Chediak-Higashiho syndrom

Chediak-Higashiův syndrom (syndrom Chediak-Higashi, CHS) je onemocnění se zobecněnou buněčnou dysfunkcí. Druh dědičnosti je autosomální recesivní. Vzhledem k poruše proteinu Lyst. Charakteristickým rysem tohoto syndromu - peroksidazopolozhitelnye obří granule v neutrofily, eozinofily, monocyty z periferní krve a kostní dřeně, stejně jako v buňkách předchůdce granulocytů. Obrovské granule se také nacházejí v cirkulujících lymfocytech, cytoplazmě neuronů a buňkách spojivové tkáně perineurální oblasti.

Chediak-Higashi syndrom - vzácné onemocnění charakterizované opakujícími se závažnými infekcemi, pyogenními částečné albinismus, progresivní neuropatie, které mají sklon k krvácení, rozvoji lymfoproliferativního syndromu, jakož i přítomnost obřích granulí v mnoha buňkách, zejména v leukocyty periferní krve. Imunodeficience s Chediak-Higashi syndrom je způsoben, v první řadě, k porušení funkce fagocytózy v buňkách granulocytární a makrofágové řady a vykazuje tendenci k hnisavé a plísňové infekce. Krvácení je spojeno s poruchou uvolňování granulocytárních granulí.

První zmínka o syndromu Chediak-Higashi pochází z roku 1943 (Beguez Cesar). Další popisy nalezneme ve Steinbrincku v roce 1948, v Chediak 1952 a nakonec v Higashi 1954.

[1], [2], [3], [4], [5],

Patogeneze Chediak-Higashiho syndromu

Patogeneze chorob spojených s abnormalitou buněčné membránové struktury, porušením sběrné soustavy a mikrotubuly defektů poslední interakci s lysozomální membrány. Většina klinických projevů lze vysvětlit abnormálním rozdělením lysosomálních enzymů. Frekvence a závažnost pyogenních infekcí způsobených sníženou aktivitou kyslíkového metabolismu a intracelulární trávení mikrobů v fagocytů, po zpoždění, a přerušované uvolňování hydrolytických lysozomálních enzymů obřích pelet v fagozómech. Kromě toho se u pacientů sníží aktivita přirozených zabijáků a cytotoxicita lymfocytů závislých na protilátkách. Onemocnění se přičítá primární imunodeficienci.

Patogeneze Chediak-Higashiho syndromu

Symptomy syndromu Chediak-Higashi

Klinické projevy syndromu Chediak-Higashi - opakujícími pyogenních infekcí, vyznačující se tím, částečný albinismus vlasů, kůže a očí, fotofobie. Brzy po narození dochází k torpédové fázi onemocnění spojené s anomálií tvorby protilátek proti viru Epstein-Barr. Klinicky proti pozadí bakteriální nebo virové infekce je syndrom hemofagocytující sekundární; horečka, pancytopenie s hemoragickou syndromem, lymfadenopatie, hepatosplenomegalie, neurologické příznaky - křeče epizody citlivost narušení, paréza, cerebelární poruchy, mentální retardace. Předpověď je nepříznivá.

Symptomy syndromu Chediak-Higashi

Diagnóza syndromu Chediak-Higashi

Diagnóza Chediak-Higashi syndrom se provádí detekcí nátěru periferní krve charakteristické obřích granulí neutrofilů, eosinofilů a dalších granulárních buněk. Ve studii nátěru kostní dřeně v progenitorů několika leukocytů zjištěno, obří vměstky, které peroksidazopozitivny lizosomelnye a obsahují enzymy, což naznačuje, že tento obří lysozomy, nebo v případě, že melanocytů - obřích melanosomech.

Diagnóza syndromu Chediak-Higashi

[6], [7], [8], [9]

Léčba syndromu Chediak-Higashi

Při léčbě syndromu Chediak-Higashi obdržela symptomatické opatření, ochranu kůže a očí před slunečním zářením. Při léčbě infekčních epizod - kombinace širokospektrých antibiotik. S rozvojem hemophagocytosis znázorněné polychemoterapie se zahrnutím glyukokortikoseroidov (výhodně dexamethason), vinkristin, etoposid, methotrexat endolyumbalno substituční terapie krevních složek. Jediný způsob radikální léčby, stejně jako u mnoha jiných primární imunodeficience - transplantace alogenní kostní dřeně.

Léčba syndromu Chediak-Higashi