Aplazie dělohy

Aplázie dělohy je patologie charakterizovaná nedostatečným vývojem dělohy nebo jejím abnormálním tvarem v důsledku vlivu exogenních a endogenních faktorů. Prevalence této patologie je širší, než se na první pohled zdá, proto je třeba znát hlavní příznaky a projevy onemocnění. Riziko narození dívky s takovou patologií je velmi vysoké a neplodnost je jedním z důsledků, což dokazuje důležitost tohoto problému.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologie

Epidemiologie tohoto problému je charakterizována narozením jedné dívky na jednu aplazii dělohy na pět tisíc zdravých dívek. Jedná se o velmi širokou prevalenci, která zdůrazňuje potřebu prevence. Více než 65 % případů aplazie dělohy je kombinováno s vrozenými vadami jiných orgánů a aplazie dělohy je v 70 % případů kombinována s aplazií pochvy. Asymptomatický průběh až do nízkého věku je pozorován u 89 % dívek, což zdůrazňuje důležitost preventivní práce.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Příčiny aplazie dělohy

Příčiny vzniku aplázie dělohy nejsou často stoprocentně stanoveny a nejčastěji to nelze provést ani v jednotlivých případech. Je to dáno tím, že jich může být mnoho a určení přesné příčiny není prioritním úkolem, protože léčba nezávisí na etiologickém faktoru. Nejčastěji je tento problém vrozený a i přesto, že se projevy mohou objevit pouze během puberty, onemocnění začíná v raných letech.

Příčinu jakékoli vrozené patologie je vždy obtížné stanovit, protože tento faktor ovlivňuje onemocnění již v děloze. Vzhledem k tomu, že reprodukční systém dívky se formuje a vyvíjí v prvním trimestru těhotenství, může se právě v této době za určitých podmínek vyvinout aplázie dělohy. Za hlavní příčinu aplázie dělohy lze proto považovat vliv exogenních a endogenních faktorů na ženské tělo v prvním trimestru těhotenství. Takových faktorů může být mnoho.

První skupinou příčin, které jsou nejčastější, jsou infekční agens. Pokud žena trpí virovou nebo bakteriální infekcí v prvním trimestru, může to vše později způsobit vznik vrozených vad pohlavních orgánů, včetně aplázie dělohy u dívky v děloze. I jednoduchá akutní virová infekce může ovlivnit vývoj orgánů. Vzhledem k těhotenství je většina léků kontraindikována nebo se nedoporučuje užívat během těhotenství, proto se žena častěji léčí lidovými prostředky nebo bylinkami. To jistě má svůj vliv, ale nedostatek adekvátní léčby může být také rizikovým faktorem pro vliv viru na ontogenezi. Patogeneze těchto změn spočívá v tom, že virus je schopen proniknout placentou a zapojit se do mechanismu buněčného dělení, které je nejaktivnější v prvním trimestru. V tomto případě je narušena normální struktura orgánu, což později dává problém s aplázií dělohy. Zvláštní pozornost je třeba věnovat infekcím, které představují největší potenciální hrozbu. Jsou to onemocnění, která by měla být diagnostikována jako první kvůli jejich poškození nenarozeného dítěte. Mezi tyto infekce patří tzv. skupina TORCH. Mezi tato onemocnění patří toxoplazmóza, zarděnky, cytomegalovirus a herpes viry, a také některé další. Tato onemocnění jsou ve většině případů příčinou vrozených vad u dětí, včetně vrozené aplazie.

Pokud má žena bakteriální infekci, doporučuje se užívat antibakteriální léky, které nejsou škodlivé pro plod. Proto je bakteriální infekce vzhledem k dostupnosti adekvátní léčby považována za méně nebezpečnou než virová. Viry mají navíc vyšší schopnost indukovat mutagenezi, tj. měnit chromozomální sadu buněk a vyvolávat vrozené vady.

Další skupinou příčin, které mohou způsobit aplazii dělohy in utero, jsou chronická nebo akutní onemocnění matky během těhotenství. Jakékoli onemocnění narušuje normální vývoj dítěte. Pokud má žena chronickou bronchitidu nebo bronchiální astma, dítě nedostává dostatek kyslíku. Pokud má žena vrozenou srdeční vadu nebo hypertenzi, naruší se tím schopnost srdce pumpovat krev a dochází také k rozvoji oběhového selhání v placentě. To znamená, že jakékoli onemocnění představuje pro dítě potenciální hrozbu, takže všechny tyto faktory je třeba vzít v úvahu již ve fázi plánování těhotenství. Pokud mluvíme o chronických infekčních onemocněních, mohou tato také způsobit takový stav. Pokud existují primární ložiska infekce ve formě chronické adnexitidy nebo pyelonefritidy, pouze se tím zesiluje účinek etiologických faktorů, které přispívají k rozvoji poruch ve formování vnitřních orgánů dítěte.

