálky viskózní nebo tlustý eozinofilní materiál (slinivky břišní, střevní žlázy, intrahepatální žlučovody, žlučník, podčelistní žlázy);
• histologické změny a hyperprodukce sekrece (tracheobronchiální a Brunnerova žláza);
•  žádné histologické změny, ale měla by se zvýšit sekrece sodíku a chloru (pot, příušnice a malé slinné žlázy).

Neplodnost je zaznamenána u 98% dospělých mužů z důvodu nedostatečného rozvoje seminárních kanálků nebo jiných forem obstrukční azoospermie. U žen je plodnost snížena v důsledku tvorby silného cervikálního tajemství, i když mnoho žen s cystickou fibrózou je těhotná a porodí včas. Současně se zvýšila četnost komplikací u matky a předčasného porodu.

[9], [10], [11],

Diagnostika cystické fibrózy

Diagnóza se předpokládá na základě charakteristických klinických projevů a potvrzuje se provedením testu potu nebo identifikace dvou známých mutací způsobujících cystickou fibrózu. Diagnostika je zpravidla potvrzena v prvním roce života nebo v raném věku, ale přibližně 10% pacientů je diagnostikováno pouze v dospívající nebo mladém věku.

Jediným spolehlivým testem potu je kvantitativní test pilokarpinové elektroforézy: místní pocení je stimulováno pilokarpinem; měří se množství kapaliny a stanoví se koncentrace chloru. U pacientů s klinickými projevy charakteristické cystické fibrózy nebo s rodinnou anamnézou koncentrace chloru v kapalné potu více než 60 mmol / l potvrdí diagnózu. U dětí prvního roku života má koncentrace chloru vyšší než 30 meq / l vysokou pravděpodobnost cystické fibrózy. Falešně negativní výsledky jsou vzácné (asi 1: 1000 pacientů s cystickou fibrózou mají obsah chloru v potu kapaliny nejméně 50 meq / l), ale může se vyskytovat v přítomnosti edému a hypoproteinemii nebo při nedostatečné pot kapalina. Falešně pozitivní výsledky jsou obvykle výsledkem technických chyb. Přechodné zvýšení koncentrace chloru v hrnci může dojít v souvislosti s psychosociální deprivace (týrání dětí, gipoopeka) a pacientek s mentální anorexií. Navzdory skutečnosti, že výsledky jsou platné již od druhého dne života, dostatečný objem vzorku (více než 75 mg na filtračním papíru, nebo více než 15 l kapiláry), může být obtížné se dostat do dítěte věku 3-4 týdnů. Bez ohledu na skutečnost, že s věkem se koncentrace chloru v tekoucí kapalině poněkud zvyšuje, vzorek zůstává spolehlivý u dospělých.

Malé procento pacientů má tzv atypické cystické fibrózy, chronické bronchitidy, která se projevuje s přetrváváním Pseudomonas, slinivky břišní a normální funkce nebo normální do horní hranice normálního obsahu chloru v hrnci. Normální funkce slinivky břišní je pozorována u pacientů s 1 nebo 2 „mírných“ mutací v genu cystické fibrózy, zatímco pankreatická nedostatečnost je vyvíjen pouze u pacientů s dvěma „těžkých“ mutace. Diagnostika genu je indikována u pacientů s klinickým obrazem cystické fibrózy při normálním nebo horním limitu normálního obsahu chloru v hrnci.

Pacienti se jeden nebo více fenotypových znaků typická cystické fibrózy, nebo v přítomnosti cystické fibrózy v SIB diagnostiky mohou být také potvrzeno identifikaci dvou známých mutací genu cystické fibrózy.

Pacienti s cystickou fibrózou může být stanovena v nose zvýšené transepitelová rozdíl potenciálů v důsledku zvýšené reabsorpce epitelu sodného je relativně nepropustný pro chlor. Tyto údaje mohou být diagnosticky významné při normálním nebo horním limitu normy koncentrace chloru v potu a pokud nebyly identifikovány 2 mutace genu cystické fibrózy.

