Lékařský expert článku
Nové publikace
Příznaky Chediak-Higashiho syndromu
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Kompletní Chediak-Higashiho syndrom zahrnuje albinismus s fotofobií, neurologickým postižením, opakovanými infekcemi a enterokolitidou.
První příznaky Chédiak-Higashiho syndromu se obvykle objevují u dětí mladších 5 let a často ihned po narození. Při sběru anamnézy u těchto dětí je nutné věnovat pozornost přítomnosti depigmentované kůže od narození (podobně jako depigmentace u albinismu, ale s mozaikovým rozložením pigmentu), světlým vlasům a modrým očím, rozvoji adenopatie brzy po narození, gingivitidy, aftózní stomatitidy, hyperhidrózy, miliární vyrážky, žloutenky, těžké a dlouhodobé pyodermie, recidivujících sinopulmonálních infekcí, horečky nesouvisející s aktuálními infekcemi.
Klinické vyšetření odhaluje albinismus v kombinaci s fotofobií, což pomáhá při včasné diagnostice onemocnění. Kůže je světlá, sítnice bledá, duhovka průhledná. Vlasy jsou velmi světlé, někdy stříbřitě šedé, řídké.
Pacienti s Chediak-Higashiho syndromem jsou náchylní k závažným hnisavým infekcím, které se vyvíjejí na pozadí dysfunkce polymorfonukleárních leukocytů. Často se vyskytují opakované kožní infekce od povrchové pyodermie až po hluboké subkutánní abscesy, které postupují pomalu a vedou k atrofii a zjizvení kůže. Nejčastější příčinou těchto infekčních procesů je S. aureus. Popsány byly také hluboké ulcerace kůže, podobné gangrenózní pyodermii. Mnoho pacientů má také závažnou gingivitidu a aftózní stomatitidu.
Závažnost onemocnění a jeho prognóza jsou obvykle určeny výše popsanou akcelerační fází, která vyžaduje neodkladnou imunosupresivní terapii.
[