Jednou z příčin aplázie dělohy může být také prudký hormonální deficit, který narušuje tvorbu ženských pohlavních orgánů. To může být způsobeno nádory nebo vrozenými anomáliemi hypofýzy a hypotalamu, patologií nadledvin nebo vaječníků.

Pokud mluvíme o aplazii dělohy jako o získané patologii, stává se extrémně zřídka. Tento termín se častěji používá pro vrozené vady u dívek, ale pokud se podobný problém objeví v dospělosti v důsledku exogenních příčin, pak někdy můžeme hovořit o aplazii dělohy. Příčiny aplazie jsou často invazivní. To znamená, že aplazie se vyvíjí po operaci, na pozadí odstranění části dělohy nebo operací na pochvě. V důsledku toho je děloha vadná a nemůže plnit svou funkci, takže můžeme hovořit o získané aplazii. Takové závažné a traumatické operace se provádějí v onkopatologii.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Rizikové faktory

Vzhledem ke všem možným příčinám vrozené aplázie dělohy je nutné zdůraznit hlavní rizikové faktory aplázie na straně matky, které k ní mohou vést, protože matka je zodpovědná za vývoj dívky během těhotenství. Mezi tyto rizikové faktory patří:

1. ženy trpící chronickými zánětlivými infekcemi genitálního traktu a jinými zdroji chronické infekce;
2. nemoci těhotných žen v prvním trimestru, zejména virové infekce;
3. ženy s častou vaginitidou, kolpitidou nebo chronickou adnexitidou - to je základ pro působení dalších etiologických faktorů;
4. ženy s poruchami neurovegetativního systému – to úzce souvisí s hormonální regulací tělesných funkcí a také s lokálním krevním oběhem (psychosomatické poruchy), což přímo ovlivňuje plod a organogenezi.

Prevence ženských onemocnění s ohledem na korekci rizikových faktorů je nejspolehlivější metodou, jak se vyhnout aplázii dělohy.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Symptomy aplazie dělohy

Toto onemocnění je zákeřné v tom, že první příznaky se objevují, když žena chce mít děti nebo během dospívání. Dívka se narodí s normálními pohlavními znaky, pokud mluvíme pouze o aplázii dělohy bez vrozených vad jiných orgánů. Vyvíjí se dobře, odpovídající jejímu věku, nejsou žádné odchylky ve výšce, hmotnosti ani duševním vývoji. Poté se sekundární pohlavní znaky dívky vyvíjejí normálně, protože celkový karyotyp a hormonální pozadí nejsou narušeny. První příznaky se mohou objevit, když jsou již všechny pohlavní znaky projeveny a menstruace se nedostaví. To může být jeden z prvních projevů, které povedou k myšlence vývojové patologie. Někdy může menstruace začít a být skromná. První příznaky se pak mohou objevit pouze tehdy, když žena chce otěhotnět, ale nemůže. Neplodnost je jedním z hlavních příznaků aplázie dělohy a tento příznak se vyskytuje u všech žen s touto diagnózou.

Pokud dívka měla menstruaci do určité doby, pak projevem patologie může být její náhlé ukončení. V tomto případě funkce vaječníků netrpí a celý problém spočívá v anomálii struktury dělohy. V tomto případě je nejen myometrium nedostatečně vyvinuté, ale i endometrium, takže nedochází k normální regulaci menstruačního cyklu.

Ne tak často, ale existují případy, kdy jedním z příznaků aplázie dělohy je nudná a tahová bolest v břiše. Taková bolest je konstantní, nereaguje na úlevu od bolesti a je obtížné ji léčit.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Etapy

Stádia děložní aplazie lze rozdělit podle závažnosti anatomické struktury dělohy. Pokud se děloha blíží velikosti a tvaru normální dělohy s odchylkami 1-2 cm, pak se jedná o první stádium onemocnění. Druhé stádium onemocnění je charakterizováno odchylkami tvaru a velikosti většími než 3 cm a třetí jsou závažné poruchy se zbytky rudimentární dělohy. Stádium onemocnění lze určit pouze po důkladném vyšetření.