Sérová koncentrace imunoreaktivního trypsinu se zvyšuje u dětí prvního roku života trpících cystickou fibrózou. Stanovení koncentrace tohoto enzymu v kombinaci s diagnostikou genů a rozpadem potu je základem novorozeneckých screeningových programů prováděných v mnoha zemích světa.

Páry, v nichž oba partneři jsou nositeli cystické fibrózy (obvykle určena narození nemocného dítěte, nebo v provádění screeningových programů - před početím nebo prenatální), se může provádět genetické diagnostiky pro preimplantační nebo prenatální diagnostiku. Nyní Spojené státy doporučil, aby screening na nosiči genu pro cystickou fibrózu běžně provádí v rámcových programech porodnické předsudek nebo prenatální. Také s ultrazvukem plodu lze pozorovat echogenní (hyperechoické) střevo, což svědčí o zvýšeném riziku cystické fibrózy; v takových případech by měla být navržena genetická diagnóza.

U pacientů s pankreatickou insuficiencí je obsah dvanácterníku anomálně viskózní, určuje nepřítomnost nebo prudký pokles enzymatické aktivity a pokles koncentrace HCO3; v stolici není žádný nebo ostře redukovaný trypsin a chymotrypsin. Stimulační test se sekretinem pancreosiminem je "zlatým standardem" pro hodnocení exokrinní funkce pankreatu; nicméně jde o invazivní technicky náročný test. Neinvazivní, nepřímý odhad pankreatických funkcí se provádí pomocí měření 72 hodin vylučování tuku ve stolici nebo stanovení koncentrace lidské pankreatické elastázy ve stolici. Tato poslední studie je spolehlivá i za přítomnosti exogenních pankreatických enzymů. Přibližně 40% pacientů s cystickou fibrózou u starších pacientů má porušení glukózové tolerance charakteristické pro diabetes mellitus; zhoršená glukózová tolerance se vyvine jako důsledek snížené nebo pozdní sekrece inzulínu, 17% vyvolá diabetes mellitus závislý na inzulínu.

Rentgenové vyšetření hrudníku a CG s vysokým rozlišením mohou prokázat v počátečních stádiích hyperinflace a zhrubnutí bronchiální stěny. Následně existují místa infiltrace, atelectázy a reakce bazálních lymfatických uzlin. Se progresí onemocnění se objevuje segmentální nebo lobární atelectáza, tvorba cyst, bronchiektázie a zvětšení plicní arterie a pravé komory. Rozvětvení a tlumení prstů jsou charakteristické, což odráží hromadění hlenu ve zvětšeném průdušku. Prakticky ve všech případech radiografie a CT vyšetření ukazují na zmenšení paranazálních dutin.

Při studiu funkce plic se identifikuje hypoxemie; snížení vynucené vitální kapacity (FVC), nucený expirační objem za 1 sekundu (FEV1), střední objemový výdechový mezi 25 a 75% (SOS25-75), poměr FEV1 / FVC - Tiffno index; zvýšení objemu zbytkového plic (OOL) a poměru zbytkového objemu plíce k celkové kapacitě plic. U 50% pacientů existují známky reverzibilní obstrukce dýchacích cest - zlepšení funkčních parametrů po inhalaci aerosolu bronchodilatantem.

[12], [13], [14], [15]

Léčba cystické fibrózy

Povinné a intenzivní terapie by měla být zkušený, pracovat v týmu s dalšími lékařů, zdravotních sester, dietologů, fyzioterapeutů, poradci, lékárníků a sociálních pracovníků. Cíle léčby jsou k udržení adekvátní nutriční stav, prevence a agresivní léčby rakoviny plic a dalších komplikací, že je potřeba objasnit fyzické aktivity a poskytování adekvátní psychosociální podpory. S řádnou podporou může většina pacientů žít doma i ve škole, odpovídající jejich věku. Navzdory obrovskému počtu problémů je profesionální úspěch pacientů s cystickou fibrózou působivý.

