Lékařský expert článku
Nové publikace
Léčba Chediak-Higashiho syndromu
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Léčba Chediak-Higashiho syndromu před akcelerační fází je omezena na adekvátní kontrolu nově vznikajících infekcí. V případě hlubokých abscesů je kromě antibakteriální terapie indikována i chirurgická léčba. Terapie v akcelerační fázi se provádí dle protokolu určeného pro PHPH s povinnou následnou alogenní HSCT od HLA-identického nebo haploidentického dárce. V roce 2006 Tardieu a kol. publikovali výsledky více než 20letých zkušeností s transplantacemi pacientů s Chediak-Higashiho syndromem, provedenými v nemocnici Necker-Enfants Matades v Paříži. Pětileté přežití bylo pozorováno u 10 ze 14 pacientů, ale 2 z 10 přeživších pacientů měli neurologické poruchy v časném potransplantačním období a u dalších 3 pacientů debutovali 20 let a více po transplantaci. Zajímavé je, že u jednoho pacienta transplantovaného od dárce nekompatibilního pro 1 HLA antigen se podobné příznaky rozvinuly až ve věku 21 let a během celého potransplantačního období bylo detekováno pouze 4 % dárcovských buněk. Při absenci genové terapie zůstává HSCT jedinou radikální léčbou pro pacienty trpící CHS.
Předpověď
Prognóza je bez provedení HSCT nepříznivá, protože děti s Chediak-Higashiho syndromem se obvykle nedožívají deseti let. Příčinami úmrtí jsou obvykle těžké infekce, hemoragický syndrom. Bylo popsáno několik pacientů ve věku 20 let, kteří HSCT nepodstoupili, nicméně u těchto pacientů v průběhu let dochází ke zvýšení lymfoproliferace a významně se zvyšuje riziko maligního lymfomu.