[ 24 ]

Formuláře

Typy aplazie dělohy závisí na zapojení dalších orgánů do procesu. Nejčastěji je aplazie dělohy kombinována s aplazií pochvy, která se projevuje výrazným zúžením pochvy. Aplazie děložního hrdla je běžná patologie, která doprovází nedostatečný vývoj samotné dělohy, ale změny jsou výraznější na děložním hrdle, což vrhá pochybnosti na možnost normálního těhotenství. Aplazie děložního hrdla s funkční dělohou je nejpříznivější variantou z hlediska možnosti normálního těhotenství, které již závisí na stupni aplazie děložního hrdla.

Příznaky aplázie dělohy, které se projevují u všech žen, jsou absence menstruace a neplodnost, méně často se vyskytuje bolest v podbřišku, což je charakteristická triáda tohoto onemocnění.

[ 25 ], [ 26 ]

Komplikace a důsledky

Důsledkem aplázie dělohy je téměř vždy neplodnost, protože šance na narození normálního dítěte s porušením anatomické struktury dělohy jsou téměř nulové. Koneckonců, i když má aplázie minimální stupeň projevu, pak funkčně taková děloha nemusí vydržet zátěž. Myometrium není tak silné a zvětšení velikosti dělohy nemusí být pro tento plod dostatečné. Dalšími komplikacemi, které se vyskytují při předčasné diagnóze aplázie dělohy, jsou rozvoj hematometry a hematokolposu. K tomu dochází proto, že menstruační krev nemůže procházet anatomicky nesprávnou dělohou a hromadí se tam, čímž vytváří jakýsi hematom. Dále to může ohrozit vážné krvácení.

Časté infekční záněty pochvy a genitálního traktu jsou velmi častou komplikací aplázie dělohy, protože existují příznivé podmínky pro reprodukci mikroorganismů.

[ 27 ], [ 28 ]

Diagnostika aplazie dělohy

Diagnóza aplázie dělohy by měla být včasná pro normální korekci stavu, protože každá žena musí plnit svou reprodukční funkci. Je velmi důležité nejen stanovit diagnózu, ale také určit stadium a stupeň změn v dalších pohlavních orgánech.

První fází diagnostiky je sběr anamnézy. Je nutné zjistit, kdy menstruace začala a jaký byl cyklus. Dívky s vaginální aplázií často mívají menstruaci velmi pozdě nebo ji nemají vůbec, i když by v té době měla být. Tento bod by měl podnítit myšlenku na serióznější vyšetření.

Další fází diagnostiky je vyšetření. Při vaginálním vyšetření je možné zjistit změny na děložním čípku nebo pochvě a také změny na zevním ústí děložního čípku. Děložní čípek může být deformovaný, pochva zúžená nebo její velikost vůbec neumožňuje vyšetření. Při bimanuálním vyšetření a palpaci je někdy nemožné dosáhnout na dělohu nebo lze zjistit její malou velikost.

V době léčby by měly být provedeny testy k vyloučení infekce genitálního traktu. Kromě obecných testů je důležité provést hormonální screening. To je důležité pro určení stavu vaječníků a přesné stanovení diagnózy. Koneckonců existují patologie, jejichž příznaky jsou podobné aplazii. U aplazie dělohy není hormonální pozadí narušeno, všechny hormony jsou normální. Jediné změny mohou být na úrovni hypofýzy, která se vyznačuje porušením sekrece folikulostimulačních a luteinizačních hormonů. Pak si můžeme myslet, že aplazie mohla být způsobena takovou hypofyzární insuficiencí in utero. Povinnou výzkumnou metodou jsou také stěry na bakteriální flóru a stupeň čistoty pochvy, protože umožňují vyloučit bakteriální zánět nebo specifický infekční proces. To je důležité provést před předepsáním jakékoli léčby.

Instrumentální diagnostika je považována za přesnou metodu pro stanovení aplázie a přítomnosti doprovodných onemocnění. Nejinformativnější metodou je ultrazvukové vyšetření. Tato metoda dokáže určit velikost dělohy, její umístění, tvar, stav pochvy a její průchodnost. Dále určuje stav endometria, jeho tloušťku a možnost deskvamace. Vaječníky nejsou při aplázii dělohy změněny, jejich funkce není narušena, takže ovulace probíhá normálně.