Léčba plicních problémů se zaměřuje na prevenci obstrukce dýchacích cest a prevenci a sledování infekce dýchacích cest. Prevence infekce zahrnuje udržování imunity proti černému kašli, Haemophilus influenzae, plané neštovice, Streptococcus pneumoniae, a spalniček a každoroční očkování proti chřipce. Pacienti, kteří byli v kontaktu s pacienty s chřipkou, předepisují inhibitor neuraminidázy pro profylaktické účely. Je prokázáno, že jmenování palivizumaba děti s cystickou fibrózou k prevenci virové infekce respiratornosintsitialnoy je v bezpečí, ale účinnost nebyla prokázána.

Fyzioterapie, včetně posturální drenáže, perkuse, vibrační masáže a úlevu od kašle, je indikována v prvních projevech plicního postižení. U starších pacientů mohou být účinné alternativní způsoby čištění dýchacích cest, jako je aktivní dýchacího cyklu, autologních odvodňovacích zařízení produkují pozitivní expirační tlak, a vysokofrekvenční komprese hrudníku vesta přes. Při reverzibilní bronchiální obstrukci mohou být bronchodilatancia používána perorálně a inflačně a glukokortikoidy mohou být inhalovány. Léčba je indikována u pacientů s těžkým respiračním selháním a hypoxémií.

Mechanická ventilace není zpravidla indikována pro chronické selhání dýchání. Jeho použití by mělo být omezeno na pacienty se správným výchozím stavem ve vývoji akutních reverzibilních plicních komplikací v kombinaci s plicní operací nebo u pacientů s plicní transplantací. Můžete také použít neinvazivní metody k vytvoření pozitivního dýchání na výdech - nazálně nebo pomocí masky. Přístroje na dýchání s přerušovaným pozitivním tlakem by neměly být používány kvůli riziku vzniku pneumotoraxu. Široce užívané perorální kašel, ale jejich účinnost je potvrzena malým množstvím údajů. Doporučuje se nepoužívat antitusika. Bylo prokázáno, že dlouhotrvající denní používání dornáza alfa (rekombinantní lidský deoxyribonukleasa) snižuje rychlost poklesu plicní funkce a snížení výskytu závažných exacerbací podle dýchacích cest.

Pneumotorax může být léčen odvodněním pleurální dutiny thoracostomií. Otevřená torakotomie nebo thorakoskopie s resekcí kulky a čištění tamponového tamponu je účinná při léčbě recidivujícího pneumotoraxu.

Masivní nebo opakující se hemoptýza je léčena embolizací postižených bronchiálních tepen.

Orální glukokortikoidy jsou zobrazeny, první dítě s prodlouženým bronchiolitidou a pacientů s refrakterním bronchospasmus, alergická bronchopulmonární aspergilóza, zánětlivých komplikací (artritida, vaskulitida). Dlouhodobé užívání kortikosteroidů v režimu střídavého může zpomalit pokles plicních funkcí, ovšem kvůli komplikacím spojeným s glukokortikoidy, se nedoporučuje pro běžné použití. Pacienti užívající glukokortikoidy by měly být pravidelně hodnoceny známkami zhoršené metabolismu sacharidů a lineární zpomalení růstu.

Bylo prokázáno, že ibuprofen, pokud se používá několik let v dávce dostatečné k dosažení vrcholových plazmatických koncentrací mezi 50 a 100 μg / ml, zpomaluje funkci plic, zejména u dětí ve věku 5 až 13 let. Dávka by měla být individuální na základě studie farmakokinetiky léku.

