Symptomy syndromu Chediak-Higashi
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Kompletní syndrom Chediak-Higashi zahrnuje albinismus s fotofobií, neurologickými poruchami, opakovanými infekcemi a enterokolitidou.
Obvykle se první příznaky Chediak-Higashi syndrom vyskytují u dětí do 5 let věku, a často ihned po narození. Vezme-li se o historii těchto dětí by měly věnovat pozornost přítomnosti narození depigmentovaného kůži (podobně jako depigmentation s albinismus, ale s mozaikou rozložení pigmentu), blond vlasy a modré oči, vývoj brzy po narození adenopatií, zánětu dásní, aftózní stomatitida, vyrážka, miliary vyrážka , žloutenka, závažné a dlouhotrvající pyoderma, sinopulmonarnyh opakované infekce, horečka není spojena s opakujícími se infekcemi.
Klinické vyšetření odhaluje albinismus v kombinaci s fotofobií, což pomáhá při včasné diagnostice onemocnění. Kůže je světlá, sítnice je bledá, duhovka je průhledná. Vlasy jsou velmi lehké, někdy stříbřitě šedé, vzácné.
Pacienti s Chediak-Higashi syndromem jsou náchylní k závažným hnisavým infekcím, které se vyvíjejí na pozadí poruchy funkce polymorfonukleárních leukocytů. Opakované infekce kůže od povrchové pyodermie až po hluboké podkožní abscesy se vyskytují pomalu, což vede k atrofii a zjizvení kůže. Nejčastější příčinou těchto infekčních procesů je S. Aureus. Také je popsána hluboká kožní ulcerace, podobná gangrenózní pyodermii. Mnoho pacientů má také závažnou gingivitidu, aftózní stomatitidu.
Závažnost průběhu a prognóza onemocnění zpravidla určují výše popsanou akcelerační fázi, která vyžaduje nouzovou imunosupresivní terapii.
[