Někdy je pro další diagnostiku nutné provést informativnější metody – tehdy se používá MRI nebo CT. Tyto metody umožňují vyšetření genitálií s přesným měřením velikosti a tloušťky orgánu.

Konzultace s endokrinologem a genetikem je povinná, pokud hovoříme o aplazii dělohy v kombinaci s jinými patologií. Poté se pro účely diferenciální diagnózy stanoví karyotyp dívky a provede se hormonální vyšetření.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika by měla být prováděna velmi pečlivě, protože existuje řada patologií, které mají mnoho stejných příznaků, a léčebné taktiky se liší. V první řadě, pokud se do popředí dostane příznak absence menstruace, je nutné odlišit aplazii dělohy od zpoždění pohlavního vývoje. V tomto případě se spolu s tímto příznakem objeví i zpoždění vývoje sekundárních pohlavních znaků u dívky a u jednoduché aplazie nejsou všechny sekundární znaky ovlivněny. Zpožděná menstruace a neplodnost se mohou vyskytovat i u Stein-Leventhalova syndromu. Jedná se o patologii, která se vyznačuje změnami vaječníků a jejich sklerózou, která narušuje hormonální pozadí s nedostatkem ženských pohlavních hormonů. Ženy s tímto syndromem trpí nadváhou a mají známky virilizace. Na ultrazvuku budou vaječníky mít významné cysty. U jednoduché aplazie nejsou vaječníky ovlivněny, takže hormonální pozadí dívky je normální a nejsou patrné žádné vnější změny.

Během vyšetření je nutné provést diferenciální diagnostiku s kombinací aplázie dělohy s jinými vadami.

Důkladná diagnóza aplázie dělohy je velmi důležitá, protože léčebné taktiky se mohou lišit v závislosti na věku a stádiu onemocnění.

Léčba aplazie dělohy

Otázka léčby aplázie dělohy by měla být projednána ihned po stanovení diagnózy. Pokud je diagnóza stanovena u dívky, pak chirurgická léčba nemůže být vždy použita v raných stádiích. Často, kvůli nepravidelnému tvaru dělohy nebo její částečné aplázii, může dojít k zpoždění menstruační krve v děloze nebo pochvě. Pak je nutné krev evakuovat, aby se zabránilo hematometrii. Pokud je endometrium zachováno, pak je před jakýmkoli chirurgickým zákrokem nutné provést konzervativní terapii zaměřenou na potlačení menstruační funkce. K tomu se používají léky různých skupin, od perorální antikoncepce až po léky, které jsou antagonisty ovariálních hormonů a hypotalamo-hypofyzárního systému.

1. Ganirelix je lék s antigonadotropním účinkem. Mechanismus účinku léku spočívá v tom, že účinnou látkou léku je peptid podobný přirozenému ženskému uvolňujícímu hormonu, který uvolňuje gonadotropní hormon. V tomto případě se uvolní určité množství a po několika měsících léčby dochází k přirozenému vyčerpání hormonů, takže množství gonadotropinu klesá. Proto se množství estrogenů postupně snižuje - to umožňuje snížit menstruační funkci nebo ji úplně zastavit. Lék je dostupný v lahvičkách a způsob podání je subkutánní. Pro plný účinek léčby je nutné dodržovat léčebný cyklus. Dávkování léku se stanoví individuálně na základě stanovení hladiny estriolu, ale nejčastěji se léčba provádí od prvního dne cyklu a po dobu pěti dnů, léčebný cyklus je od tří do šesti měsíců. Bezpečnostní opatření - nelze jej používat v kombinaci s gonadotropními léky, protože to může v počáteční fázi léčby způsobit hyperstimulaci vaječníků a jejich atrézii. Mezi nejčastěji se vyskytující nežádoucí účinky patří návaly horka, suchá kůže, svědění, opožděná osteoporóza, stejně jako bolesti břicha a dyspeptické příznaky.
2. Triptorelin je antiestrogenní lék ze skupiny agonistů gonadotropních faktorů. Mechanismus účinku léku spočívá v kompetitivní vazbě na hypotalamické receptory a syntéze uvolňujícího hormonu, což nejprve způsobuje zvýšení a poté blokádu produkce gonadotropních hormonů hypofýzy. To může u dívek s aplazií dělohy zastavit menstruační funkci. Léčba je dostupná v injekční formě. Dávkování léku k léčbě úplné blokády menstruačního cyklu se stanoví v kombinaci s hormonálním screeningem. Průběh léčby je čtyři až šest měsíců. Bezpečnostní opatření - pokud jsou v ledvinách nebo žlučníku kameny, je třeba lék užívat s opatrností. Nežádoucími účinky mohou být alergické reakce, počáteční překrvení mléčných žláz a malé množství děložního výtoku.
3. Danodiol je lék, který působí snížením množství estrogenu, což zabraňuje ovulaci a další hyperproliferaci endometria. Lék se používá k rychlému zastavení menstruační funkce a zmírnění bolesti před operací. Způsob podání léku je perorální. Dávkování - 400-800 miligramů denně, je lepší rozdělit na 2 nebo 4 dávky. Bezpečnostní opatření - v případě dysfunkce jater nebo hepatitidy je lepší lék neužívat a je také nutné lék dávkovat, počínaje minimální dávkou 200 miligramů denně. Možné jsou nežádoucí účinky ve formě přibývání na váze, otoků a také alergických a dyspeptických jevů.