Antibiotika by měly být použity pro léčení bakteriálních respiračních infekcí s daty setí a antibiotika citlivost v případě, že pacient souvisejících klinických projevů. Peniciliny penicilinázu rezistentní (kloxacilin nebo dikloxacilin) nebo cefalosporiny (cefalexin) jsou léky volby pro stafylokokové infekce. Erythromycin, amoxicilin-klavulonat, ampicilin, tetracyklin, trimethoprim-sulfamethoxazol, chloramfenikol nebo zřídka lze použít jako monoterapii nebo v kombinaci pro kontinuální ambulantní léčbě infekcí způsobených různými patogeny. Fluorochinolony jsou účinné proti citlivými kmeny Pseudomonas a bezpečně používat u dětí. V těžkých exacerbací, zejména Pseudomonas kolonizaci, je doporučeno použít parenterální antibiotika, často vyžadují hospitalizaci, ale některé pečlivě vybrané pacienty lze léčit doma. Kombinace aminoglykosidy (tobramycinu, gentamicinu) a penicilinů se protivosinegnoynoy aktivitou je podáván intravenózně. Obecně platí, že počáteční dávka tobramycinu, gentamicin, je 5/2-05/3 mg / kg, 3 krát denně, ale může vyžadovat vyšší dávky (3,5 až 4 mg / kg, 3 krát denně), aby se dosáhlo přípustné koncentrace v krvi [úroveň vrchol 8-10 ug / ml (11 až 17 mol / l), minimální úroveň méně než 2 mg / ml (menší než 4 mol / l)]. Tobramycin je účinná a bezpečná, pokud se podává jednou denně (10 - 12 mg / kg). Vzhledem ke zvýšené renální vylučování některých penicilinů se dosáhlo terapeutických koncentrací může vyžadovat vyšší dávky z nich. Cílem léčení plicních infekcí postačí klinické zlepšení, takže není nutné pro dlouhodobé používání antibakteriálních léků. Ve stejné době pacienti kolonizovány Pseudomonas může být zobrazen dlouhodobou léčbu antibiotiky. V jednotlivých pacientů podávání kurzy tobramycinu aerosolové opakován o měsíc později, a azithromycin orálně 3x týdně může být účinné pro zlepšení nebo stabilizaci funkce plic a redukční exacerbací.

U pacientů s kolonizací Pseudomonas v přítomnosti klinických projevů je cílem antibakteriální léčby zlepšit klinické parametry a případné snížení počtu mikroorganismů v dýchacích cestách. Eradikace Pseudomonas je nemožné. Bylo však prokázáno, že včasná antibiotická léčba během kolonizace primárních dýchacích cest s nekomedogenními kmeny Pseudomonas může být účinná při eradikaci mikroorganismu po určitou dobu. Léčebné režimy se liší, ale obvykle se skládají z inhalace tobramycinu nebo kolistinu, často v kombinaci s příjmem fluorochinolonu.

Pacienti se zjevným klinickým selháním pravé komory by měli dostávat diuretika, kyslík a omezit příjem soli.

Novorozenecké střevní obstrukce může někdy zmírnit s hyperosmolárním klystýry nebo isoosmolární nepropustného materiálu; v jiných případech může být nezbytné chirurgie - enterostomy umýt lepkavé meconium ve střevním lumen. Po novorozeneckém období epizod částečné střevní obstrukce (distální obstrukce syndrom střev), mohou být léčeni hyperosmolární nálevy nebo isoosmolární rentgenkontrastní látky nebo acetylcystein nebo vyvážené požití promývacího roztoku pro střevní. Aby se zabránilo takové epizod lze použít laktulóza nebo dioktylsulfosukcinát sodný.

Substituční léčba pankreatickými enzymy by měla být prováděna s každým hlavním a neesenciálním příjmem potravy. Nejúčinnější enzymatické přípravky obsahují pankreatickou lipázu v pH citlivých mikrokuliček nebo mikrotabletů potiahnutých mikrosférou. Děti prvního roku života jsou předepsány 1000-2000 jednotek lipázy na každých 120 ml směsi nebo každé kojení. Po roce se dávkuje na 1 kg tělesné hmotnosti, počínaje 1000 jednotkami lipázy / (kg příjmu potravy) pro děti do 4 let a 500 lipázami / (kg na jídlo) pro děti starší 4 let. Obvykle je polovina standardní dávky podávána lehkými jídly (občerstvením). Dávky vyšší než 2500 U lipázy / (kg na jídlo) nebo 10 000 U lipázy / (kg denně) by se měly vyhnout, protože vysoká dávka enzymů je spojena s vývojem fibrosní kolonopatie. U pacientů s vysokým požadavkem na enzymy může použití blokátorů H nebo inhibitorů protónové pumpy zlepšit účinnost enzymů.

Dietní léčba zahrnuje dostatek kalorií a protein pro normální růst - o 30-50% vyšší než v obvyklých věkových norem, stejně jako tuky příjem by měl být normální nebo zvýšené zvýšit kalorický obsah potraviny; multivitaminy zdvojnásobení dávky z věkových norem; dodatečně vitamín E ve vodorozpustné formě; další sůl během období teplotního namáhání a zvýšeného pocení. Děti prvním roce života, dostávají širokospektrými antibiotiky, a u pacientů s onemocněním jater a hemoptysis by navíc měly být přiřadit vitamín K. Děti s těžkou pankreatickou nedostatečností namísto konvenčních modifikovaných směsí na bázi mléka lepší krmných směsí kravského založené na hydrolýze proteinu, který obsahuje triglyceridy se středním řetězcem. Pro zvýšení kalorické lze použít glukosové polymery, triglyceridy se středním řetězcem. Pacienti, kteří nejsou schopni udržet adekvátní nutriční stav, s cílem obnovit normální růst a stabilizaci plicní funkce je možné pomocí enterální výživy nasogastrickou sondou, gastrostomií nebo eyunostomu. Nebylo prokázáno, že užívání léků, které zvyšují chuť k jídlu a / nebo androgeny účinné, jejich použití se nedoporučuje.

Chirurgická léčba může být indikována pro místní bronchiektázie nebo atelektázy, které nejsou přístupné pro konzervativní léčbu, nosní polypy, chronické sinusitidy, krvácení z jícnových varixů při portální hypertenzi, lézí žlučníku a střevní obstrukce způsobené volvulus a intususcepci, které nemohou být vyřešeny konzervativně . U pacientů s terminálním selháním jater byla úspěšně provedena po transplantaci jater. Bilaterální cadaveric transplantace a transplantace plic plicní lalok od žijícího dárce byla úspěšně provedena u pacientů s těžkým kardiopulmonální selhání.

Léčba a péče o pacienta s cystickou fibrózou v terminálním období. Pacient a jeho rodina si zaslouží důvěrný rozhovor o prognóze a preferované péči a léčbě, zvláště pokud pacient má stále výraznější omezení rezerv. Většina pacientů s cystickou fibrózou v terminálním období je pozdě a dospívající pacienti, kteří jsou zodpovědní za jejich vlastní volbu. Proto musí vědět, co zůstává v rezervě a co lze udělat. Příznakem úcty k pacientovi, který trpí cystickou fibrózou, je zajistit, aby měl všechny informace a příležitost k životu, včetně ruky, která mu pomáhá určit, jak a kdy přijmout smrt. Transplantace je často nutná. Přemýšlejíc o transplantaci, pacienti potřebují zvážit výhody dlouhodobého života štěpu v porovnání s nejistotou transplantace a trvalým (ale odlišným) problémem - životem s transplantovaným orgánem.

Pacienti se zhoršujícím stavem musí diskutovat o pravděpodobnosti úmrtí. Pacienti a jejich rodiny by měli vědět, že smrt často přichází tiše, bez vážných příznaků. Paliativní péče, včetně dostatečného uklidnění, by měla být případně nabídnuta k zajištění mírové smrti. Jednou z možných cest pacienta je přemýšlet o možnosti účastnit se krátkodobé studie plné agresivní léčby, pokud je to nutné, ale předem diskutovat o parametrech, které naznačují potřebu ukončit léčbu a přijmout smrt.

Jaká je prognóza cystické fibrózy?

Cystická fibróza a její průběh je z velké části určen stupněm poškození plic. Tato porážka je nevratná, což vede k vyčerpání a nakonec ke smrti, obvykle v důsledku kombinace selhání dýchání a plicního onemocnění srdce. Prognóza se v posledních pěti desetiletích výrazně zlepšila, a to především kvůli aktivní léčbě před vznikem nevratných změn v plicích. Průměrná délka života v USA je 35 let. Délka života je delší u pacientů bez insuficience pankreatu. Ženské pohlaví, časná kolonizace mukózními Pseudomonas, poškození plic v debutu, kouření a hyperreaktivita dýchacích cest jsou spojeny s mírně horší prognózou. FEV1, odhadovaný podle věku a pohlaví, je nejlepší prediktor úmrtnosti.