Chirurgická léčba aplázie dělohy může mít různý rozsah intervence. Pokud má žena silné bolesti v podbřišku a má třetí stupeň aplázie, je možné se uchýlit k hysterektomii, protože neexistuje naděje na normální těhotenství. V tomto případě je možné zcela zachovat pochvu, pokud není změněna, a zachovat sexuální funkce.

Mezi dalšími chirurgickými léčebnými metodami existuje mnoho metod plastické chirurgie stěn dělohy a pochvy - kolpoelongace, kolpopoéza a další. V tomto případě je důležité, zda došlo ke změnám v děložním hrdle. Pokud se jedná o prosté zúžení nebo atrézii děložního hrdla, pak je otěhotnění možné s pomocí alternativních metod oplodnění. V tomto případě je hlavním cílem chirurgické léčby obnovení normální struktury dělohy a cest pro vývoj plodu. Ve všech ostatních případech je cílem chirurgické léčby obnovení normálního sexuálního života.

Kolpoelongace je chirurgická léčba aplázie dělohy, která se vyznačuje tvorbou zúženého nebo rudimentárního zbytku dělohy. Zároveň rozšířením lumen je možné dosáhnout normálních velikostí pro sexuální aktivitu. Tato léčba se provádí v několika sezeních a vyžaduje opakovanou korekci po určité době.

Kolpopoéza je chirurgický zákrok, při kterém se z přilehlých tkání vytvoří nová pochva. Jako základ se nejčastěji používá sigmoideum nebo peritoneum. Za tímto účelem se provádí operace, při které se střevo otočí a přišije k děložnímu čípku. Taková pochva je dobře prokrvená, ale pravidelná sexuální aktivita je nezbytná, protože sliznice není přizpůsobena vlivu vnějších faktorů.

Toto jsou hlavní metody chirurgické korekce aplázie dělohy, které umožňují zlepšit kvalitu života pacientky s touto patologií.

Prevence

Prevence vzniku aplázie je nespecifická a vzhledem k tomu, že se jedná převážně o vrozenou patologii, všechna opatření se týkají matky během těhotenství, pokud čeká dívku. V prvním trimestru těhotenství je nutné vyhýbat se kontaktu s nemocnými lidmi a zabránit infekčním lézím. V případě chronických ložisek infekce by měla být léčba provedena již ve fázi plánování těhotenství. Je nutné přijmout veškerá opatření, aby se zabránilo vlivu škodlivých faktorů na tělo těhotné ženy. Pokud jde o prevenci komplikací, doporučuje se, aby každá dívčí žena byla ve věku tří nebo čtyř let vyšetřena u dětského gynekologa. Během tohoto období lze aplázi dělohy diagnostikovat a léčit jinými přístupy, které mohou do období dospělosti zcela obnovit sexuální funkce.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Předpověď

Prognóza aplázie dělohy pro normální těhotenství je nepříznivá, s výjimkou izolované aplázie nebo ageneze děložního čípku. Pro úplné uzdravení je prognóza také nepříznivá, je možné pouze obnovení sexuálního života.

Aplázie dělohy je dnes velmi častá patologie, která je jednou z příčin neplodnosti. Nejčastěji se jedná o vrozenou patologii, kterou je obtížné napravit. I přes to však může žena podstoupit symptomatickou léčbu a žít sexuální život bez jakýchkoli problémů. Nezoufejte, protože i pro složitá onemocnění existuje léčba.

[ 38 ]